คู่มือการสนทนาของแพทย์: เคล็ดลับในการพูดคุยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ PIK3CA กับแพทย์ของคุณ

เนื้อหา

• การกลายพันธุ์ของ PIK3CA คืออะไร?
• คุณพบการกลายพันธุ์นี้ได้อย่างไร?
• การกลายพันธุ์ของฉันมีผลต่อการรักษาอย่างไร?
• การกลายพันธุ์ของฉันมีผลต่อมุมมองของฉันอย่างไร?
• Takeaway

การทดสอบหลายอย่างสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายทำนายว่าจะออกฤทธิ์อย่างไรและค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับคุณ การทดสอบทางพันธุกรรมมองหาการกลายพันธุ์ของยีนส่วนของดีเอ็นเอภายในเซลล์ของคุณที่ควบคุมการทำงานของร่างกาย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่แพทย์ของคุณอาจทดสอบคือ PIK3CA. อ่านต่อเพื่อเรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจส่งผลต่อการรักษาและแนวโน้มของคุณอย่างไร

การกลายพันธุ์ของ PIK3CA คืออะไร?

PIK3CA ยีนถือคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าp110α โปรตีนนี้มีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์หลายอย่างรวมถึงการบอกเซลล์ของคุณว่าเมื่อใดควรเติบโตและแบ่งตัว

บางคนอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ PIK3CA การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เซลล์เติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งอาจนำไปสู่มะเร็งได้

PIK3CA การกลายพันธุ์ของยีนนั้นเชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมเช่นเดียวกับมะเร็งรังไข่ปอดกระเพาะอาหารและสมอง มะเร็งเต้านมน่าจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงร่วมกันของ PIK3CA และยีนอื่น ๆ

PIK3CA การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อมะเร็งเต้านมทั้งหมดและร้อยละ 40 ของผู้ที่มีตัวรับฮอร์โมนเอสโตรเจน (ER) ซึ่งเป็นบวกตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์ 2 (HER2) - มะเร็งเต้านมเชิงลบ

ER-positive หมายถึงมะเร็งเต้านมของคุณเติบโตขึ้นตามฮอร์โมนเอสโตรเจน HER2-negative หมายความว่าคุณไม่มีโปรตีน HER2 ที่ผิดปกติบนพื้นผิวของเซลล์มะเร็งเต้านม

คุณพบการกลายพันธุ์นี้ได้อย่างไร?

หากคุณเป็นมะเร็งเต้านม ER-positive, HER2-negative แพทย์ที่รักษามะเร็งของคุณอาจทดสอบคุณว่า PIK3CA การกลายพันธุ์ของยีน ในปี 2019 FDA ได้อนุมัติการทดสอบที่เรียกว่า therascreen เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ใน PIK3CA ยีน.

การทดสอบนี้ใช้ตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อจากเต้านมของคุณ การตรวจเลือดจะทำเหมือนกับการตรวจเลือดอื่น ๆ พยาบาลหรือช่างเทคนิคจะเจาะเลือดจากแขนของคุณด้วยเข็ม

จากนั้นตัวอย่างเลือดจะไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ มะเร็งเต้านมจะหลั่งดีเอ็นเอชิ้นเล็ก ๆ เข้าไปในเลือด ห้องปฏิบัติการจะทดสอบไฟล์ PIK3CA ยีนในตัวอย่างเลือดของคุณ

หากคุณได้รับผลลบจากการตรวจเลือดคุณควรได้รับการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยัน แพทย์ของคุณจะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากเต้านมของคุณในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อย จากนั้นตัวอย่างเนื้อเยื่อจะไปที่ห้องแล็บซึ่งช่างเทคนิคจะทำการทดสอบสำหรับ PIK3CA การกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ของฉันมีผลต่อการรักษาอย่างไร?

มี PIK3CA การกลายพันธุ์อาจป้องกันไม่ให้มะเร็งของคุณตอบสนองเช่นเดียวกับการรักษาด้วยฮอร์โมนที่ใช้ในการรักษามะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย นอกจากนี้ยังหมายความว่าคุณเป็นผู้สมัครรับยาตัวใหม่ชื่อ alpelisib (Piqray)

Piqray เป็นสารยับยั้ง PI3K เป็นยาชนิดแรก องค์การอาหารและยาอนุมัติ Piqray ในเดือนพฤษภาคม 2019 เพื่อรักษาสตรีวัยหมดประจำเดือนและผู้ชายที่มีเนื้องอกในเต้านม PIK3CA การกลายพันธุ์และเป็น HR-positive และ HER2-negative

การอนุมัติขึ้นอยู่กับผลการศึกษา SOLAR-1 การทดลองนี้รวมผู้หญิงและผู้ชาย 572 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม HR-positive และ HER2-negative มะเร็งของผู้เข้าร่วมยังคงเติบโตและแพร่กระจายหลังจากได้รับการรักษาด้วยสารยับยั้ง aromatase เช่น anastrozole (Arimidex) หรือ letrozole (Femara)

นักวิจัยพบว่าการรับประทาน Piqray ช่วยเพิ่มระยะเวลาที่ผู้คนอาศัยอยู่โดยไม่ให้มะเร็งเต้านมแย่ลง สำหรับผู้ที่รับประทานยามะเร็งของพวกเขาไม่ดำเนินไปเป็นเวลา 11 เดือนเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ย 5.7 เดือนในผู้ที่ไม่ได้รับประทานยา Piqray

Piqray ใช้ร่วมกับฟูลเวสเตนท์บำบัดฮอร์โมน (Faslodex) การใช้ยาทั้งสองร่วมกันช่วยให้ทำงานได้ดีขึ้น

การกลายพันธุ์ของฉันมีผลต่อมุมมองของฉันอย่างไร?

หากคุณมีไฟล์ PIK3CA การกลายพันธุ์คุณอาจไม่ตอบสนองต่อยาที่มักใช้ในการรักษามะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย การแนะนำ Piqray หมายความว่าตอนนี้มียาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของคุณโดยเฉพาะ

ผู้ที่ทาน Piqray ร่วมกับ Faslodex จะมีอายุยืนยาวขึ้นโดยที่โรคไม่ดำเนินไปเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่ได้ใช้ยานี้

Takeaway

การรู้จัก PIK3CA สถานะของยีนอาจเป็นประโยชน์หากมะเร็งของคุณไม่ดีขึ้นหรือกลับมาอีกหลังจากการรักษา ถามแพทย์ว่าคุณควรเข้ารับการตรวจยีนนี้หรือไม่ หากคุณทดสอบในเชิงบวกการรักษาใหม่สามารถช่วยปรับปรุงมุมมองของคุณได้