โรค Von Willebrand: มันคืออะไรวิธีระบุและวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• การวินิจฉัยเป็นอย่างไร
• วิธีการรักษาทำได้
• การรักษาในการตั้งครรภ์
• การรักษาไม่ดีสำหรับทารกหรือไม่?

โรค Von Willebrand หรือ VWD เป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะลดลงหรือไม่มีการผลิตปัจจัย Von Willebrand (VWF) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในกระบวนการแข็งตัว ตามการแก้ไขโรค von Willebrand สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก:

• พิมพ์ครั้งที่ 1ซึ่งการผลิต VWF ลดลงบางส่วน
• พิมพ์ครั้งที่ 2ซึ่งปัจจัยที่ผลิตไม่สามารถใช้งานได้
• พิมพ์ครั้งที่ 3ซึ่งมีข้อบกพร่องอย่างสมบูรณ์ของปัจจัย Von Willebrand

ปัจจัยนี้มีความสำคัญในการส่งเสริมการเกาะตัวของเกล็ดเลือดกับเยื่อบุผนังหลอดเลือดลดลงและหยุดเลือดและเป็นปัจจัยที่มีการแข็งตัวของเลือด VIII ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการย่อยสลายของเกล็ดเลือดในพลาสมาและจำเป็นสำหรับการกระตุ้นปัจจัย X และความต่อเนื่องของการแข็งตัวของน้ำตก แบบฟอร์มปลั๊กเกล็ดเลือด

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์กล่าวคือสามารถส่งต่อระหว่างรุ่นได้อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงวัยผู้ใหญ่เมื่อบุคคลนั้นมีโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือมะเร็งบางชนิด

โรค Von Willebrand ไม่มีทางรักษา แต่ต้องควบคุมซึ่งต้องทำไปตลอดชีวิตตามคำแนะนำของแพทย์ประเภทของโรคและอาการที่นำเสนอ

อาการหลัก

อาการของโรค Von Willebrand ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคอย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• เลือดออกจากจมูกบ่อยและนาน
• เลือดออกจากเหงือกกำเริบ
• เลือดออกมากเกินไปหลังการตัด
• เลือดในอุจจาระหรือปัสสาวะ
• รอยฟกช้ำบ่อยครั้งในส่วนต่างๆของร่างกาย
• เพิ่มการไหลเวียนของประจำเดือน

โดยปกติแล้วอาการเหล่านี้จะรุนแรงกว่าในผู้ป่วยโรค von Willebrand type 3 เนื่องจากมีการขาดโปรตีนที่ควบคุมการแข็งตัวของเลือดมากขึ้น

การวินิจฉัยเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยโรค Von Willebrand ทำได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการซึ่งมีการตรวจสอบการมีอยู่ของ VWF และ plasma factor VIII นอกเหนือจากการทดสอบเวลาเลือดออกและปริมาณของเกล็ดเลือดที่ไหลเวียน เป็นเรื่องปกติที่จะต้องทำซ้ำ 2 ถึง 3 ครั้งเพื่อให้มีการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่ผิดพลาด

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรค

ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการมักจะระบุระดับต่ำหรือไม่มี VWF และ factor VIII และ aPTT ที่ใช้เวลานาน

วิธีการรักษาทำได้

โดยปกติการรักษาโรค Von Willebrand จะทำตามคำแนะนำของนักโลหิตวิทยาและการใช้ยาต้านการอักเสบซึ่งสามารถควบคุมเลือดออกจากเยื่อบุช่องปากจมูกการตกเลือดและในขั้นตอนทางทันตกรรมได้

นอกจากนี้อาจมีการระบุการใช้ Desmopressin หรือ Aminocaproic acid เพื่อควบคุมการแข็งตัวของเลือดนอกเหนือจาก Von Willebrand factor ที่เข้มข้น

ในระหว่างการรักษาขอแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรค Von Willebrand หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เสี่ยงเช่นการเล่นกีฬาผาดโผนและการรับประทานแอสไพรินและยาต้านการอักเสบอื่น ๆ ที่ไม่ใช่สเตียรอยด์เช่น Ibuprofen หรือ Diclofenac โดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์

การรักษาในการตั้งครรภ์

ผู้หญิงที่เป็นโรค Von Willebrand สามารถตั้งครรภ์ได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องใช้ยาอย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม

ในกรณีเหล่านี้การรักษาโรคในระหว่างตั้งครรภ์จะทำเพียง 2 ถึง 3 วันก่อนคลอดด้วย desmopressin โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการคลอดโดยการผ่าตัดคลอดการใช้ยานี้มีความสำคัญในการควบคุมการตกเลือดและรักษาชีวิตของผู้หญิง สิ่งสำคัญคือต้องใช้ยานี้ภายใน 15 วันหลังคลอดเนื่องจากระดับของปัจจัย VIII และ VWF ลดลงอีกครั้งโดยมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดหลังคลอด

อย่างไรก็ตามการดูแลนี้ไม่จำเป็นเสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าระดับ factor VIII มักอยู่ที่ 40 IU / dl หรือมากกว่า นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องติดต่อกับแพทย์ทางโลหิตวิทยาหรือสูตินรีแพทย์เป็นระยะเพื่อตรวจสอบความจำเป็นในการใช้ยาและความเสี่ยงต่อทั้งผู้หญิงและทารกหรือไม่

การรักษาไม่ดีสำหรับทารกหรือไม่?

การใช้ยาที่เกี่ยวข้องกับโรค Von Willebrand ในระหว่างตั้งครรภ์ไม่เป็นอันตรายต่อทารกดังนั้นจึงเป็นวิธีที่ปลอดภัย อย่างไรก็ตามจำเป็นที่ทารกจะต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลังคลอดเพื่อตรวจสอบว่าเขาเป็นโรคหรือไม่และหากเป็นเช่นนั้นเพื่อเริ่มการรักษา