Arnold-Chiari syndrome คืออะไรประเภทอาการและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธีการรักษาทำได้

Arnold-Chiari syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งระบบประสาทส่วนกลางถูกทำลายและอาจส่งผลให้เกิดปัญหาในการทรงตัวสูญเสียการประสานงานของมอเตอร์และปัญหาทางสายตา

ความผิดปกตินี้พบได้บ่อยในผู้หญิงและมักเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุสมองน้อยซึ่งเป็นส่วนของสมองที่รับผิดชอบต่อการทรงตัวจะพัฒนาอย่างไม่เหมาะสม จากการพัฒนาของสมองน้อย Arnold-Chiari syndrome สามารถแบ่งได้เป็นสี่ประเภท:

• Chiari I: เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดและพบมากที่สุดในเด็กและเกิดขึ้นเมื่อสมองน้อยขยายไปถึงปากที่ฐานของกะโหลกศีรษะเรียกว่าโฟราเมนแม็กนั่มซึ่งโดยปกติควรผ่านเฉพาะไขสันหลัง
• Chiari II: มันเกิดขึ้นเมื่อนอกเหนือจากซีรีเบลลัมก้านสมองยังขยายไปยังฟอราเมนแม็กนั่ม ความผิดปกติประเภทนี้พบได้บ่อยในเด็กที่มี spina bifida ซึ่งสอดคล้องกับความล้มเหลวในการพัฒนาไขสันหลังและโครงสร้างที่ป้องกัน เรียนรู้เกี่ยวกับ spina bifida;
• Chiari III: มันเกิดขึ้นเมื่อซีรีเบลลัมและก้านสมองนอกเหนือจากการขยายเข้าไปในฟอราเมนแม็กนัมไปถึงไขสันหลังความผิดปกตินี้เป็นสิ่งที่ร้ายแรงที่สุดแม้จะหายาก
• Chiari IV: ประเภทนี้ยังหายากและเข้ากันไม่ได้กับชีวิตและเกิดขึ้นเมื่อไม่มีการพัฒนาหรือเมื่อมีการพัฒนาของ cerebellum ไม่สมบูรณ์

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการทดสอบการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการตรวจทางระบบประสาทซึ่งแพทย์จะทำการทดสอบเพื่อประเมินมอเตอร์และความสามารถในการรับสัมผัสของบุคคลนอกเหนือจากความสมดุล

อาการหลัก

เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับความพิการนี้อาจไม่แสดงอาการหรือมีอยู่เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่โดยพบได้บ่อยตั้งแต่อายุ 30 ปี อาการจะแตกต่างกันไปตามระดับความบกพร่องของระบบประสาทและอาจเป็น:

• ปวดปากมดลูก;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• ความยากในการทรงตัว
• การเปลี่ยนแปลงการประสานงาน
• สูญเสียความรู้สึกและชา
• การเปลี่ยนแปลงภาพ;
• เวียนหัว;
• อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น

ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่อาจเกิดขึ้นได้น้อยมากในชีวิตวัยผู้ใหญ่เนื่องจากสถานการณ์ที่สามารถลดปริมาณน้ำไขสันหลังเช่นการติดเชื้อการเป่าที่ศีรษะหรือการสัมผัสกับสารพิษ .

การวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาตามอาการที่รายงานโดยบุคคลการตรวจทางระบบประสาทซึ่งช่วยให้สามารถประเมินปฏิกิริยาตอบสนองความสมดุลและการประสานงานและการวิเคราะห์เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาจะกระทำตามอาการและความรุนแรงและมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันไม่ให้โรคลุกลาม หากไม่มีอาการมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามในบางกรณีนักประสาทวิทยาแนะนำให้ใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการปวดเช่น Ibuprofen

เมื่ออาการปรากฏขึ้นและรุนแรงขึ้นจนรบกวนคุณภาพชีวิตของบุคคลนั้นนักประสาทวิทยาอาจแนะนำวิธีการผ่าตัดซึ่งทำภายใต้การดมยาสลบเพื่อคลายเส้นประสาทไขสันหลังและช่วยให้การไหลเวียนของน้ำไขสันหลังเหลว นอกจากนี้นักประสาทวิทยาอาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อปรับปรุงการประสานงานของมอเตอร์การพูดและการประสานงาน