tuberous sclerosis คืออะไรและจะรักษาอย่างไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• 1. ผิวหนัง
• 2. สมอง
• 3. หัวใจ
• 4. ปอด
• 5. ไต
• อายุขัยคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้

Tuberous sclerosis หรือ Bourneville's disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้องอกในอวัยวะต่างๆของร่างกายเช่นสมองไตตาปอดหัวใจและผิวหนังทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นโรคลมบ้าหมูพัฒนาการล่าช้าหรือ ซีสต์ในไตขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ

โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่สามารถรักษาได้ด้วยยาเพื่อลดอาการเช่นยาต้านอาการชักเช่นการทำจิตวิทยากายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

ยังมีโรคอีกชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกันกับการเติบโตของเนื้องอกในร่างกายอย่างไรก็ตามมีผลต่อผิวหนังเท่านั้นและเรียกว่า neurofibromatosis

อาการหลัก

อาการของเส้นโลหิตตีบแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของเนื้องอก:

1. ผิวหนัง

• จุดไฟบนผิวหนัง
• การเจริญเติบโตของผิวหนังใต้หรือรอบ ๆ เล็บ
• แผลบนใบหน้าคล้ายกับสิว
• จุดสีแดงบนผิวหนังซึ่งสามารถเพิ่มขนาดและหนาขึ้น

2. สมอง

• โรคลมบ้าหมู;
• พัฒนาการล่าช้าและปัญหาในการเรียนรู้
• สมาธิสั้น;
• ความก้าวร้าว;
• โรคจิตเภทหรือออทิสติก

3. หัวใจ

• ใจสั่น;
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ;
• รู้สึกหายใจถี่;
• เวียนหัว;
• เป็นลม;
• เจ็บหน้าอก

4. ปอด

• ไอถาวร
• รู้สึกหายใจถี่

5. ไต

• ปัสสาวะเป็นเลือด
• เพิ่มความถี่ในการปัสสาวะโดยเฉพาะในเวลากลางคืน
• อาการบวมที่มือเท้าและข้อเท้า

โดยปกติอาการเหล่านี้จะปรากฏในช่วงวัยเด็กและการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมของคาริโอไทป์การตรวจเอกซเรย์กะโหลกและการสั่นพ้องของแม่เหล็ก อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่อาการอาจไม่รุนแรงมากและไม่มีใครสังเกตเห็นจนถึงวัยผู้ใหญ่

อายุขัยคืออะไร

วิธีการพัฒนาเส้นโลหิตตีบของ tuberous นั้นแปรปรวนมากและอาจแสดงอาการเพียงเล็กน้อยในบางคนหรือกลายเป็นข้อ จำกัด ที่สำคัญสำหรับคนอื่น ๆ นอกจากนี้ความรุนแรงของโรคยังแตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและเมื่อปรากฏในสมองและหัวใจมักจะรุนแรงกว่า

อย่างไรก็ตามอายุขัยมักจะสูงเนื่องจากไม่ค่อยเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาวัณโรคเส้นโลหิตตีบมีเป้าหมายเพื่อลดอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่บุคคลนั้นจะได้รับการตรวจสอบและได้รับคำปรึกษาจากนักประสาทวิทยานักไตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจเป็นประจำเพื่อระบุวิธีการรักษาที่ดีที่สุด

ในบางกรณีการรักษาสามารถทำได้โดยใช้ยาต้านอาการชักเช่น Valproate semisodium, Carbamazepine หรือ Phenobarbital เพื่อป้องกันอาการชักหรือวิธีการรักษาอื่น ๆ เช่น Everolimo ซึ่งป้องกันการเติบโตของเนื้องอกในสมองหรือไตเป็นต้น ตัวอย่าง. ในกรณีที่มีเนื้องอกขึ้นที่ผิวหนังแพทย์อาจสั่งให้ใช้ครีมกับ Sirolimus เพื่อลดขนาดของเนื้องอก

นอกจากนี้กายภาพบำบัดจิตวิทยาและกิจกรรมบำบัดเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้แต่ละคนรับมือกับโรคได้ดีขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น