Mosaic Down Syndrome

เนื้อหา

• Mosaic Down syndrome คืออะไร
• ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการดาวน์
• Mosaic ดาวน์ซินโดรมอาการ
• การวินิจฉัยโรค
• การทดสอบการคัดกรอง
• การทดสอบวินิจฉัย
• ภาพ

Mosaic Down syndrome คืออะไร

Mosaic Down syndrome หรือโมเสกเป็นรูปแบบที่หายากของกลุ่มอาการดาวน์ ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม 21 คนที่มีโมเสคดาวน์ซินโดรมมีส่วนผสมของเซลล์ บางอันมีโครโมโซม 21 ชุดสองชุดและบางอันมีสามชุด

กลุ่มอาการดาวน์ Mosaic เกิดขึ้นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด ผู้ที่มี mosaic ดาวน์ซินโดรมบ่อย ๆ แต่ไม่เสมอไปมีอาการดาวน์ดาวน์น้อยลงเนื่องจากเซลล์บางเซลล์เป็นปกติ

ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์ของบุคคลบางส่วนหรือทั้งหมดมีโครโมโซมเสริม

เซลล์มนุษย์ปกติทั้งหมดมี 46 โครโมโซมยกเว้นไข่และสเปิร์มซึ่งปกติมี 23 เซลล์เพศเหล่านี้จะเกิดขึ้นโดยการแบ่ง (เรียกว่าไมโอซิส) เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิเซลล์ทั้งสองนี้เข้าร่วมโดยปกติจะให้โครโมโซม 23 ตัวอ่อนจากแม่แต่ละตัวรวมกันเป็นจำนวน 46 โครโมโซม

บางครั้งมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในกระบวนการนี้ทำให้โครโมโซมจำนวนไม่ถูกต้องเกิดขึ้นในสเปิร์มหรือไข่ ทารกที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 21 ชุดสองชุดในแต่ละเซลล์ คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีสามคน เซลล์ใดที่ทำซ้ำจากเซลล์ที่มีตำหนิจะมีจำนวนโครโมโซมผิด

ผู้ที่มี mosaic ดาวน์ซินโดรมดาวน์จะมีส่วนผสมของเซลล์ บางเซลล์มีโครโมโซมคู่ปกติ 21 คู่และเซลล์อื่น ๆ มีสำเนาสามชุด สิ่งนี้มักจะเกิดขึ้นเพราะปัญหาการแบ่งตัวที่ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ

Mosaic ดาวน์ซินโดรมอาการ

สำเนาโครโมโซมไม่สม่ำเสมอเปลี่ยนการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของทารกในที่สุดมีผลต่อการพัฒนาจิตใจและร่างกายของพวกเขา

ผู้ที่มีอาการดาวน์มักจะมี:

• คำพูดช้าลง
• IQ ต่ำกว่า
• ใบหน้าแบน
• หูเล็ก ๆ
• ความสูงสั้นกว่า
• ดวงตาที่มีแนวโน้มที่จะเอียงขึ้น
• จุดสีขาวบนม่านตาของตา

กลุ่มอาการดาวน์บางครั้งก็มีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ รวมถึง:

• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับภาวะสุขภาพที่ทำให้คุณหยุดหายใจขณะที่คุณหลับ
• หูอักเสบ
• ความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน
• สูญเสียการได้ยิน
• ข้อบกพร่องหัวใจ
• ความบกพร่องทางสายตา
• การขาดวิตามิน

อาการเหล่านี้ยังพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค Down Mosaic อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจมีอาการเหล่านี้น้อยลง ตัวอย่างเช่นคนที่มีอาการดาวน์โมเสคมักมีไอคิวสูงกว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมรูปแบบอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

แพทย์สามารถทำการทดสอบเพื่อคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีกลุ่มอาการดาวน์และสามารถระบุปัญหาสุขภาพได้เร็ว

การทดสอบการคัดกรอง

การตรวจคัดกรองอาการดาวน์เป็นวิธีการทดสอบตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติจะมีให้ในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง หน้าจอเหล่านี้วัดระดับฮอร์โมนในเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติและใช้อัลตร้าซาวด์เพื่อค้นหาการสะสมของของเหลวที่ผิดปกติในคอของทารก

การทดสอบการคัดกรองจะให้โอกาสแก่ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเท่านั้น มันไม่สามารถวินิจฉัยโรคดาวน์ พวกเขาสามารถระบุได้ว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือไม่

การทดสอบวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ว่าทารกของคุณมีอาการดาวน์หรือไม่ก่อนที่จะเกิด การทดสอบวินิจฉัยที่พบบ่อยที่สุดสองวิธีคือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำ

การทดสอบทั้งสองใช้ตัวอย่างจากมดลูกเพื่อวิเคราะห์โครโมโซม การสุ่มตัวอย่าง villus Chorionic ใช้ตัวอย่างของรกเพื่อทำสิ่งนี้ การทดสอบนี้จะแล้วเสร็จในไตรมาสแรก การเจาะน้ำคร่ำวิเคราะห์ตัวอย่างน้ำคร่ำโดยรอบทารกในครรภ์ที่กำลังเติบโต โดยทั่วไปแล้วการทดสอบนี้จะดำเนินการในไตรมาสที่สอง

ปกติดาวน์ซินโดรม Mosaic Down จะอธิบายเป็นเปอร์เซ็นต์ เพื่อยืนยันโมเสคดาวน์ซินโดรมแพทย์จะวิเคราะห์โครโมโซมจาก 20 เซลล์

หาก 5 เซลล์มี 46 โครโมโซมและ 15 เซลล์มี 47 โครโมโซมทารกจะมีการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมเชิงบวก ในกรณีนี้เด็กจะมีระดับโมเสค 75 เปอร์เซ็นต์

ภาพ

ไม่มีการรักษาสำหรับดาวน์ซินโดรมโมเสค ผู้ปกครองสามารถตรวจสอบสภาพก่อนคลอดและเตรียมความพร้อมสำหรับข้อบกพร่องการเกิดที่เกี่ยวข้องและภาวะแทรกซ้อนสุขภาพ

อายุขัยของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นสูงกว่าในอดีตมาก ตอนนี้พวกเขาสามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตอยู่เพื่ออายุมากกว่า 60 ปี นอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพการพูดและการประกอบอาชีพในช่วงต้นสามารถให้คุณภาพชีวิตที่สูงขึ้นของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์และปรับปรุงความสามารถทางสติปัญญา