Myelofibrosis คืออะไรอาการสาเหตุและการรักษา

เนื้อหา

• อาการ Myelofibrosis
• ทำไมมันถึงเกิดขึ้น
• การวินิจฉัย myelofibrosis
• วิธีการรักษาทำได้

Myelofibrosis เป็นโรคที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์และการส่งสัญญาณ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทำให้มีการผลิตเซลล์ที่ผิดปกติเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การสร้างแผลเป็นในไขกระดูกเมื่อเวลาผ่านไป

เนื่องจากการแพร่กระจายของเซลล์ที่ผิดปกติ myelofibrosis เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยาที่เรียกว่า myeloproliferative neoplasia โรคนี้มีวิวัฒนาการช้าดังนั้นอาการและอาการแสดงจะปรากฏเฉพาะในระยะลุกลามของโรคเท่านั้นอย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาทันทีที่มีการวินิจฉัยเพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและวิวัฒนาการ ไปจนถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นต้น

การรักษา myelofibrosis ขึ้นอยู่กับอายุและระดับของ myelofibrosis และการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจจำเป็นเพื่อรักษาบุคคลหรือการใช้ยาที่ช่วยบรรเทาอาการและป้องกันการลุกลามของโรค

อาการ Myelofibrosis

Myelofibrosis เป็นโรคที่มีการพัฒนาอย่างช้าๆดังนั้นจึงไม่นำไปสู่การปรากฏของสัญญาณและอาการในระยะเริ่มแรกของโรค อาการมักปรากฏเมื่อโรคลุกลามมากขึ้นและอาจมี:

• โรคโลหิตจาง;
• ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอมากเกินไป
• หายใจถี่;
• ผิวสีซีด;
• ไม่สบายท้อง;
• ไข้;
• เหงื่อออกตอนกลางคืน
• การติดเชื้อบ่อย
• การลดน้ำหนักและความอยากอาหาร
• ตับและม้ามโต
• ปวดกระดูกและข้อ

เนื่องจากโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและไม่มีลักษณะอาการมักจะทำการวินิจฉัยเมื่อบุคคลนั้นไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบว่าทำไมพวกเขาถึงรู้สึกเหนื่อยล้าและจากการทดสอบที่ทำจึงเป็นไปได้ที่จะยืนยันการวินิจฉัย

สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มแรกของโรคเพื่อหลีกเลี่ยงการวิวัฒนาการของโรคและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเช่นวิวัฒนาการไปสู่มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและความล้มเหลวของอวัยวะ

ทำไมมันถึงเกิดขึ้น

Myelofibrosis เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใน DNA และนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการเจริญเติบโตของเซลล์การแพร่กระจายและการตายการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้มานั่นคือพวกมันไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นลูกชายของคนที่มี myelofibrosis จะไม่จำเป็นต้องเป็นโรค ตามแหล่งกำเนิด myelofibrosis สามารถแบ่งออกได้เป็น:

• myelofibrosis หลักซึ่งไม่มีสาเหตุเฉพาะ
• myelofibrosis ทุติยภูมิซึ่งเป็นผลมาจากวิวัฒนาการของโรคอื่น ๆ เช่นมะเร็งระยะแพร่กระจายและภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น

ประมาณ 50% ของกรณีของ myelofibrosis เป็นผลบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน Janus Kinase (JAK 2) ซึ่งเรียกว่า JAK2 V617F ซึ่งเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้จึงมีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการส่งสัญญาณของเซลล์ทำให้เกิด ในผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการลักษณะเฉพาะของโรค นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ที่มี myelofibrosis ยังมีการกลายพันธุ์ของยีน MPL ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์ด้วย

การวินิจฉัย myelofibrosis

การวินิจฉัย myelofibrosis ทำโดยนักโลหิตวิทยาหรือเนื้องอกวิทยาโดยการประเมินสัญญาณและอาการที่บุคคลนำเสนอและผลการทดสอบที่ร้องขอโดยส่วนใหญ่จะตรวจนับเม็ดเลือดและการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค

ในระหว่างการประเมินอาการและการตรวจร่างกายแพทย์อาจสังเกตเห็นม้ามโตที่เห็นได้ชัดซึ่งสอดคล้องกับการขยายตัวของม้ามซึ่งเป็นอวัยวะที่รับผิดชอบในการทำลายและการผลิตเซลล์เม็ดเลือดเช่นเดียวกับไขกระดูก อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับใน myelofibrosis ไขกระดูกมีความบกพร่องการทำงานของม้ามมากเกินไปจะนำไปสู่การขยายตัว

จำนวนเม็ดเลือดของผู้ที่มี myelofibrosis มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่แสดงให้เห็นถึงอาการที่แสดงโดยบุคคลและบ่งบอกถึงปัญหาในไขกระดูกเช่นการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดการมีเกล็ดเลือดขนาดใหญ่การลดลงของปริมาณ ของเซลล์เม็ดเลือดแดงการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและการปรากฏตัวของ dacryocytes ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงในรูปแบบของหยดและปกติจะปรากฏหมุนเวียนในเลือดเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของ ไขสันหลัง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ dacryocytes

นอกเหนือจากการตรวจนับเม็ดเลือดแล้วยังมีการตรวจ myelogram และโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัย myelogram มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุสัญญาณที่บ่งชี้ว่าไขกระดูกถูกบุกรุกซึ่งในกรณีนี้จะมีสัญญาณบ่งบอกถึงการเกิดพังผืดความผิดปกติของเซลล์มากเกินไปเซลล์ที่โตเต็มที่ในไขกระดูกและการเพิ่มจำนวนของ megakaryocytes ซึ่งเป็นเซลล์ตั้งต้นสำหรับเกล็ดเลือด . myelogram เป็นการตรวจแบบรุกรานและในการดำเนินการจำเป็นต้องใช้ยาชาเฉพาะที่เนื่องจากเข็มหนาสามารถเข้าถึงส่วนภายในของกระดูกและใช้วัสดุไขกระดูก ทำความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีการสร้าง myelogram

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลทำขึ้นเพื่อยืนยันโรคโดยระบุการกลายพันธุ์ของ JAK2 V617F และ MPL ซึ่งบ่งบอกถึงการเกิด myelofibrosis

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา myelofibrosis อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรคและอายุของบุคคลและในบางกรณีอาจแนะนำให้ใช้ยายับยั้ง JAK เพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการ

ในกรณีที่มีความเสี่ยงระดับกลางและสูงแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อส่งเสริมการทำงานของไขกระดูกที่ถูกต้องจึงเป็นไปได้ที่จะส่งเสริมการปรับปรุง แม้จะเป็นการรักษาประเภทหนึ่งที่สามารถส่งเสริมการรักษาโรค myelofibrosis ได้ แต่การปลูกถ่ายไขกระดูกก็ค่อนข้างก้าวร้าวและมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนหลายประการ ดูเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกและภาวะแทรกซ้อน