ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับ ADPKD

เนื้อหา

• อาการของ ADPKD
• การรักษา ADPKD
• ผลข้างเคียงของการรักษา ADPKD
• คัดกรอง ADPKD
• การวินิจฉัย ADPKD
• สาเหตุของ ADPKD
• ภาวะแทรกซ้อน
• อายุขัยและแนวโน้ม

โรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal (ADPKD) เป็นภาวะเรื้อรังที่ทำให้ซีสต์เติบโตในไต

สถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและระบบทางเดินอาหารและโรคไตรายงานว่ามีผลต่อประชากรประมาณ 1 ใน 400 ถึง 1,000 คน

อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ:

• อาการ
• สาเหตุ
• การรักษา

อาการของ ADPKD

ADPKD อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้แก่ :

• ปวดหัว
• ปวดหลัง
• ปวดข้าง
• เลือดในปัสสาวะของคุณ
• เพิ่มขนาดกระเพาะอาหาร
• รู้สึกอิ่มในท้อง

อาการมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปีแม้ว่าอาการเหล่านี้อาจปรากฏในวัยที่สูงขึ้น ในบางกรณีอาการจะปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

อาการของภาวะนี้มักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

การรักษา ADPKD

ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ ADPKD อย่างไรก็ตามการรักษามีไว้เพื่อช่วยในการจัดการโรคและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

เพื่อช่วยชะลอการพัฒนา ADPKD แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ tolvaptan (Jynarque)

เป็นยาชนิดเดียวที่สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) อนุมัติโดยเฉพาะเพื่อรักษา ADPKD ยานี้อาจช่วยชะลอหรือป้องกันไตวาย

ขึ้นอยู่กับสภาพและความต้องการในการรักษาเฉพาะของคุณแพทย์ของคุณอาจเพิ่มอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้ในแผนการรักษาของคุณ:

• การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อช่วยลดความดันโลหิตและส่งเสริมสุขภาพไต
• ยาเพื่อช่วยลดความดันโลหิตบรรเทาอาการปวดหรือรักษาการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นในไตทางเดินปัสสาวะหรือบริเวณอื่น ๆ
• การผ่าตัดเอาซีสต์ที่ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง
• ดื่มน้ำตลอดทั้งวันและหลีกเลี่ยงคาเฟอีนเพื่อชะลอการเติบโตของซีสต์ (นักวิจัยกำลังศึกษาว่าการให้น้ำมีผลต่อ ADPKD อย่างไร)
• การรับประทานโปรตีนคุณภาพสูงในปริมาณที่น้อยลง
• จำกัด เกลือหรือโซเดียมในอาหารของคุณ
• หลีกเลี่ยงโพแทสเซียมและฟอสฟอรัสมากเกินไปในอาหารของคุณ
• การ จำกัด การบริโภคแอลกอฮอล์

การจัดการ ADPKD และปฏิบัติตามแผนการรักษาของคุณอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย แต่การชะลอการลุกลามของโรคมีความสำคัญมาก

หากแพทย์สั่งจ่ายยา tolvaptan (Jynarque) คุณจะต้องได้รับการทดสอบเป็นประจำเพื่อประเมินสุขภาพของตับเนื่องจากยาอาจทำให้ตับถูกทำลายได้

แพทย์ของคุณจะตรวจสอบสุขภาพไตของคุณอย่างใกล้ชิดเพื่อดูว่าอาการคงที่หรือก้าวหน้าหรือไม่

หากคุณเป็นโรคไตวายคุณจะต้องได้รับการฟอกไตหรือปลูกถ่ายไตเพื่อชดเชยการสูญเสียการทำงานของไต

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาของคุณรวมถึงผลประโยชน์ความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายของแนวทางการรักษาต่างๆ

ผลข้างเคียงของการรักษา ADPKD

ยาส่วนใหญ่ที่แพทย์ของคุณอาจพิจารณาเพื่อช่วยรักษาหรือจัดการ ADPKD มีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียง

ตัวอย่างเช่น Jynarque อาจทำให้เกิดความกระหายน้ำมากเกินไปปัสสาวะบ่อยและในบางกรณีตับจะถูกทำลายอย่างรุนแรง มีรายงานความล้มเหลวของตับเฉียบพลันที่จำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายตับในผู้ที่รับประทาน Jynarque

การรักษาอื่น ๆ ที่กำหนดเป้าหมายอาการเฉพาะของ ADPKD อาจทำให้เกิดผลข้างเคียง หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษาต่างๆโปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

หากคุณคิดว่าคุณอาจมีผลข้างเคียงจากการรักษาควรแจ้งให้แพทย์ทราบทันที พวกเขาอาจแนะนำให้เปลี่ยนแปลงแผนการรักษาของคุณ

แพทย์ของคุณมีแนวโน้มที่จะสั่งการทดสอบตามปกติในขณะที่คุณกำลังรับการรักษาบางอย่างเพื่อตรวจหาสัญญาณของความเสียหายของตับหรือผลข้างเคียงอื่น ๆ

คัดกรอง ADPKD

โรคไต Polycystic (PKD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม

มีการตรวจดีเอ็นเอและการทดสอบมีสองประเภท:

• การทดสอบการเชื่อมโยงยีน การทดสอบนี้จะวิเคราะห์เครื่องหมายบางอย่างใน DNA ของสมาชิกในครอบครัวที่มี PKD ต้องใช้ตัวอย่างเลือดจากคุณรวมทั้งสมาชิกในครอบครัวหลายคนที่ได้รับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบจาก PKD
  
• การวิเคราะห์การกลายพันธุ์โดยตรง / การจัดลำดับดีเอ็นเอ การทดสอบนี้ต้องการเพียงตัวอย่างเดียวจากคุณ วิเคราะห์ดีเอ็นเอของยีน PKD โดยตรง

การวินิจฉัย ADPKD

ในการวินิจฉัย ADPKD แพทย์ของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับ:

• อาการของคุณ
• ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล
• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว

พวกเขาอาจสั่งให้อัลตราซาวนด์หรือการทดสอบภาพอื่น ๆ เพื่อตรวจหาซีสต์และสาเหตุอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการของคุณ

พวกเขาอาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด ADPKD หรือไม่ หากคุณมียีนที่ได้รับผลกระทบและมีลูกด้วยก็อาจกระตุ้นให้พวกเขาได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นกัน

สาเหตุของ ADPKD

ADPKD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้

ในกรณีส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 หรือยีน PKD2

ในการพัฒนา ADPKD บุคคลต้องมียีนที่ได้รับผลกระทบหนึ่งชุด โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ของพวกเขา แต่ในบางกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

หากคุณมี ADPKD และคู่ของคุณยังไม่มีและคุณตัดสินใจที่จะสร้างครอบครัวด้วยกันลูก ๆ ของคุณจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรค

ภาวะแทรกซ้อน

เงื่อนไขนี้ยังทำให้คุณเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• ความดันโลหิตสูง
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• ซีสต์ในตับหรือตับอ่อนของคุณ
• ลิ้นหัวใจผิดปกติ
• สมองโป่งพอง
• ไตล้มเหลว

อายุขัยและแนวโน้ม

อายุขัยและแนวโน้มของคุณกับ ADPKD ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ :

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทำให้เกิด ADPKD
• ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ที่คุณพัฒนา
• การรักษาที่คุณได้รับและคุณยึดมั่นกับแผนการรักษาของคุณมากน้อยเพียงใด
• สุขภาพและวิถีชีวิตโดยรวมของคุณ

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพและแนวโน้มของคุณ เมื่อ ADPKD ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆและจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพผู้คนมีแนวโน้มที่จะสามารถรักษาชีวิตที่สมบูรณ์และกระตือรือร้นได้

ตัวอย่างเช่นคนจำนวนมากที่มี ADPKD ซึ่งยังคงทำงานอยู่เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าสามารถประกอบอาชีพต่อไปได้

การปฏิบัตินิสัยที่ดีต่อสุขภาพและปฏิบัติตามแผนการรักษาที่แพทย์แนะนำอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและทำให้ไตของคุณมีสุขภาพดีได้นานขึ้น