ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

เนื้อหา

• ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคืออะไร?
• อาการและอาการแสดงของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีอะไรบ้าง?
• ครอบครัวใดที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูง
• ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว?
• การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นอย่างไร?
• การตรวจร่างกาย
• ตรวจเลือด
• ประวัติครอบครัวและการทดสอบอื่น ๆ
• ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวรักษาได้อย่างไร?
• การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต
• การบำบัดด้วยยา
• อะไรคือภาวะแทรกซ้อนของ FH?
• แนวโน้มระยะยาวสำหรับ FH คืออะไร?
• ฉันสามารถป้องกันภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวได้หรือไม่?

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคืออะไร?

Familial hypercholesterolemia (FH) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลให้มีระดับของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) ในระดับสูง นอกจากนี้ยังส่งผลให้คอเลสเตอรอลรวมสูงเช่นกัน

คลอเรสเตอรอลเป็นสารข้าวเหนียวที่พบในเซลล์ของคุณซึ่งอาจเป็นอันตรายเมื่อมันสร้างขึ้นบนผนังหลอดเลือด คอเลสเตอรอลสูงอาจทำให้หลอดเลือดแข็งตัวและเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด

ในฐานะที่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของคอเลสเตอรอลสูงที่สืบทอดมา FH มีผลต่อประมาณ 1 ในทุก ๆ 500 คน การศึกษาบางอย่างพบว่ามันทำงานสูงถึง 1 ในทุก ๆ 250 คนในประชากรยุโรปบาง

FH มักจะรุนแรงกว่ากรณีของภาวะไขมันในเลือดสูง nongenetic คนที่มีแบบครอบครัวโดยทั่วไปจะมีระดับคอเลสเตอรอลสูงกว่ามากเช่นเดียวกับโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย

FH เป็นที่รู้จักกันว่า hyperlipoproteine ​​mia ประเภท 2

อาการและอาการแสดงของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีอะไรบ้าง?

คอเลสเตอรอลสูงมักจะไม่มีอาการ ความเสียหายอาจเกิดขึ้นก่อนที่คุณจะสังเกตเห็นว่ามีอะไรผิดปกติ สัญญาณและอาการบางอย่างคือ:

• เจ็บหน้าอกด้วยกิจกรรม
• xanthomas ซึ่งเป็นไขมันสะสมมักพบในเอ็นและข้อศอก, ก้น, และหัวเข่า
• คอเลสเทอรอลฝากรอบเปลือกตา (Xanthomas ที่เกิดขึ้นรอบดวงตาเรียกว่า xanthelasmas)
• เงินฝากคอเลสเตอรอลสีเทาขาวรอบ ๆ กระจกตาหรือที่เรียกว่ากระจกตาอาร์คัส

การตรวจเลือดสำหรับคนที่มี FS จะแสดงให้เห็นว่าพวกเขามีโคเลสเตอรอลรวมระดับ LDL คอเลสเตอรอลหรือทั้งสองอย่างนั้นดีกว่าระดับสุขภาพที่แนะนำ

ครอบครัวใดที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูง

ปัจจุบันมียีน FH ที่รู้จักกันสามแห่ง แต่ละอันตั้งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน ในกรณีส่วนใหญ่สภาพเป็นผลมาจากการสืบทอดยีนหนึ่งหรือคู่ของยีน นักวิจัยเชื่อว่าการรวมกันโดยเฉพาะของสารพันธุกรรมนำไปสู่ปัญหาในบางกรณี

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว?

FH นั้นพบได้ทั่วไปในกลุ่มชาติพันธุ์หรือเชื้อชาติบางกลุ่มเช่นเชื้อสายฝรั่งเศสแคนาดาฟินแลนด์เลบานอนและดัตช์ อย่างไรก็ตามทุกคนที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยง

การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นอย่างไร?

การตรวจร่างกาย

แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย การสอบช่วยระบุประเภทของไขมันหรือรอยโรคที่เกิดจากการพัฒนาของไลโปโปรตีน แพทย์ของคุณจะถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวและครอบครัวของคุณ

ตรวจเลือด

แพทย์จะสั่งตรวจเลือดด้วย การทดสอบเลือดจะใช้ในการกำหนดระดับคอเลสเตอรอลของคุณและผลลัพธ์ที่อาจบ่งบอกว่าคุณมีคอเลสเตอรอลรวมและคอเลสเตอรอล LDL ในระดับสูง

เกณฑ์การวินิจฉัย FH มีสามชุดหลัก ๆ คือเกณฑ์ Simon Broome, Dutch Lipid Clinic Network criteria และ MEDPED

ด้วยเกณฑ์ของ Simon Broome:

• คอเลสเตอรอลทั้งหมดจะมากกว่า:
  • 260 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร (mg / dL) ในเด็กอายุต่ำกว่า 16 ปี
  • 290 mg / dL ในผู้ใหญ่

หรือ

• LDL คอเลสเตอรจะมากกว่า:
  • 155 mg / dL ในเด็ก
  • 190 mg / dL ในผู้ใหญ่

เกณฑ์ของเครือข่าย Dutch Lipid Clinic ให้คะแนนระดับคอเลสเตอรอลสูงเริ่มต้นที่ LDL มากกว่า 155 mg / dL

เกณฑ์ MEDPED ให้การลดคอเลสเตอรอลรวมตามประวัติครอบครัวและอายุ

โดยทั่วไปแล้วแพทย์จะทำการทดสอบไตรกลีเซอไรด์ของคุณซึ่งประกอบด้วยกรดไขมัน ระดับไตรกลีเซอไรด์มีแนวโน้มที่จะเป็นปกติในคนที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้ ผลลัพธ์ปกติต่ำกว่า 150 mg / dL

ประวัติครอบครัวและการทดสอบอื่น ๆ

การรู้ว่าสมาชิกครอบครัวคนใดได้รับผลกระทบจากโรคหัวใจหรือไม่นั้นเป็นขั้นตอนสำคัญในการระบุความเสี่ยงส่วนบุคคลสำหรับ FH

การตรวจเลือดอื่น ๆ อาจรวมถึงการทดสอบคอเลสเตอรอลและไขมันพิเศษพร้อมกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดว่าคุณมียีนบกพร่องใด ๆ ที่รู้จักหรือไม่

การระบุผู้ที่มี FH ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมได้รับอนุญาตให้รักษาได้เร็ว สิ่งนี้นำไปสู่การลดลงของการเสียชีวิตเนื่องจากโรคหัวใจในวัยเด็กและช่วยระบุสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ ที่มีความเสี่ยงสำหรับเงื่อนไข

อาจมีการแนะนำการทดสอบการเต้นของหัวใจซึ่งรวมถึง ultrasounds และการทดสอบความเครียด

ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวรักษาได้อย่างไร?

เช่นเดียวกับคอเลสเตอรอลสูงสามัญ FH ได้รับการรักษาด้วยอาหาร แต่ไม่เหมือนคอเลสเตอรอลชนิดอื่น ๆ การรักษาด้วยยาก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกัน การรวมกันของทั้งสองเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อลดคอเลสเตอรอลที่ประสบความสำเร็จและชะลอการโจมตีของโรคหัวใจ, หัวใจวายและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

แพทย์มักจะขอให้คุณปรับเปลี่ยนอาหารของคุณและเพิ่มการออกกำลังกายพร้อมกับยาที่กำหนด หากคุณสูบบุหรี่การเลิกสูบบุหรี่ก็เป็นส่วนสำคัญในการรักษา

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

หากคุณมี FH แพทย์ของคุณจะแนะนำอาหารที่มุ่งเน้นไปที่การลดการบริโภคไขมันที่ไม่แข็งแรงและอาหารอื่น ๆ ที่เป็นประโยชน์ต่อร่างกายน้อยลง คุณน่าจะได้รับการสนับสนุนให้:

• เพิ่มโปรตีนแบบลีนเช่นถั่วเหลืองไก่และปลา
• ลดเนื้อแดงและหมู
• ใช้น้ำมันมะกอกหรือน้ำมันคาโนลาแทนน้ำมันหมูหรือเนย
• เปลี่ยนจากนมเต็มไขมันไปเป็นผลิตภัณฑ์นมไขมันต่ำ
• เพิ่มผลไม้ผักและถั่วมากขึ้นในอาหารของคุณ
• จำกัด เครื่องดื่มและโซดาหวาน
• จำกัด เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ไม่เกินหนึ่งแก้วต่อวันสำหรับผู้หญิงและสองเครื่องดื่มต่อวันสำหรับผู้ชาย

การควบคุมอาหารและการออกกำลังกายมีความสำคัญต่อการรักษาน้ำหนักให้อยู่ในระดับปกติซึ่งสามารถช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลได้ ไม่สูบบุหรี่และได้รับปกตินอนหลับพักผ่อนเป็นสิ่งสำคัญ

การบำบัดด้วยยา

แนวทางการรักษาปัจจุบันรวมถึงยาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อลดคอเลสเตอรอลของคุณ ซึ่งรวมถึงยาเริ่มต้นเร็วเท่าที่อายุ 8-10 ในเด็ก

Statins เป็นยาที่ใช้กันมากที่สุดในการลดคอเลสเตอรอล ตัวอย่างของสแตตินรวมถึง:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

ยาอื่น ๆ ที่ลดคอเลสเตอรอลรวมถึง:

• เรซินน้ำดีซีเอสเทอริ่ง
• ezetimibe (Zetia)
• กรดนิโคติน
• fibrates

อะไรคือภาวะแทรกซ้อนของ FH?

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ FH ได้แก่ :

• หัวใจวายตั้งแต่อายุยังน้อย
• โรคหัวใจอย่างรุนแรง
• หลอดเลือดในระยะยาว
• จังหวะ
• เสียชีวิตเนื่องจากโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย

แนวโน้มระยะยาวสำหรับ FH คืออะไร?

แนวโน้มขึ้นอยู่กับว่าคุณทำการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและใช้ยาตามที่คุณกำหนดหรือไม่ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถลดโรคหัวใจและป้องกันโรคหัวใจ การวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมสามารถนำไปสู่อายุขัยโดยปกติ

สมาคมหัวใจแห่งอเมริการะบุว่าคนที่ไม่ได้รับการรักษาด้วย FH ซึ่งสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งเป็นรูปแบบที่หาได้ยากที่สุดนั้นมีความเสี่ยงมากที่สุดต่อโรคหัวใจ

ครึ่งหนึ่งของผู้ชายที่มี FH ซึ่งไม่ได้รับการรักษาจะพัฒนาเป็นโรคหัวใจเมื่ออายุ 50 ปี ผู้หญิง 3 ใน 10 คนที่ไม่ได้รับการรักษาจะพัฒนาเป็นโรคหัวใจเมื่ออายุครบ 60 ปีในช่วงระยะเวลา 30 ปีผู้ป่วยโรค FH ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีโอกาสเป็นโรคหัวใจมากกว่าผู้ป่วยโรค LDL ถึงห้าเท่า คอเลสเตอรอลในช่วงที่มีสุขภาพดี

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการใช้ชีวิตที่ไม่สั้นลงด้วยโรคหัวใจ

ฉันสามารถป้องกันภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวได้หรือไม่?

เนื่องจาก FH เป็นพันธุกรรมโอกาสที่ดีที่สุดในการป้องกันคือการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ จากประวัติครอบครัวของคุณที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจระบุได้ว่าคุณหรือคู่ของคุณมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีน FH หรือไม่ การมีเงื่อนไขไม่ได้รับประกันว่าบุตรหลานของคุณจะได้รับสิ่งนั้นด้วย แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้ความเสี่ยงและความเสี่ยงต่อเด็กในอนาคต หากคุณมีโรคอยู่แล้วกุญแจสำคัญในการมีชีวิตยืนยาวคือการวินิจฉัยและรักษาระดับคอเลสเตอรอลของคุณ