กิลเบิร์ตซินโดรม

เนื้อหา

• Gilbert’s syndrome คืออะไร?
• อาการเป็นอย่างไร?
• มันเกิดจากอะไร?
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ได้รับการรักษาอย่างไร?
• อาศัยอยู่กับ Gilbert’s syndrome

Gilbert’s syndrome คืออะไร?

Gilbert’s syndrome เป็นภาวะตับที่สืบทอดมาซึ่งตับของคุณไม่สามารถประมวลผลสารประกอบที่เรียกว่าบิลิรูบินได้เต็มที่

ตับของคุณแบ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าออกเป็นสารประกอบรวมทั้งบิลิรูบินซึ่งจะถูกปล่อยออกมาในอุจจาระและปัสสาวะ หากคุณมีอาการของกิลเบิร์ตบิลิรูบินจะสร้างขึ้นในกระแสเลือดของคุณทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่าภาวะตัวเหลือง คุณอาจเห็นคำนี้ปรากฏขึ้นในผลการตรวจเลือด นั่นหมายความว่าคุณมีบิลิรูบินในระดับสูงในร่างกาย ในหลาย ๆ กรณีบิลิรูบินสูงเป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างเกิดขึ้นกับการทำงานของตับ อย่างไรก็ตามในกลุ่มอาการกิลเบิร์ตตับของคุณมักจะปกติ

ประมาณ 3 ถึง 7 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนในสหรัฐอเมริกามีอาการ Gilbert’s syndrome การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าอาจสูงถึง ไม่ใช่อาการที่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาแม้ว่าอาจทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อยได้

อาการเป็นอย่างไร?

Gilbert’s syndrome ไม่ได้ทำให้เกิดอาการที่สังเกตได้เสมอไป ในความเป็นจริง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการ Gilbert’s syndrome อาจไม่เคยมีอาการใด ๆ บางคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่เคยรู้ด้วยซ้ำว่ามี บ่อยครั้งที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

เมื่อทำให้เกิดอาการสิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ผิวเหลืองและส่วนที่เป็นสีขาวของดวงตาของคุณ (ดีซ่าน)
• คลื่นไส้และท้องร่วง
• รู้สึกไม่สบายเล็กน้อยในบริเวณท้องของคุณ
• ความเหนื่อยล้า

หากคุณมีอาการ Gilbert’s syndrome คุณอาจสังเกตเห็นอาการเหล่านี้มากขึ้นหากคุณทำสิ่งต่างๆที่สามารถเพิ่มระดับบิลิรูบินของคุณได้เช่น:

• ประสบความเครียดทางอารมณ์หรือร่างกาย
• ออกกำลังกายอย่างจริงจัง
• ไม่รับประทานอาหารเป็นเวลานาน
• ดื่มน้ำไม่เพียงพอ
• นอนไม่พอ
• ป่วยหรือติดเชื้อ
• ฟื้นตัวจากการผ่าตัด
• มีประจำเดือน
• การสัมผัสกับความเย็น

บางคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตยังพบว่าการดื่มแอลกอฮอล์ทำให้อาการแย่ลง สำหรับบางคนการดื่มเพียงหนึ่งหรือสองครั้งก็สามารถทำให้พวกเขารู้สึกไม่สบายหลังจากนั้นไม่นาน คุณอาจรู้สึกเหมือนเมาค้างเป็นเวลาหลายวัน แอลกอฮอล์สามารถเพิ่มระดับบิลิรูบินได้ชั่วคราวในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต

มันเกิดจากอะไร?

Gilbert’s syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้ร่างกายของคุณสร้างบิลิรูบิน - UGT ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ย่อยบิลิรูบินน้อยลง หากไม่มีเอนไซม์นี้ในปริมาณที่เหมาะสมร่างกายของคุณจะไม่สามารถประมวลผลบิลิรูบินได้อย่างถูกต้อง

วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจทดสอบคุณสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตหากสังเกตเห็นอาการตัวเหลืองโดยไม่มีอาการหรืออาการแสดงอื่น ๆ ของปัญหาเกี่ยวกับตับ แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการตัวเหลืองแพทย์ของคุณอาจสังเกตเห็นระดับบิลิรูบินที่สูงขึ้นในระหว่างการตรวจเลือดตามปกติของตับ

แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบเช่นการตรวจชิ้นเนื้อตับ CT scan อัลตราซาวนด์หรือการตรวจเลือดอื่น ๆ เพื่อแยกแยะเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุหรือเพิ่มระดับบิลิรูบินที่ผิดปกติของคุณ กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะตับและเลือดอื่น ๆ

คุณน่าจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Gilbert’s syndrome หากการตรวจตับพบว่ามีบิลิรูบินเพิ่มขึ้นและไม่มีหลักฐานอื่น ๆ เกี่ยวกับโรคตับ ในบางกรณีแพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะนี้ ยาไนอาซินและ rifampin อาจทำให้บิลิรูบินเพิ่มขึ้นในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตและยังนำไปสู่การวินิจฉัย

ได้รับการรักษาอย่างไร?

กรณีส่วนใหญ่ของ Gilbert’s syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามหากคุณเริ่มมีอาการที่สำคัญเช่นอ่อนเพลียหรือคลื่นไส้แพทย์ของคุณอาจสั่งจ่ายยาฟีโนบาร์บิทัล (Luminal) ทุกวันเพื่อช่วยลดปริมาณบิลิรูบินทั้งหมดในร่างกายของคุณ

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหลายอย่างที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยป้องกันอาการต่างๆ ได้แก่ :

• นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ พยายามนอนคืนละเจ็ดถึงแปดชั่วโมง ทำตามกิจวัตรที่สม่ำเสมออย่างใกล้ชิดที่สุดเท่าที่จะทำได้
• หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงเป็นเวลานาน ออกกำลังกายอย่างหนักให้สั้น (ต่ำกว่า 10 นาที) พยายามออกกำลังกายเบา ๆ ถึงปานกลางอย่างน้อย 30 นาทีในแต่ละวัน
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในระหว่างการออกกำลังกายอากาศร้อนและการเจ็บป่วย
• ลองใช้เทคนิคการผ่อนคลายเพื่อรับมือกับความเครียด ฟังเพลงนั่งสมาธิเล่นโยคะหรือลองทำกิจกรรมอื่น ๆ ที่ช่วยให้คุณผ่อนคลาย
• กินอาหารที่สมดุล กินเป็นประจำอย่าข้ามมื้อใด ๆ และอย่าทำตามแผนการลดน้ำหนักที่แนะนำให้อดอาหารหรือกินแคลอรี่เพียงเล็กน้อย
• จำกัด การดื่มแอลกอฮอล์ หากคุณมีอาการตับควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ อย่างไรก็ตามหากคุณดื่มลอง จำกัด ตัวเองให้ดื่มเพียงไม่กี่แก้วต่อเดือน
• เรียนรู้ว่ายาของคุณโต้ตอบกับ Gilbert’s syndrome อย่างไร ยาบางชนิดรวมถึงยาบางชนิดที่ใช้ในการรักษามะเร็งอาจได้ผลต่างกันหากคุณมีอาการของกิลเบิร์ต

อาศัยอยู่กับ Gilbert’s syndrome

กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นภาวะที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ไม่มีการเปลี่ยนแปลงอายุขัยเนื่องจาก Gilbert’s syndrome อย่างไรก็ตามหากคุณเริ่มสังเกตเห็นอาการคุณอาจต้องเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่าง