ulcerative colitis และพันธุศาสตร์: มันเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• ปัจจัยทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลัง UC
• กลุ่มในครอบครัว
• ฝาแฝด
• เชื้อชาติ
• ยีน
• ทริกเกอร์ที่เป็นไปได้อื่น ๆ
• คำถาม & คำตอบ: สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้หรือไม่?
• Q:
• A:

ภาพรวม

แพทย์ไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของ ulcerative colitis (UC) ซึ่งเป็นโรคลำไส้อักเสบชนิดหนึ่ง (IBD) แต่พันธุศาสตร์ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญ

UC ทำงานในครอบครัว ในความเป็นจริงการมีประวัติครอบครัวของ UC เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับโรคนี้ เป็นไปได้ว่าผู้คนจะสืบทอดความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับ UC นอกจากนี้ปัจจัยบางอย่างในสภาพแวดล้อมของพวกเขาดูเหมือนจะมีบทบาทในการโจมตีระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาในลำไส้ใหญ่ของพวกเขาออกจากโรค

ครอบครัวที่มี UC แบ่งปันยีนทั่วไปบางอย่าง ความหลากหลายทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงมีการเชื่อมโยงกับสภาพ ยีนอาจกระตุ้น UC โดยการเปลี่ยนการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายหรือขัดขวางการป้องกันของลำไส้

สิ่งที่ยังไม่ทราบคือยีนสร้างเงื่อนไขโดยตรงหรือไม่และถ้าเป็นอย่างนั้น

ปัจจัยทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลัง UC

นักวิจัยได้ศึกษาถึงปัจจัยหลายอย่างที่เชื่อมโยงพันธุกรรมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับ UC เหล่านี้รวมถึง:

กลุ่มในครอบครัว

UC มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว - โดยเฉพาะในหมู่ญาติสนิท ประมาณ 10 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี UC มีผู้ปกครองหรือพี่น้องกับ IBD (ทั้ง UC หรือ Crohn's disease) ความเสี่ยงของ UC ก็สูงขึ้นในกลุ่มญาติห่าง ๆ เช่นปู่ย่าตายายและลูกพี่ลูกน้อง UC ที่ส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวหลายคนมักจะเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยกว่าในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัว

ฝาแฝด

หนึ่งในวิธีที่ดีที่สุดในการศึกษายีนใน UC คือการดูครอบครัว

โดยเฉพาะอย่างยิ่งฝาแฝดเสนอหน้าต่างที่เหมาะที่สุดสำหรับรากทางพันธุกรรมของโรคเพราะยีนของพวกเขาคล้ายกันมากที่สุด ฝาแฝดที่เหมือนกันจะใช้ DNA เดียวกันส่วนใหญ่ พี่น้องฝาแฝดแบ่งปันประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของยีนของพวกเขา ฝาแฝดที่โตขึ้นในบ้านเดียวกันยังแบ่งปันความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างด้วยกัน

สำหรับผู้ที่มี UC และเป็นแฝดเหมือนกันการวิจัยพบว่าประมาณ 16 เปอร์เซ็นต์ของเวลาแฝดของพวกเขาจะมี UC ในฝาแฝดภราดรจำนวนนั้นประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์

เชื้อชาติ

UC ก็มีอยู่ทั่วไปในหมู่คนของบางชาติพันธุ์ คนผิวขาวและชาวยิวอาซเคนาซี (ชาวยิวเชื้อสายยุโรป) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคมากกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ

ยีน

นักวิจัยได้ศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายสิบอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับ UC พวกเขายังไม่ทราบว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ก่อให้เกิดโรคได้อย่างไร แต่มีทฤษฎีบางอย่าง

ยีนบางตัวที่เชื่อมโยงกับ UC นั้นเกี่ยวข้องกับความสามารถของร่างกายในการผลิตโปรตีนที่ก่อตัวเป็นเกราะป้องกันบนเยื่อบุพื้นผิวด้านในลำไส้ สิ่งกีดขวางนี้จะช่วยรักษาแบคทีเรียในพืชและสารพิษในลำไส้ หากกำแพงป้องกันนี้ถูกทำลายแบคทีเรียและสารพิษอาจสัมผัสกับผิวเยื่อบุผิวของลำไส้ใหญ่และอาจทำให้เกิดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน

ยีนอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับ UC มีผลต่อเซลล์ T เซลล์เหล่านี้ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณระบุแบคทีเรียและผู้บุกรุกจากต่างประเทศอื่น ๆ ในร่างกายของคุณและโจมตีพวกเขา

การแต่งหน้าทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้เซลล์ T สามารถโจมตีแบคทีเรียที่อยู่ในลำไส้โดยไม่ตั้งใจหรือมีพฤติกรรมก้าวร้าวเกินกว่าที่จะตอบสนองต่อเชื้อโรคหรือสารพิษที่ผ่านลำไส้ใหญ่ การตอบสนองภูมิคุ้มกันส่วนเกินนี้อาจนำไปสู่กระบวนการของโรคใน UC

การศึกษาในปี 2012 ได้ค้นพบยีนที่ไวต่อการสัมผัสมากกว่า 70 ยีนสำหรับ IBD ยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันอื่น ๆ เช่นโรคสะเก็ดเงินและ ankylosing spondylitis

ทริกเกอร์ที่เป็นไปได้อื่น ๆ

ยีนมีบทบาทสำคัญในการพัฒนา UC แต่เป็นเพียงส่วนหนึ่งของปริศนา คนส่วนใหญ่ที่ได้รับเงื่อนไขนี้ไม่มีประวัติครอบครัว

โดยทั่วไป IBD ส่งผลกระทบต่อผู้คนในประเทศที่พัฒนาแล้วโดยเฉพาะผู้ที่อาศัยอยู่ในเขตเมือง มลภาวะอาหารและการได้รับสารเคมีอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้

ทริกเกอร์ที่เป็นไปได้ที่เชื่อมโยงกับ UC ได้แก่ :

• การขาดการสัมผัสกับแบคทีเรียและเชื้อโรคอื่น ๆ ในวัยเด็กซึ่งช่วยป้องกันระบบภูมิคุ้มกันจากการพัฒนาตามปกติ (เรียกว่าสมมติฐานด้านสุขอนามัย)
• อาหารที่มีไขมันน้ำตาลและเนื้อสัตว์สูงและมีกรดไขมันและผักโอเมก้า 3 ต่ำ
• การขาดวิตามินดี
• การได้รับยาปฏิชีวนะในวัยเด็ก
• การใช้ยาแอสไพริน (Bufferin) และยาต้านการอักเสบ nonsteroidal อื่น ๆ (NSAIDs)
• การติดเชื้อแบคทีเรียและไวรัสเช่น E. coli, Salmonellaและหัด

คำถาม & คำตอบ: สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

Q:

ถ้าพี่น้องของฉันมี UC ฉันจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าฉันมีหรือไม่

A:

โดยปกติแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่ทำการตรวจสอบ UC เป็นประจำ พี่น้องที่มี UC เพิ่มความเสี่ยงในการมี UC แต่เนื่องจากความแปรปรวนของยีนจำนวนมากที่อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับการมี UC ปัจจุบันไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวสำหรับ UC

การวินิจฉัยโรค UC มักขึ้นอยู่กับการรวมกันของประวัติทางคลินิก (ประวัติครอบครัวประวัติทางการแพทย์ที่ผ่านมาประวัติการสัมผัสทางสิ่งแวดล้อมและอาการและอาการแสดงของระบบทางเดินอาหาร) และการทดสอบวินิจฉัย (โดยปกติจะเป็นการรวมกันของเลือดอุจจาระและการถ่ายภาพ)