โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta)

เนื้อหา

• โรคกระดูกเปราะคืออะไร?
• สาเหตุของโรคกระดูกเปราะอะไร
• โรคกระดูกเปราะชนิดใด
• ประเภท 1 OI
• ประเภท 2 OI
• ประเภทที่ 3 OI
• ประเภท 4 OI
• อาการของโรคกระดูกเปราะคืออะไร
• การวินิจฉัยโรคกระดูกเปราะเป็นอย่างไร?
• รักษาโรคกระดูกเปราะได้อย่างไร?
• ระยะยาวสำหรับผู้ที่มีโรคกระดูกเปราะคืออะไร
• ประเภท 1 OI
• ประเภท 2 OI
• ประเภทที่ 3 OI
• ประเภท 4 OI

โรคกระดูกเปราะคืออะไร?

โรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ทำให้กระดูกเปราะหักง่าย โดยทั่วไปแล้วจะเกิดเมื่อแรกเกิด แต่พัฒนาเฉพาะในเด็กที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

โรคนี้มักถูกเรียกว่า osteogenesis imperfecta (OI) ซึ่งหมายถึง“ กระดูกที่มีรูปร่างไม่สมบูรณ์”

โรคกระดูกเปราะสามารถมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง กรณีส่วนใหญ่จะไม่รุนแรงส่งผลให้กระดูกหัก อย่างไรก็ตามรูปแบบที่รุนแรงของโรคสามารถทำให้:

• สูญเสียการได้ยิน
• หัวใจล้มเหลว
• ปัญหาเกี่ยวกับไขสันหลัง
• ความผิดปกติถาวร

OI บางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากเกิดขึ้นกับเด็กทารกทั้งก่อนและหลังคลอด ประมาณหนึ่งคนใน 20,000 จะพัฒนาโรคกระดูกเปราะ มันเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในหมู่ชายและหญิงและในกลุ่มชาติพันธุ์

สาเหตุของโรคกระดูกเปราะอะไร

โรคกระดูกเปราะเกิดจากข้อบกพร่องหรือข้อบกพร่องในยีนที่ผลิตคอลลาเจนประเภท 1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ใช้ในการสร้างกระดูก ยีนที่บกพร่องมักจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในบางกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงอาจทำให้เกิด

โรคกระดูกเปราะชนิดใด

ยีนสี่ชนิดที่แตกต่างกันมีหน้าที่ผลิตคอลลาเจน ยีนเหล่านี้บางส่วนหรือทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบในคนที่มี OI ยีนที่มีข้อบกพร่องสามารถผลิตโรคกระดูกเปราะได้แปดประเภทโดยระบุว่าเป็นประเภท 1 OI ถึงประเภท 8 OI สี่ประเภทแรกเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด สี่อันสุดท้ายนั้นหายากมากและส่วนใหญ่เป็นชนิดย่อย 4 OI นี่คือ OI สี่ประเภทหลัก:

ประเภท 1 OI

Type 1 OI เป็นโรคกระดูกเปราะที่พบมากที่สุดและพบบ่อยที่สุด ในโรคกระดูกเปราะชนิดนี้ร่างกายของคุณผลิตคอลลาเจนที่มีคุณภาพ แต่ไม่เพียงพอ ส่งผลให้กระดูกเปราะบางอย่างอ่อน เด็กที่มีประเภท 1 OI มักจะมีกระดูกหักเนื่องจากบาดแผลเล็กน้อย กระดูกหักนั้นพบได้บ่อยในผู้ใหญ่ ฟันอาจได้รับผลกระทบทำให้เกิดรอยแตกและฟันผุ

ประเภท 2 OI

Type 2 OI เป็นโรคกระดูกเปราะที่รุนแรงที่สุดและเป็นอันตรายถึงชีวิต ในประเภท 2 OI ร่างกายของคุณจะไม่ผลิตคอลลาเจนเพียงพอหรือผลิตคอลลาเจนที่มีคุณภาพไม่ดี Type 2 OI สามารถทำให้กระดูกพิการได้ หากลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับชนิดที่ 2 OI พวกเขาอาจมีหน้าอกแคบ, ซี่โครงหักหรือผิดรูป, หรือปอดที่ด้อยพัฒนา ทารกที่มีประเภท 2 OI สามารถตายในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

ประเภทที่ 3 OI

Type 3 OI เป็นโรคกระดูกเปราะที่รุนแรงเช่นกัน ทำให้กระดูกแตกได้ง่าย ในประเภทที่ 3 OI ร่างกายของเด็กผลิตคอลลาเจนเพียงพอ แต่คุณภาพไม่ดี กระดูกลูกของคุณสามารถเริ่มแตกหักก่อนคลอดได้ ความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องปกติและอาจแย่ลงเมื่อลูกของคุณโตขึ้น

ประเภท 4 OI

Type 4 OI เป็นโรคกระดูกเปราะที่แปรปรวนมากที่สุดเนื่องจากมีอาการตั้งแต่ระดับอ่อนถึงระดับรุนแรง เช่นเดียวกับ Type 3 OI ร่างกายของคุณผลิตคอลลาเจนเพียงพอ แต่คุณภาพไม่ดี เด็กที่มีประเภท 4 OI มักเกิดมาพร้อมกับขาที่โค้งคำนับแม้ว่าการโค้งคำนับจะลดลงตามอายุ

อาการของโรคกระดูกเปราะคืออะไร

อาการของโรคกระดูกเปราะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค ทุกคนที่มีโรคกระดูกเปราะมีกระดูกที่บอบบาง แต่ความรุนแรงนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคกระดูกเปราะมีอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง:

• ความผิดปกติของกระดูก
• กระดูกหักหลาย
• ข้อต่อหลวม
• ฟันที่อ่อนแอ
• ตาขาวหรือสีฟ้าในสีขาวของตา
• โค้งคำนับขาและแขน
• kyphosis หรือโค้งออกไปด้านนอกผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนบน
• scoliosis หรือโค้งด้านข้างผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• การสูญเสียการได้ยิน แต่เนิ่นๆ
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
• ข้อบกพร่องหัวใจ

การวินิจฉัยโรคกระดูกเปราะเป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยโรคกระดูกเปราะได้โดยการใช้รังสีเอกซ์ รังสีเอกซ์ช่วยให้แพทย์ของคุณเห็นกระดูกที่แตกหักในปัจจุบันและในอดีต พวกเขายังทำให้ดูข้อบกพร่องในกระดูกได้ง่ายขึ้น อาจใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์โครงสร้างของคอลลาเจนในเด็ก ในบางกรณีแพทย์ของคุณอาจต้องการตรวจชิ้นเนื้อหมัดที่ผิวหนัง ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อนี้แพทย์จะใช้ท่อกลวงที่คมชัดเพื่อลบตัวอย่างเนื้อเยื่อของคุณ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อติดตามแหล่งที่มาของยีนที่บกพร่อง

รักษาโรคกระดูกเปราะได้อย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกเปราะ อย่างไรก็ตามมีการรักษาที่ช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกหักและเพิ่มคุณภาพชีวิต การรักษาโรคกระดูกเปราะรวมถึง:

• การบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมเพื่อเพิ่มความคล่องตัวและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของเด็ก
• ยา bisphosphonate เพื่อเสริมสร้างกระดูกของเด็ก
• ยาลดความเจ็บปวดใด ๆ
• การออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำเพื่อช่วยสร้างกระดูก
• การผ่าตัดเพื่อวางกระบอกไว้ในกระดูกของเด็ก
• การผ่าตัดเข่าเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูก
• การให้คำปรึกษาด้านสุขภาพจิตเพื่อช่วยรักษาปัญหาเกี่ยวกับภาพลักษณ์

ระยะยาวสำหรับผู้ที่มีโรคกระดูกเปราะคืออะไร

แนวโน้มระยะยาวจะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคกระดูกเปราะ ภาพรวมของโรคกระดูกเปราะสี่ประเภทหลัก ๆ ได้แก่ :

ประเภท 1 OI

หากลูกของคุณมีประเภท 1 OI พวกเขาสามารถมีชีวิตปกติได้โดยมีปัญหาค่อนข้างน้อย

ประเภท 2 OI

Type 2 OI มักเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กที่มีชนิด 2 OI อาจตายในครรภ์หรือหลังคลอดจากปัญหาระบบทางเดินหายใจ

ประเภทที่ 3 OI

หากลูกของคุณมีประเภทที่ 3 OI พวกเขาอาจมีความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรงและมักจะต้องใช้รถเข็นเพื่อไปไหนมาไหน พวกเขามักมีอายุสั้นกว่าคนที่มีประเภท 1 หรือ 4 OI

ประเภท 4 OI

หากลูกของคุณมีประเภท 4 OI พวกเขาอาจต้องใช้ไม้ค้ำเดิน อย่างไรก็ตามอายุขัยเฉลี่ยของพวกเขาเป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติ