Pezinho Test: มันคืออะไรเมื่อทำเสร็จแล้วและตรวจพบโรคอะไร

เนื้อหา

• ทำอย่างไรและเมื่อไหร่ที่ต้องทำส้นเท้า
• โรคที่ระบุโดยการทดสอบส้นเท้า
• 1. ฟีนิลคีโตนูเรีย
• 2. พร่อง แต่กำเนิด
• 3. เคียวเซลล์โลหิตจาง
• 4. hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด
• 5. โรคปอดเรื้อรัง
• 6. การขาดไบโอตินิเดส
• การทดสอบเท้าแบบขยาย

การทดสอบส้นเท้าหรือที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบที่จำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนโดยปกติจะเริ่มตั้งแต่วันที่ 3 ของชีวิตเป็นต้นไปซึ่งจะช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมดังนั้นหากพบการเปลี่ยนแปลงใด ๆ สามารถเริ่มการรักษาได้ทันทีหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของเด็ก

ผดที่ส้นเท้าช่วยในการวินิจฉัยโรคหลายชนิด แต่โรคหลัก ๆ ได้แก่ ภาวะพร่อง แต่กำเนิด, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากอาจทำให้ทารกเกิดภาวะแทรกซ้อนในปีแรกของชีวิตได้หากไม่ได้รับการระบุและรักษา

ทำอย่างไรและเมื่อไหร่ที่ต้องทำส้นเท้า

การทดสอบการแทงที่ส้นเท้าทำได้โดยการเก็บเลือดหยดเล็ก ๆ จากส้นเท้าของทารกซึ่งวางบนกระดาษกรองและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์และการเปลี่ยนแปลง

การทดสอบนี้ทำที่แผนกคลอดบุตรหรือที่โรงพยาบาลที่ทารกเกิดและระบุได้ตั้งแต่วันที่ 3 ของชีวิตทารกอย่างไรก็ตามสามารถทำได้จนถึงเดือนแรกของชีวิตทารก

ในกรณีของผลบวกครอบครัวของทารกจะได้รับการติดต่อเพื่อให้สามารถทำการทดสอบใหม่ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นได้ดังนั้นจึงสามารถยืนยันการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาที่เหมาะสมได้

โรคที่ระบุโดยการทดสอบส้นเท้า

การทดสอบส้นเท้ามีประโยชน์ในการระบุโรคต่างๆโดยหลัก ๆ ได้แก่ :

1. ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือดเนื่องจากเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายฟีนิลอะลานีนมีการเปลี่ยนแปลงการทำงาน ดังนั้นการสะสมของฟีนิลอะลานีนซึ่งสามารถพบได้ตามธรรมชาติในไข่และเนื้อสัตว์อาจกลายเป็นพิษต่อเด็กซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของเซลล์ประสาท ดูเพิ่มเติมเกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรีย

การรักษาทำได้อย่างไร: การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียประกอบด้วยการควบคุมและลดปริมาณของเอนไซม์นี้ในเลือดและด้วยเหตุนี้เด็กจึงควรหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยฟีนิลอะลานีนเช่นเนื้อสัตว์ไข่และเมล็ดพืชน้ำมัน เนื่องจากอาหารอาจมีข้อ จำกัด มากจึงเป็นสิ่งสำคัญที่เด็กจะต้องมาพร้อมกับนักโภชนาการเพื่อป้องกันการขาดสารอาหาร

2. พร่อง แต่กำเนิด

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นสถานการณ์ที่ต่อมไทรอยด์ของทารกไม่สามารถสร้างฮอร์โมนได้ตามปกติและเพียงพอซึ่งอาจรบกวนพัฒนาการของทารกรวมทั้งทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนเป็นต้น เรียนรู้ที่จะระบุอาการของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

การรักษาทำได้อย่างไร: การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจะเริ่มขึ้นทันทีที่มีการวินิจฉัยและประกอบด้วยการใช้ยาเพื่อทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์ที่มีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้สามารถรับประกันการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดีของเด็กได้

3. เคียวเซลล์โลหิตจาง

โรคโลหิตจางของเซลล์เคียวเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเม็ดเลือดแดงลดความสามารถในการขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆของร่างกายซึ่งอาจทำให้การพัฒนาอวัยวะบางส่วนล่าช้า

การรักษาทำได้อย่างไร: ทารกอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเพื่อการขนส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะต่างๆขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตามการรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็นเมื่อเกิดการติดเชื้อเช่นปอดบวมหรือต่อมทอนซิลอักเสบเท่านั้น

4. hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคที่ทำให้เด็กมีความบกพร่องของฮอร์โมนในฮอร์โมนบางชนิดและการผลิตฮอร์โมนอื่น ๆ ที่มากเกินไปซึ่งอาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปวัยแรกรุ่นแก่แดดหรือปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ

การรักษาทำได้อย่างไร: ในกรณีเหล่านี้สิ่งสำคัญคือต้องระบุฮอร์โมนที่เปลี่ยนแปลงเพื่อให้มีการสร้างฮอร์โมนทดแทนโดยในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องดำเนินการไปตลอดชีวิต

5. โรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นปัญหาที่มีการผลิตเมือกจำนวนมากส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและยังส่งผลต่อตับอ่อนดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องระบุโรคในการทดสอบเท้าเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาและเริ่มมีภาวะแทรกซ้อนได้ ได้รับการป้องกัน เรียนรู้วิธีระบุโรคซิสติกไฟโบรซิส

การรักษาทำได้อย่างไร: การรักษาโรคปอดเรื้อรังเกี่ยวข้องกับการใช้ยาต้านการอักเสบอาหารที่เพียงพอและการบำบัดทางเดินหายใจเพื่อบรรเทาอาการของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งความยากลำบากในการหายใจ

6. การขาดไบโอตินิเดส

การขาดไบโอตินิเดสเป็นปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถรีไซเคิลไบโอตินซึ่งเป็นวิตามินที่สำคัญมากในการดูแลสุขภาพของระบบประสาท ดังนั้นทารกที่มีปัญหานี้อาจมีอาการชักขาดการประสานงานของมอเตอร์พัฒนาการล่าช้าและผมร่วง

การรักษาทำได้อย่างไร: ในกรณีเช่นนี้แพทย์ระบุให้รับประทานวิตามินไบโอตินตลอดชีวิตเพื่อชดเชยการที่ร่างกายไม่สามารถใช้วิตามินนี้ได้

การทดสอบเท้าแบบขยาย

การทดสอบส้นเท้าขยายทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อระบุโรคอื่น ๆ ที่ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก แต่ส่วนใหญ่อาจเกิดขึ้นได้หากผู้หญิงมีการเปลี่ยนแปลงหรือการติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นการทดสอบเท้าแบบขยายสามารถช่วยระบุ:

• กาแลคโตซีเมีย: โรคที่ทำให้เด็กไม่สามารถย่อยน้ำตาลที่มีอยู่ในนมได้ซึ่งอาจนำไปสู่การด้อยค่าของระบบประสาทส่วนกลาง
• toxoplasmosis แต่กำเนิด: โรคที่อาจถึงแก่ชีวิตหรือทำให้ตาบอด, ดีซ่านที่มีผิวเหลือง, ชักหรือปัญญาอ่อน;
• การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส: อำนวยความสะดวกในการปรากฏตัวของดอกไม้ทะเลซึ่งอาจมีความเข้มแตกต่างกันไป
• ซิฟิลิส แต่กำเนิด: โรคร้ายแรงที่อาจนำไปสู่การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง
• เอดส์: โรคที่นำไปสู่การด้อยค่าอย่างรุนแรงของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งยังไม่มีทางรักษา
• หัดเยอรมัน แต่กำเนิด: ทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นต้อกระจกหูหนวกปัญญาอ่อนและแม้แต่ความผิดปกติของหัวใจ
• โรคเริม แต่กำเนิด: โรคหายากที่อาจทำให้เกิดแผลเฉพาะที่ผิวหนังเยื่อเมือกและตาหรือแพร่กระจายส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรง
• โรค cytomegalovirus แต่กำเนิด: อาจทำให้เกิดการกลายเป็นปูนในสมองและความบกพร่องทางจิตใจและการเคลื่อนไหว
• โรค chagas แต่กำเนิด: โรคติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจจิตและตา

หากแผลที่ส้นเท้าตรวจพบโรคใด ๆ เหล่านี้ห้องปฏิบัติการจะติดต่อครอบครัวของทารกทางโทรศัพท์และทารกจะต้องได้รับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันโรคหรือส่งตัวไปปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง ทราบการทดสอบอื่น ๆ ที่ทารกควรทำหลังคลอด