เส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมคืออะไร?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• อาการ
• ประเภท
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) โรค
• โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์ที่มีความรับผิดชอบต่อแรงกดดันอัมพาต (HNPP)
• ปัจจัยเสี่ยง
• การวินิจฉัยโรค
• การรักษา
• การป้องกัน
• ภาพ

ภาพรวม

Neuropathies เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่ทำให้เส้นประสาทเสียหาย พวกมันมีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายรวมถึงเส้นประสาทที่อยู่เหนือสมองและไขสันหลัง

neuropathies ทางพันธุกรรมจะถูกส่งผ่านทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองไปยังเด็ก บางครั้งพวกเขาเรียกว่าระบบประสาทที่สืบทอดมา Neuropathies สามารถเป็นกรรมพันธุ์หรือได้มา โรคระบบประสาทที่ได้มามีสาเหตุมาจากเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานโรคต่อมไทรอยด์หรือความผิดปกติของการใช้แอลกอฮอล์ neuropathies ไม่ทราบสาเหตุไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน

โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์มีอาการคล้ายกัน

อาการ

อาการของโรคระบบประสาททางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับกลุ่มของเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อมอเตอร์ประสาทและประสาทอัตโนมัติ บางครั้งก็ส่งผลกระทบต่อกลุ่มประสาทมากกว่าหนึ่งกลุ่ม ตัวอย่างเช่นโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดส่งผลกระทบต่อมอเตอร์และประสาทรับความรู้สึก

neuropathies ทางพันธุกรรมสามารถมีอาการที่คล้ายกัน อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• อาการทางประสาทสัมผัส: อาการปวดเสียวซ่าหรือมึนงงมักจะอยู่ในมือและเท้า
• อาการมอเตอร์: กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสียมวล (กล้ามเนื้อลีบ) มักอยู่ในเท้าและขาส่วนล่าง
• อาการอัตโนมัติ: เหงื่อออกบกพร่องหรือความดันโลหิตต่ำหลังจากยืนขึ้นจากการนั่งหรือนอน
• ความผิดปกติทางกายภาพ: โค้งเท้าสูงนิ้วเท้าค้อนหรือกระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)

อาการของเส้นประสาทส่วนปลายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีตั้งแต่ระดับรุนแรงถึงระดับต่ำ ในบางกรณีมีอาการไม่รุนแรงจนไม่เป็นปกติและไม่ได้รับการรักษาเป็นเวลานาน

อาการจะไม่ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวัยเด็ก พวกเขาสามารถปรากฏในวัยกลางคนหรือแม้กระทั่งในภายหลังในชีวิต

ประเภท

neuropathies ทางพันธุกรรมมีหลายประเภท บางครั้งเส้นประสาทส่วนปลายเป็นลักษณะเด่นของโรค นี่เป็นกรณีของ CMT ในกรณีอื่น ๆ เส้นประสาทส่วนปลายเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่แพร่หลายมากขึ้น

มียีนมากกว่า 30 ยีนที่เชื่อมโยงกับประสาทอักเสบทางพันธุกรรม ยังไม่ได้ระบุยีนบางตัว

โรคระบบประสาทชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดมีการอธิบายไว้ด้านล่าง:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) โรค

โรค CMT หมายถึงกลุ่มของ neuropathies ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อมอเตอร์และประสาทประสาทสัมผัส ประมาณ 1 ใน 3,300 คนได้รับผลกระทบจาก CMT

CMT มีพันธุกรรมย่อยมากมาย CMT type 1A (CMT1A) เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด มันส่งผลกระทบต่อประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่แสวงหาการรักษาทางการแพทย์สำหรับอาการที่เกิดจากเส้นประสาทส่วนปลาย undiagnosed

อาการของ CMT ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยทางพันธุกรรม ความผิดปกติสามารถทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ที่ระบุไว้ข้างต้น อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• ลำบากในการยกเท้าหรือถือในแนวนอน
• การเดินหรือความไม่สมดุล
• การประสานมือไม่ดี

มียีนอย่างน้อยสี่ยีนที่เกี่ยวข้องในการส่ง CMT จากพ่อแม่สู่ลูก เด็กที่มีผู้ปกครองที่มี CMT มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับเชื้อนี้ เด็กยังสามารถพัฒนา CMT ได้หากผู้ปกครองทั้งคู่มีสำเนาที่ผิดปกติของยีนที่ผิดปกติ

โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์ที่มีความรับผิดชอบต่อแรงกดดันอัมพาต (HNPP)

ผู้ที่มี HNPP นั้นไวต่อแรงกดดันอย่างมาก พวกเขาอาจมีปัญหาในการถือกระเป๋าสะพายไหล่หนัก ๆ เอนหลังพิงศอกหรือนั่งบนเก้าอี้ ความกดดันนี้ทำให้ตอนของการรู้สึกเสียวซ่ามึนงงและสูญเสียความรู้สึกในพื้นที่ได้รับผลกระทบ พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ :

• มือ
• อาวุธ
• ฟุต
• ขา

ตอนเหล่านี้สามารถใช้ได้นานหลายเดือน

เมื่อเวลาผ่านไปตอนที่ซ้ำ ๆ อาจนำไปสู่ความเสียหายและอาการของเส้นประสาทอย่างถาวรเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียความรู้สึก ผู้ที่เป็นโรค HNPP อาจมีอาการปวดเรื้อรังโดยเฉพาะในมือ

เชื่อกันว่าประมาณ 2-5 จาก 100,000 คนเชื่อว่าจะได้รับผลกระทบจาก HNPP เด็กที่เกิดมากับผู้ปกครองที่มี HNPP มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนา HNPP

ปัจจัยเสี่ยง

การมีสมาชิกในครอบครัวและโดยเฉพาะผู้ปกครองที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคระบบประสาททางพันธุกรรมเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุด

การศึกษาบางอย่างชี้ให้เห็นว่าภาวะสุขภาพเช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และโรคอ้วนอาจเพิ่มความเสี่ยงของคุณสำหรับโรคระบบประสาททางพันธุกรรมบางอย่าง จำเป็นต้องทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจความเชื่อมโยงระหว่างสภาวะสุขภาพและระบบประสาททางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ของคุณอาจส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านเส้นประสาทหรือที่รู้จักกันว่านักประสาทวิทยาเพื่อช่วยวินิจฉัยอาการนี้ คุณอาจต้องทำการทดสอบหลายอย่างก่อนที่แพทย์จะสามารถวินิจฉัยโรคทางระบบประสาทได้เช่น

• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรม
• ขริบ การตรวจชิ้นเนื้อเป็นขั้นตอนการบุกรุกน้อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อและดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ การทดสอบนี้สามารถช่วยระบุความเสียหายของเส้นประสาท
• การทดสอบการนำกระแสประสาท Electromyography ใช้เพื่อช่วยให้แพทย์เข้าใจความสามารถของประสาทในการส่งสัญญาณไฟฟ้า สิ่งนี้สามารถช่วยระบุนิวโรพาธี การทดสอบการนำกระแสประสาทสามารถช่วยระบุการปรากฏตัวของเส้นประสาทส่วนปลาย แต่ไม่สามารถนำมาใช้เพื่อระบุว่าเส้นประสาทส่วนปลายนั้นเป็นกรรมพันธุ์หรือได้มา
• การประเมินทางระบบประสาท การทดสอบเหล่านี้ประเมินปฏิกิริยาตอบสนองความแข็งแรงท่าทีการประสานงานและเสียงของกล้ามเนื้อรวมถึงความสามารถในการรับรู้ของคุณ

การทดสอบเพิ่มเติมอาจใช้เพื่อแยกแยะสภาพสุขภาพอื่น ๆ หรือระบุการบาดเจ็บที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลาย

โรคระบบประสาทกรรมพันธุ์สามารถวินิจฉัยได้ทุกเพศทุกวัย อย่างไรก็ตามอาการบางประเภทมีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรคระบบประสาททางพันธุกรรม คุณจะต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อจัดการกับอาการของคุณ การรักษาทั่วไป ได้แก่ :

• ยาแก้ปวด
• กายภาพบำบัด
• การผ่าตัดแก้ไข
• รองเท้าผู้รักษาและสนับสนุน

แนะนำให้รับประทานอาหารที่สมดุลและออกกำลังกายเป็นประจำ

หากคุณมีอาการแพ้แพทย์อาจแนะนำให้ใช้มาตรการความปลอดภัยเพื่อหลีกเลี่ยงการทำร้ายตัวเอง

การป้องกัน

neuropathies ทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถใช้ได้กับผู้ปกครองที่อาจมีความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรคระบบประสาทที่สืบทอดมา

หากคุณกำลังมีอาการของโรคระบบประสาททางพันธุกรรมคุณควรนัดพบแพทย์ทันที การวินิจฉัยล่วงหน้าสามารถปรับปรุงแนวโน้มระยะยาว เก็บบันทึกอาการของคุณเพื่อแสดงต่อแพทย์ของคุณ ถ้าเป็นไปได้ระบุว่าเส้นประสาทส่วนปลายมีผลต่อสมาชิกคนอื่นในครอบครัวของคุณหรือไม่

ภาพ

แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคระบบประสาททางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับชนิดของเส้นประสาทส่วนปลาย โรคระบบประสาททางพันธุกรรมบางประเภทก้าวหน้าเร็วกว่าคนอื่น

นอกจากนี้อาการของโรคระบบประสาททางพันธุกรรมสามารถอ่อนพอที่จะไป undiagnosed เป็นเวลานาน อาการอาจรุนแรงและปิดการใช้งาน

หากคุณมีโรคระบบประสาททางพันธุกรรมพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังในระยะยาว