การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง

เนื้อหา

• อาการเป็นอย่างไร?
• มันเกิดจากอะไร?
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ได้รับการรักษาอย่างไร?
• อาศัยอยู่กับ FFI

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคืออะไร?

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI) เป็นโรคนอนไม่หลับที่พบได้ยากมากในครอบครัว มันมีผลต่อฐานดอก โครงสร้างสมองนี้ควบคุมสิ่งสำคัญหลายอย่างรวมถึงการแสดงออกทางอารมณ์และการนอนหลับ แม้ว่าอาการหลักคือการนอนไม่หลับ FFI อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่นปัญหาการพูดและภาวะสมองเสื่อม

ยังมีตัวแปรที่หายากกว่าที่เรียกว่าการนอนไม่หลับที่ร้ายแรงเป็นพัก ๆ อย่างไรก็ตามมีเอกสารรายงานเพียง 24 กรณีในปี 2559 นักวิจัยรู้น้อยมากเกี่ยวกับการนอนไม่หลับที่ทำให้เสียชีวิตเป็นพัก ๆ ยกเว้นว่าดูเหมือนจะไม่เป็นพันธุกรรม

FFI ได้รับชื่อส่วนหนึ่งจากข้อเท็จจริงที่ว่ามักทำให้เสียชีวิตภายในหนึ่งปีหลังจากเริ่มมีอาการสองครั้ง อย่างไรก็ตามไทม์ไลน์นี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่เรียกว่าโรคพรีออน สิ่งเหล่านี้เป็นภาวะที่หายากซึ่งทำให้เกิดการสูญเสียเซลล์ประสาทในสมอง โรคพรีออนอื่น ๆ ได้แก่ โรคคูรูและโรค Creutzfeldt-Jakob มีรายงานผู้ป่วยโรคพรีออนประมาณ 300 รายในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกาตามข้อมูลของ Johns Hopkins Medicine FFI ถือเป็นหนึ่งในโรคพรีออนที่หายากที่สุด

อาการเป็นอย่างไร?

อาการของ FFI แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล พวกเขามักจะปรากฏตัวในช่วงอายุ 32 ถึง 62 ปีอย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะเริ่มตั้งแต่อายุน้อยหรืออายุมาก

อาการที่เป็นไปได้ของ FFI ในระยะเริ่มต้น ได้แก่ :

• ปัญหาในการนอนหลับ
• ปัญหาในการนอนหลับ
• กล้ามเนื้อกระตุกและกระตุก
• ความตึงของกล้ามเนื้อ
• การเคลื่อนไหวและการเตะเมื่อนอนหลับ
• เบื่ออาหาร
• ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของภาวะสมองเสื่อม

อาการของ FFI ขั้นสูง ได้แก่ :

• ไม่สามารถนอนหลับได้
• การทำงานของความรู้ความเข้าใจและจิตใจที่แย่ลง
• สูญเสียการประสานงานหรือ ataxia
• เพิ่มความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจ
• เหงื่อออกมากเกินไป
• มีปัญหาในการพูดหรือกลืน
• การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่ได้อธิบาย
• ไข้

มันเกิดจากอะไร?

FFI เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PRNP การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการโจมตีที่ฐานดอกซึ่งควบคุมวงจรการนอนหลับของคุณและทำให้ส่วนต่างๆของสมองสามารถสื่อสารกันได้

ถือว่าเป็นโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้า ซึ่งหมายความว่าจะทำให้ฐานดอกของคุณค่อยๆสูญเสียเซลล์ประสาท เป็นการสูญเสียเซลล์ที่นำไปสู่อาการต่างๆของ FFI

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อ FFI ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว พ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูกของตน

วินิจฉัยได้อย่างไร?

หากคุณคิดว่าคุณอาจมี FFI แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการขอให้คุณบันทึกรายละเอียดเกี่ยวกับพฤติกรรมการนอนหลับของคุณเป็นระยะเวลาหนึ่ง พวกเขาอาจให้คุณทำการศึกษาเกี่ยวกับการนอนหลับ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการนอนในโรงพยาบาลหรือศูนย์การนอนหลับในขณะที่แพทย์ของคุณบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งต่างๆเช่นการทำงานของสมองและอัตราการเต้นของหัวใจ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ของปัญหาการนอนหลับของคุณเช่นภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรืออาการง่วงนอน

ถัดไปคุณอาจต้องสแกน PET การทดสอบการถ่ายภาพประเภทนี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณทราบได้ดีขึ้นว่าฐานดอกของคุณทำงานได้ดีเพียงใด

การทดสอบทางพันธุกรรมยังช่วยให้แพทย์ยืนยันการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามในสหรัฐอเมริกาคุณต้องมีประวัติครอบครัวของ FFI หรือสามารถแสดงให้เห็นว่าการทดสอบก่อนหน้านี้แนะนำ FFI อย่างมากในการดำเนินการนี้ หากคุณมีกรณี FFI ที่ได้รับการยืนยันในครอบครัวของคุณคุณจะมีสิทธิ์ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด

ได้รับการรักษาอย่างไร?

FFI ไม่มีวิธีรักษา การรักษาเพียงไม่กี่วิธีสามารถช่วยจัดการอาการได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตัวอย่างเช่นยานอนหลับอาจช่วยบรรเทาได้ชั่วคราวสำหรับบางคน แต่ไม่ได้ผลในระยะยาว

อย่างไรก็ตามนักวิจัยกำลังพยายามอย่างหนักเพื่อการรักษาที่มีประสิทธิภาพและมาตรการป้องกัน คำแนะนำว่าภูมิคุ้มกันบำบัดอาจช่วยได้ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมรวมถึงการศึกษาในมนุษย์ นอกจากนี้ยังมีการใช้ doxycycline ซึ่งเป็นยาปฏิชีวนะอย่างต่อเนื่อง นักวิจัยคิดว่าอาจเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกัน FFI ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ

หลายคนที่เป็นโรคหายากพบว่าการติดต่อกับผู้อื่นที่อยู่ในสถานการณ์คล้ายกันนั้นเป็นประโยชน์ทั้งทางออนไลน์หรือในกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ มูลนิธิโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นตัวอย่างหนึ่ง เป็นองค์กรการกุศลที่มีแหล่งข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคพรีออน

อาศัยอยู่กับ FFI

อาจเป็นเวลาหลายปีก่อนที่อาการของ FFI จะเริ่มปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตามเมื่อเริ่มแล้วมักจะแย่ลงอย่างรวดเร็วในช่วงหนึ่งหรือสองปี แม้ว่าจะมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการรักษาที่อาจเกิดขึ้น แต่ก็ยังไม่มีการรักษา FFI ที่เป็นที่รู้จักแม้ว่าการช่วยนอนหลับอาจช่วยบรรเทาได้ชั่วคราว