Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม: อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้
• 1. การใช้ยา
• 2. การทำกายภาพบำบัด
• อายุขัยคืออะไร
• ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด
• สาเหตุของโรคเสื่อมประเภทนี้คืออะไร

Duchenne muscle dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีผลต่อผู้ชายเท่านั้นและมีลักษณะการขาดโปรตีนในกล้ามเนื้อหรือที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อแข็งแรง ดังนั้นโรคนี้จึงทำให้กล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายอ่อนแอลงเรื่อย ๆ ซึ่งทำให้เด็กเข้าถึงพัฒนาการที่สำคัญได้ยากขึ้นเช่นการนั่งยืนหรือเดิน

ในหลายกรณีโรคนี้จะระบุได้หลังจากอายุ 3 หรือ 4 ปีเมื่อเด็กมีการเปลี่ยนแปลงในการเดินวิ่งปีนบันไดหรือขึ้นจากพื้นเนื่องจากบริเวณที่ได้รับผลกระทบก่อนคือสะโพกต้นขา และไหล่ เมื่ออายุมากขึ้นโรคนี้จะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อมากขึ้นและเด็กจำนวนมากต้องพึ่งพารถเข็นเมื่ออายุประมาณ 13 ปี

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมไม่มีทางรักษา แต่การรักษาจะช่วยชะลอการพัฒนาของโรคควบคุมอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในระดับการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องได้รับการรักษากับกุมารแพทย์หรือแพทย์อื่น ๆ ที่เชี่ยวชาญในโรค

อาการหลัก

อาการหลักของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักจะระบุได้ตั้งแต่ปีแรกของชีวิตจนถึงอายุ 6 ขวบโดยจะแย่ลงเรื่อย ๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาจนกระทั่งเมื่ออายุประมาณ 13 ปีเด็กชายจะต้องพึ่งพารถเข็น

อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ความสามารถในการนั่งยืนหรือเดินล่าช้า
• เดินเซหรือมีปัญหาในการปีนบันไดหรือวิ่ง
• ปริมาณที่เพิ่มขึ้นในน่องเนื่องจากการเปลี่ยนเซลล์กล้ามเนื้อด้วยไขมัน
• ขยับข้อต่อได้ยากโดยเฉพาะการงอขา

ในช่วงวัยรุ่นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงขึ้นครั้งแรกของโรคอาจเริ่มปรากฏขึ้น ได้แก่ ความยากลำบากในการหายใจเนื่องจากกะบังลมและกล้ามเนื้อหายใจอื่น ๆ อ่อนแอลงและแม้แต่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลง

เมื่ออาการแทรกซ้อนเริ่มปรากฏขึ้นแพทย์สามารถปรับวิธีการรักษาเพื่อพยายามรวมการรักษาภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ในกรณีที่รุนแรงที่สุดอาจจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ในหลาย ๆ กรณีกุมารแพทย์สงสัยว่าจะเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โดยการประเมินอาการและอาการแสดงในระหว่างการพัฒนาเท่านั้นอย่างไรก็ตามเลือดสามารถระบุปริมาณของเอนไซม์บางชนิดเช่น creatine phosphokinase (CPK) ซึ่งจะถูกปล่อยออกสู่กระแสเลือดเมื่อเกิดการสลายตัวของกล้ามเนื้อ

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งช่วยให้ได้ข้อสรุปที่ชัดเจนยิ่งขึ้นและมองหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบต่อลักษณะของโรค

วิธีการรักษาทำได้

แม้ว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมจะไม่มีทางรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ช่วยป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงอย่างรวดเร็วและช่วยให้สามารถควบคุมอาการรวมทั้งการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ การรักษาเหล่านี้บางส่วน ได้แก่ :

1. การใช้ยา

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษา Duchenne muscle dystrophy ทำได้ด้วยการใช้ยา corticosteroid เช่น prednisone, prednisolone หรือ deflazacort ควรใช้ยาเหล่านี้ไปตลอดชีวิตและมีผลในการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันทำหน้าที่ต้านการอักเสบและชะลอการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ
อย่างไรก็ตามการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์เป็นเวลานานมักก่อให้เกิดผลข้างเคียงหลายประการเช่นความอยากอาหารเพิ่มขึ้นน้ำหนักขึ้นโรคอ้วนการกักเก็บของเหลวโรคกระดูกพรุนความเตี้ยความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวานและควรใช้ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น ตรวจสอบเพิ่มเติมว่าคอร์ติโคสเตียรอยด์คืออะไรและมีผลต่อสุขภาพอย่างไร

2. การทำกายภาพบำบัด

ประเภทของกายภาพบำบัดที่ปกติใช้ในการรักษาโรคกล้ามเนื้อ Duchenne คือการรักษาด้วยมอเตอร์และทางเดินหายใจและวารีบำบัดซึ่งมีเป้าหมายเพื่อชะลอการไม่สามารถเดินรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อบรรเทาอาการปวดและป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจและกระดูกหัก

อายุขัยคืออะไร

อายุขัยของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมอยู่ระหว่าง 16 ถึง 19 ปีอย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าของยาและการเกิดขึ้นของการรักษาและการดูแลใหม่ ๆ ความคาดหวังนี้จึงเพิ่มขึ้น ดังนั้นผู้ที่ได้รับการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์สามารถมีชีวิตอยู่ได้เกิน 30 ปีและมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติแม้ในกรณีของผู้ชายที่มีชีวิตอยู่กับโรคมากกว่า 50 ปี

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนหลักที่เกิดจาก Duchenne muscle dystrophy คือ:

• scoliosis รุนแรง
• หายใจลำบาก;
• โรคปอดอักเสบ;
• ภาวะหัวใจล้มเหลว
• โรคอ้วนหรือภาวะทุพโภชนาการ

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอาการเสื่อมนี้อาจมีอาการปัญญาอ่อนระดับปานกลาง แต่ลักษณะนี้ไม่ได้เชื่อมโยงกับระยะเวลาหรือความรุนแรงของโรค

สาเหตุของโรคเสื่อมประเภทนี้คืออะไร

ในฐานะโรคทางพันธุกรรมโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีน dystrophin ซึ่งเป็นยีน DMD โปรตีนนี้มีความสำคัญมากเนื่องจากช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อแข็งแรงเมื่อเวลาผ่านไปปกป้องพวกเขาจากการบาดเจ็บที่เกิดจากการหดตัวและคลายตัวของกล้ามเนื้อตามปกติ

ดังนั้นเมื่อยีน DMD มีการเปลี่ยนแปลงจึงมีการสร้างโปรตีนไม่เพียงพอและกล้ามเนื้อจะอ่อนแอลงและได้รับบาดเจ็บเมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนนี้มีความสำคัญทั้งต่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อหัวใจ