ผู้เขียน: Virginia Floyd
วันที่สร้าง: 14 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 8 เมษายน 2025
Anonim
Fabry disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
วิดีโอ: Fabry disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

เนื้อหา

โรค Fabry เป็นกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากซึ่งทำให้เกิดการสะสมของไขมันในเส้นเลือดอย่างผิดปกติทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการปวดมือและเท้าการเปลี่ยนแปลงของดวงตาหรือการมีตำหนิที่ผิวหนังเป็นต้น

โดยทั่วไปอาการของโรค Fabry จะปรากฏในช่วงวัยเด็ก แต่ในบางกรณีโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงวัยผู้ใหญ่เท่านั้นเมื่อเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตหรือหัวใจ

เดอะ โรค Fabry ไม่มีทางรักษาแต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาบางชนิดเพื่อป้องกันการเกิดอาการและลักษณะของภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาเกี่ยวกับไตหรือโรคหลอดเลือดสมอง

อาการของโรค Fabry

อาการของโรค Fabry อาจปรากฏในวัยเด็กและรวมถึง:

  • ปวดหรือแสบร้อนในมือและเท้า
  • จุดสีแดงเข้มบนผิวหนัง
  • การเปลี่ยนแปลงของดวงตาที่ไม่มีผลต่อการมองเห็น
  • อาการปวดท้อง;
  • การเปลี่ยนแปลงของการขนส่งในลำไส้โดยเฉพาะหลังรับประทานอาหาร
  • อาการปวดหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณไต

นอกจากอาการเหล่านี้แล้วโรค Fabry ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดสัญญาณอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับแผลลุกลามที่เกิดในอวัยวะบางส่วนเช่นตาหัวใจหรือไตเป็นต้น


การวินิจฉัยโรค Fabry

การวินิจฉัยโรค Fabry สามารถทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการกำจัดไขมันส่วนเกินที่สะสมในหลอดเลือดดำ ดังนั้นเมื่อค่านี้ต่ำแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค Fabry และสั่งให้ตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุโรคได้อย่างถูกต้อง

การรักษาโรค Fabry

การรักษาโรค Fabry ช่วยในการควบคุมอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและสามารถทำได้ด้วย:

  • คาร์บามาซีพีน: ช่วยลดความรู้สึกเจ็บปวดหรือแสบร้อน
  • Metoclopramide: ลดการทำงานของลำไส้ป้องกันการเปลี่ยนแปลงของลำไส้
  • ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเช่นแอสไพรินหรือวาร์ฟาริน: ทำให้เลือดบางลงและป้องกันการเกิดลิ่มเลือดที่อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง

นอกเหนือจากวิธีการรักษาเหล่านี้แพทย์ยังอาจกำหนดวิธีการรักษาสำหรับความดันโลหิตสูงเช่น Captopril หรือ Atenolol เนื่องจากป้องกันการเกิดความเสียหายของไตและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะเหล่านี้


บทความยอดนิยม

แปรงสีฟันไฟฟ้าที่ดีที่สุด 8 แบบตามที่ทันตแพทย์และทันตแพทย์

แปรงสีฟันไฟฟ้าที่ดีที่สุด 8 แบบตามที่ทันตแพทย์และทันตแพทย์

แม้ว่าทันตแพทย์ของคุณอาจกังวลมากที่สุดว่าคุณจะแปรงฟันและใช้ไหมขัดฟันวันละสองครั้งหรือไม่ พวกเขาอาจถามคุณด้วยว่าคุณใช้แปรงสีฟันชนิดใด หากคุณติดอยู่ในยุคมืดโดยใช้แปรงสีฟันธรรมดา คุณอาจต้องพิจารณาอัปเกรด...
วิธีพูดคุยกับคู่ของคุณเกี่ยวกับอดีตทางเพศของคุณ

วิธีพูดคุยกับคู่ของคุณเกี่ยวกับอดีตทางเพศของคุณ

การพูดคุยเกี่ยวกับประวัติทางเพศของคุณไม่ใช่การเดินเล่นในสวนสาธารณะเสมอไป ตรงไปตรงมา AF อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัวบางทีสิ่งที่คุณเรียกว่า "จำนวน" ของคุณนั้นค่อนข้าง "สูง" บางทีคุณอาจมี...