ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคืออะไรอาการและวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• สาเหตุหลัก
• การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่ต่อมไทรอยด์ของทารกไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ T3 และ T4 ในปริมาณที่เพียงพอซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอย่างถาวรหากไม่ได้รับการระบุและรักษาอย่างเหมาะสม

การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดจะทำในห้องคลอดบุตรและหากมีการระบุการเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์การรักษาจะเริ่มในไม่ช้าหลังจากนั้นโดยการให้ฮอร์โมนทดแทนเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารก ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดไม่มีทางรักษาได้ แต่เมื่อได้รับการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเด็กจะสามารถพัฒนาได้ตามปกติ

อาการของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

อาการของภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดนั้นเกี่ยวข้องกับระดับ T3 และ T4 ที่ลดลงที่ไหลเวียนในร่างกายของทารกซึ่งสามารถสังเกตได้:

• hypotonia ของกล้ามเนื้อซึ่งสอดคล้องกับกล้ามเนื้อหย่อนยานมาก
• ปริมาณลิ้นเพิ่มขึ้น
• ไส้เลื่อนสะดือ;
• การพัฒนากระดูกที่ถูกทำลาย
• หายใจลำบาก;
• หัวใจเต้นช้าซึ่งสอดคล้องกับการเต้นของหัวใจที่ช้าที่สุด
• โรคโลหิตจาง;
• อาการง่วงนอนมากเกินไป
• ความยากในการให้อาหาร
• ความล่าช้าในการก่อตัวของฟันซี่แรก
• ผิวแห้งไม่มีความยืดหยุ่น
• ปัญญาอ่อน;
• ความล่าช้าในการพัฒนาเซลล์ประสาทและจิต

แม้ว่าจะมีอาการ แต่มีทารกเพียง 10% ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ แต่กำเนิดเนื่องจากการวินิจฉัยจะดำเนินการในห้องคลอดบุตรและการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนจะเริ่มต้นในไม่ช้า

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นเกิดขึ้นในระหว่างการคลอดบุตรในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยปกติจะใช้การทดสอบเท้าของทารกซึ่งจะมีการเก็บเลือดเพียงไม่กี่หยดจากส้นเท้าของทารกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ดูเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบส้นเท้า

หากการทดสอบการแทงส้นเท้าบ่งชี้ว่ามีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ แต่กำเนิดการวัดฮอร์โมน T4 และ TSH จะต้องดำเนินการโดยการตรวจเลือดเพื่อให้การวินิจฉัยได้รับการยืนยันและเริ่มการรักษา นอกจากนี้ยังสามารถใช้การทดสอบภาพอื่น ๆ เช่นอัลตราซาวนด์ MRI และไทรอยด์ scintigraphy ในการวินิจฉัย

สาเหตุหลัก

ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดอาจเกิดจากหลายสถานการณ์โดยหลัก ๆ ได้แก่ :

• การสร้างต่อมไทรอยด์ที่ไม่ก่อตัวหรือไม่สมบูรณ์
• การก่อตัวในตำแหน่งที่ผิดปกติของต่อมไทรอยด์
• ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์
• แผลในต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสซึ่งเป็นสองต่อมในสมองที่รับผิดชอบในการผลิตและควบคุมฮอร์โมน

โดยทั่วไปภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดจะเกิดขึ้นอย่างถาวรอย่างไรก็ตามภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจเกิดจากการได้รับไอโอดีนจากมารดาหรือทารกแรกเกิดไม่เพียงพอหรือมากเกินไปหรือโดยทางรกของยาต้านไทรอยด์

ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดชั่วคราวก็ต้องการการรักษาเช่นกัน แต่โดยปกติแล้วจะหยุดเมื่ออายุ 3 ปีเพื่อให้สามารถทำการทดสอบเพื่อประเมินระดับฮอร์โมนไทรอยด์ที่หมุนเวียนและเพื่อให้สามารถระบุประเภทและสาเหตุของโรคได้ดีขึ้น

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดประกอบด้วยการเปลี่ยนฮอร์โมนไทรอยด์ไปตลอดชีวิตโดยการให้ยา Levothyroxine sodium ในช่องปากซึ่งสามารถละลายได้ในน้ำปริมาณเล็กน้อยหรือนมทารก เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาดำเนินไปช้าอาจเกิดผลของภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดเช่นภาวะปัญญาอ่อนและการชะลอการเจริญเติบโต

สิ่งสำคัญคือเด็กจะต้องมีการตรวจระดับ T4 และ TSH ทั้งหมดและไม่เสียค่าใช้จ่ายเพื่อให้กุมารแพทย์ตรวจการตอบสนองต่อการรักษา ดูรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำในวิดีโอต่อไปนี้: