Hypogammaglobulinemia

เนื้อหา

• ภาพรวม
• อาการ
• สาเหตุ
• ตัวเลือกการรักษา
• ภาวะแทรกซ้อน
• อายุขัยและการพยากรณ์โรค

ภาพรวม

Hypogammaglobulinemia เป็นปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันที่ป้องกันไม่ให้สร้างแอนติบอดีเพียงพอเรียกว่าอิมมูโนโกลบูลิน แอนติบอดีเป็นโปรตีนที่ช่วยให้ร่างกายของคุณรับรู้และต่อสู้กับผู้บุกรุกจากต่างประเทศเช่นแบคทีเรียไวรัสและเชื้อรา

หากไม่มีแอนติบอดีเพียงพอคุณจะมีโอกาสติดเชื้อมากขึ้น คนที่มีภาวะ hypogammaglobulinemia สามารถจับปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบและการติดเชื้ออื่น ๆ ได้ง่ายกว่าซึ่งปกติระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรงจะป้องกันได้ การติดเชื้อเหล่านี้สามารถทำลายอวัยวะและนำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง

อาการ

ผู้ที่มีอาการนี้จะติดเชื้อบ่อยกว่าปกติ การติดเชื้อทั่วไป ได้แก่ :

• โรคหลอดลมอักเสบ
• หูอักเสบ
• อาการไขสันหลังอักเสบ
• โรคปอดอักเสบ
• การติดเชื้อไซนัส
• ติดเชื้อที่ผิวหนัง

การติดเชื้อเหล่านี้บางอย่างอาจร้ายแรง

ทารกที่มีภาวะ hypogammaglobulinemia มักติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจอาการแพ้อาหารและกลาก ทารกยังสามารถพัฒนาทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อในลำไส้

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับทีแรกจะแสดงอาการประมาณ 6 ถึง 12 เดือนหลังคลอด อาการหลักคือการติดเชื้อที่หูไซนัสและปอดที่พบบ่อย

อาการใดที่คุณหรือลูกของคุณจะขึ้นอยู่กับการติดเชื้อที่คุณได้รับ แต่อาจรวมถึง:

• ไอ
• เจ็บคอ
• ไข้
• อาการปวดหู
• ความแออัด
• ปวดไซนัส
• โรคท้องร่วง
• คลื่นไส้และอาเจียน
• ปวดท้อง
• อาการปวดข้อ

สาเหตุ

การเปลี่ยนแปลงของยีนหลายอย่าง (การกลายพันธุ์) นั้นเชื่อมโยงกับ hypogammaglobulinemia

หนึ่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีผลต่อยีน BTK ยีนนี้ต้องการเพื่อช่วยให้เซลล์ B เติบโตและเจริญเติบโต เซลล์ B เป็นเซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดหนึ่งที่สร้างแอนติบอดี เซลล์ B ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะจะไม่สร้างแอนติบอดี้ที่เพียงพอเพื่อป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อ

อาการนี้พบได้บ่อยในทารกที่คลอดก่อนกำหนด โดยปกติแล้วทารกจะได้รับแอนติบอดีจากแม่ผ่านรกระหว่างตั้งครรภ์ แอนติบอดีเหล่านี้ปกป้องพวกเขาจากการติดเชื้อเมื่อพวกเขาเกิด ทารกที่เกิดเร็วเกินไปจะไม่ได้รับแอนติบอดีเพียงพอจากแม่ของพวกเขา

เงื่อนไขอื่น ๆ ไม่กี่สามารถก่อให้เกิด hypogammaglobulinemia บางคนถูกส่งผ่านครอบครัวและเริ่มต้นที่เกิด (พิการ แต่กำเนิด) สิ่งเหล่านี้เรียกว่าภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก

พวกเขารวมถึง:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• autosomal ถอย agammaglobulinemia (ARA)
• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องตัวแปรทั่วไป (CVID)
• กลุ่มอาการ hyper-IgM
• การขาดคลาสย่อยของ IgG
• แยกบกพร่องอิมมูโนโกลบูลินไม่ใช่ IgG
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง (SCID)
• การขาดแอนติบอดี้ที่เฉพาะเจาะจง (SAD)
• ดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich
• agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยง x

บ่อยครั้งที่ภาวะ hypogammaglobulinemia พัฒนาขึ้นเนื่องจากเงื่อนไขอื่นที่เรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือทุติยภูมิ เหล่านี้รวมถึง:

• มะเร็งในเลือดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง lymphocytic (CLL), มะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือ myeloma
• เอชไอวี
• กลุ่มอาการของโรคไต
• โภชนาการที่ไม่ดี
• โปรตีนที่สูญเสียโปรตีน
• การปลูกถ่ายอวัยวะ
• การแผ่รังสี

ยาบางชนิดยังสามารถทำให้เกิด hypogammaglobulinemia รวมไปถึง:

• ยาที่ยับยั้งระบบภูมิคุ้มกันเช่น corticosteroids
• ยาเคมีบำบัด
• ยาต้านพิษ

ตัวเลือกการรักษา

แพทย์รักษาอาการติดเชื้อแบคทีเรียด้วยยาปฏิชีวนะ ผู้ที่ติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรงหรือบ่อยครั้งอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะเป็นเวลาหลายเดือนเพื่อป้องกันพวกเขา

หาก hypogammaglobulinemia ของคุณรุนแรงคุณอาจได้รับการบำบัดทดแทนโกลบูลินภูมิคุ้มกันเพื่อทดแทนสิ่งที่ร่างกายไม่ได้ทำ คุณได้รับการรักษานี้ผ่านทาง IV ภูมิคุ้มกันโกลบูลินมาจากเลือดของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี

บางคนต้องการฉีดโกลบูลินภูมิคุ้มกันเพียงครั้งเดียว คนอื่นจะต้องอยู่ในการรักษานี้เป็นเวลาหนึ่งปีหรือมากกว่า แพทย์จะทำการตรวจเลือดทุก ๆ สองสามเดือนเพื่อตรวจสอบระดับของคุณจนกว่าพวกเขาจะเข้าสู่ภาวะปกติ

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับสิ่งที่ทำให้เกิด hypogammaglobulinemia และประเภทของการติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง พวกเขาสามารถรวม:

• ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติเช่นโรค Crohn และลำไส้ใหญ่
• ทำอันตรายต่อหัวใจปอดระบบประสาทหรือทางเดินอาหาร
• ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคมะเร็ง
• ติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก
• การเจริญเติบโตช้าในเด็ก

การได้รับการรักษาโรคติดเชื้อและการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันโกลบูลินนั้นสามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้

อายุขัยและการพยากรณ์โรค

อายุขัยของเงื่อนไขนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและการรักษา ผู้ที่ได้รับเชื้อรุนแรงจะมีแนวโน้มแย่กว่าผู้ที่ไม่ได้รับเชื้อจำนวนมาก

ทารกที่มี THI มักจะเติบโตจากมัน การติดเชื้อมักจะหยุดในวันเกิดครั้งแรก อิมมูโนโกลบูลินมักจะถึงระดับปกติเมื่ออายุสี่ขวบ

การจับเงื่อนไขนี้ตั้งแต่เนิ่นๆและการได้รับยาปฏิชีวนะหรือการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องนั้นสามารถ จำกัด การติดเชื้อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงอายุขัยของคุณ