ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

เนื้อหา

• สรุป

สรุป

การเผาผลาญเป็นกระบวนการที่ร่างกายของคุณใช้เพื่อสร้างพลังงานจากอาหารที่คุณกิน อาหารประกอบด้วยโปรตีน คาร์โบไฮเดรต และไขมัน สารเคมีในระบบย่อยอาหารของคุณ (เอนไซม์) แบ่งส่วนอาหารออกเป็นน้ำตาลและกรด ซึ่งเป็นเชื้อเพลิงของร่างกายของคุณ ร่างกายของคุณสามารถใช้เชื้อเพลิงนี้ได้ทันทีหรือเก็บพลังงานไว้ในเนื้อเยื่อของร่างกาย หากคุณมีความผิดปกติของการเผาผลาญ มีบางอย่างผิดปกติกับกระบวนการนี้

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันเช่นโรค Gaucher และโรค Tay-Sachs เกี่ยวข้องกับไขมัน ไขมันเป็นไขมันหรือสารคล้ายไขมัน ได้แก่ น้ำมัน กรดไขมัน ไข และโคเลสเตอรอล หากคุณมีความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ คุณอาจมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะสลายไขมัน หรือเอ็นไซม์อาจทำงานไม่ถูกต้องและร่างกายของคุณไม่สามารถแปลงไขมันให้เป็นพลังงานได้ ทำให้เกิดไขมันในปริมาณที่เป็นอันตรายสะสมในร่างกายของคุณ เมื่อเวลาผ่านไป มันสามารถทำลายเซลล์และเนื้อเยื่อของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมอง ระบบประสาทส่วนปลาย ตับ ม้าม และไขกระดูก ความผิดปกติหลายอย่างเหล่านี้อาจร้ายแรงมาก หรือบางครั้งอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

ความผิดปกติเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองโดยใช้การตรวจเลือด หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ผู้ปกครองสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ สามารถบอกได้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติหรือมียีนสำหรับความผิดปกติหรือไม่

การบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถช่วยแก้ปัญหาเหล่านี้ได้ สำหรับคนอื่นไม่มีการรักษา ยา การถ่ายเลือด และขั้นตอนอื่นๆ อาจช่วยให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้