โรค Fabry

เนื้อหา

• อาการของโรค Fabry
• การวินิจฉัยโรค Fabry
• การรักษาโรค Fabry

โรค Fabry เป็นกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากซึ่งทำให้เกิดการสะสมของไขมันในเส้นเลือดอย่างผิดปกติทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการปวดมือและเท้าการเปลี่ยนแปลงของดวงตาหรือการมีตำหนิที่ผิวหนังเป็นต้น

โดยทั่วไปอาการของโรค Fabry จะปรากฏในช่วงวัยเด็ก แต่ในบางกรณีโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงวัยผู้ใหญ่เท่านั้นเมื่อเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตหรือหัวใจ

เดอะ โรค Fabry ไม่มีทางรักษาแต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาบางชนิดเพื่อป้องกันการเกิดอาการและลักษณะของภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาเกี่ยวกับไตหรือโรคหลอดเลือดสมอง

อาการของโรค Fabry

อาการของโรค Fabry อาจปรากฏในวัยเด็กและรวมถึง:

• ปวดหรือแสบร้อนในมือและเท้า
• จุดสีแดงเข้มบนผิวหนัง
• การเปลี่ยนแปลงของดวงตาที่ไม่มีผลต่อการมองเห็น
• อาการปวดท้อง;
• การเปลี่ยนแปลงของการขนส่งในลำไส้โดยเฉพาะหลังรับประทานอาหาร
• อาการปวดหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณไต

นอกจากอาการเหล่านี้แล้วโรค Fabry ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดสัญญาณอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับแผลลุกลามที่เกิดในอวัยวะบางส่วนเช่นตาหัวใจหรือไตเป็นต้น

การวินิจฉัยโรค Fabry

การวินิจฉัยโรค Fabry สามารถทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการกำจัดไขมันส่วนเกินที่สะสมในหลอดเลือดดำ ดังนั้นเมื่อค่านี้ต่ำแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค Fabry และสั่งให้ตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุโรคได้อย่างถูกต้อง

การรักษาโรค Fabry

การรักษาโรค Fabry ช่วยในการควบคุมอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและสามารถทำได้ด้วย:

• คาร์บามาซีพีน: ช่วยลดความรู้สึกเจ็บปวดหรือแสบร้อน
• Metoclopramide: ลดการทำงานของลำไส้ป้องกันการเปลี่ยนแปลงของลำไส้
• ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเช่นแอสไพรินหรือวาร์ฟาริน: ทำให้เลือดบางลงและป้องกันการเกิดลิ่มเลือดที่อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง

นอกเหนือจากวิธีการรักษาเหล่านี้แพทย์ยังอาจกำหนดวิธีการรักษาสำหรับความดันโลหิตสูงเช่น Captopril หรือ Atenolol เนื่องจากป้องกันการเกิดความเสียหายของไตและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะเหล่านี้