โรคเบาหวานเบาจืด (NDI)

เนื้อหา

• nephrogenic insipidus เบาหวานคืออะไร?
• สิ่งที่มีอาการของโรคเบาจืด nephrogenic โรคเบาหวานหรือไม่
• อาการในทารก
• อาการในเด็กเล็ก
• อาการในเด็กโต
• อาการในผู้ใหญ่
• อะไรคือสาเหตุของโรคเบาหวานเบาจืด nephrogenic?
• ประเภทของโรคเบาจืด nephrogenic เบาหวาน
• ได้รับ NDI
• พันธุกรรม NDI
• การวินิจฉัยโรคเบาจืด nephrogenic insipidus เป็นอย่างไร?
• โรคเบาหวานเบาจืดเป็นพิษต่อไตอย่างไร?
• การเปลี่ยนแปลงอาหาร
• ยา
• desmopressin
• ยาขับปัสสาวะและยาต้านการอักเสบ nonsteroidal (NSAIDs)
• ยาขับปัสสาวะ
• NSAIDS
• แนวโน้มคืออะไร?

nephrogenic insipidus เบาหวานคืออะไร?

Nephrogenic เบาหวาน insipidus (NDI) เป็นโรคที่หายากที่เกิดขึ้นเมื่อไตไม่สามารถมีสมาธิในปัสสาวะ ในคนส่วนใหญ่ร่างกายจะสมดุลของเหลวที่คุณดื่มกับปริมาณของปัสสาวะที่คุณขับถ่ายหรือขับออกจากร่างกายของคุณ อย่างไรก็ตามคนที่มี NDI ผลิตปัสสาวะมากเกินไป นี่เป็นอาการที่เรียกว่า polyuria และทำให้เกิดความกระหายที่ไม่รู้จักพอหรือ polydipsia

NDI เกิดขึ้นเมื่อความสมดุลระหว่างการรับของเหลวและการขับถ่ายปัสสาวะถูกหยุดชะงัก NDI สามารถทำให้เกิดภาวะขาดน้ำท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องพูดคุยกับแพทย์หากคุณกำลังมีอาการ NDI อาจถึงตายได้หากคุณไม่ได้รับการรักษา ยิ่งคุณได้รับการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่มุมมองของคุณก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

NDI ไม่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานซึ่งเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นโรคเบาหวาน

สิ่งที่มีอาการของโรคเบาจืด nephrogenic โรคเบาหวานหรือไม่

อาการของ NDI นั้นแตกต่างกันไปตามอายุ ทารกได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แต่อาการดังกล่าวอาจคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย เมื่อเด็กอายุมากขึ้นอาการก็จะเป็นที่รู้จักมากขึ้น หากไม่ได้ทำการวินิจฉัยอาการอาจรุนแรงพอที่จะเป็นอันตรายถึงชีวิต คุณควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากคุณมีอาการของ NDI

อาการในทารก

อาการในทารกอาจรวมถึง:

• ผ้าอ้อมเปียกมากเกินไป
• อาเจียน
• ไข้ที่เกิดซ้ำซึ่งไม่ทราบสาเหตุ
• ท้องผูก

อาการในเด็กเล็ก

อาการในเด็กเล็กอาจรวมถึง:

• รด
• ปัญหาในการฝึกเข้าห้องน้ำ
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ความสับสนทางจิตเนื่องจากการคายน้ำ

อาการในเด็กโต

เด็กและวัยรุ่นที่มีอายุมากกว่าสามารถแสดงอาการที่รวมถึง:

• ปัสสาวะออกสูง
• รบกวนการนอนหลับและความเหนื่อยล้าจากการปัสสาวะในเวลากลางคืน
• น้ำหนักตัวต่ำเนื่องจากต้องการน้ำมากกว่าอาหาร
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต

อาการในผู้ใหญ่

อาการที่พบบ่อยที่สุดที่ผู้ใหญ่พบ ได้แก่ :

• กระหายมากเกินไป
• ปัสสาวะมากเกินไป
• ปัสสาวะบ่อยในเวลากลางคืน

อาการที่หายากและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้รวมถึงภาวะ hypovolemic shock และภาวะ hypernatremic seizures

การเต้นของหัวใจอาจเกิดขึ้นได้เมื่อการขาดน้ำอย่างรุนแรงส่งผลให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดโลหิตได้เพียงพอเงื่อนไขนี้อาจส่งผลให้เสียชีวิตหากคุณไม่ได้รับการรักษา

อาการชัก Hypernatremic เกิดขึ้นเมื่อมีโซเดียมในเลือดสูงมากเนื่องจากขาดน้ำในร่างกาย เงื่อนไขนี้อาจส่งผลให้เสียชีวิตหากคุณไม่ได้รับการรักษา

อะไรคือสาเหตุของโรคเบาหวานเบาจืด nephrogenic?

ความสมดุลระหว่างปริมาณของเหลวและการขับถ่ายปัสสาวะในร่างกายถูกควบคุมโดยฮอร์โมนที่เรียกว่า vasopressin หรือฮอร์โมน antidiuretic (ADH) เมื่อปริมาณของเหลวในเลือดต่ำระดับ ADH ของร่างกายจะเพิ่มขึ้นและส่งสัญญาณให้ไตทำให้ปัสสาวะน้อยลง ในทางกลับกันเมื่อปริมาณของของไหลอยู่ในระดับสูงระดับ ADH จะลดลงและทำให้ไตสร้างปัสสาวะมากขึ้น ของเสียและน้ำส่วนเกินในเลือดจะถูกกรองผ่านทางไตซึ่งจะเก็บของเสียหรือปัสสาวะในกระเพาะปัสสาวะ

เมื่อ ADH ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติไม่ว่าจะเป็นเพราะเงื่อนไขทางการแพทย์ยาหรือพันธุศาสตร์ไตของคุณจะไม่รวมสมาธิในปัสสาวะอย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าคุณจะปัสสาวะน้ำออกจากร่างกายมากเกินไป ปัจจัยหลายประการสามารถส่งผลกระทบต่อการควบคุม ADH ของร่างกายและทำให้เกิด NDI

ประเภทของโรคเบาจืด nephrogenic เบาหวาน

NDI สามารถได้มาหรือพันธุกรรมขึ้นอยู่กับว่าเกิดอะไรขึ้น

ได้รับ NDI

ได้รับผล NDI จากการใช้ยาบางชนิดหรือมีเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่าง รูปแบบ NDI ที่ได้มาส่วนใหญ่มาจากการใช้ยา ยาที่สามารถทำให้เกิด NDI ที่ได้รับนั้นรวมถึง:

• ลิเธียม (ใช้ในระยะยาว): ยาที่ใช้รักษาโรคสองขั้วและสภาพจิตอื่น ๆ
• demeclocycline: ยาปฏิชีวนะ
• rifampin: ยาปฏิชีวนะที่ใช้รักษาวัณโรค
• foscarnet: ยาต้านไวรัสที่ใช้รักษาโรคเริม
• cidofovir: ยาต้านไวรัสที่ใช้รักษาโรคตาในผู้ติดเชื้อเอชไอวี
• ifosfamide: ยาเคมีบำบัด
• ofloxacin: ยาปฏิชีวนะที่ใช้รักษาอาการหูอักเสบ
• orlistat: ยาลดน้ำหนัก
• didanosine (Videx): ยาต้านไวรัสที่ใช้รักษา HIV

เงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างที่มีผลต่อแร่ธาตุในร่างกายหรือทำให้อวัยวะเสียหายก็เชื่อมโยงกับ NDI เช่นกัน เงื่อนไขทางการแพทย์เหล่านี้รบกวนการทำงานปกติของ ADH และอาจทำให้เกิด NDI ที่ได้รับ เงื่อนไขที่สามารถนำไปสู่ ​​NDI รวมถึง:

• hypercalcemia หรือแคลเซียมในเลือดมากเกินไป
• โรคไตเรื้อรังซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ ได้แก่ ความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวาน
• โรคไต polycystic ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ซีสต์เติบโตในไตและสามารถสร้างบล็อกในการไหลของปัสสาวะ
• hypokalemia หรือระดับโพแทสเซียมในเลือดที่ต่ำเกินไป

การตั้งครรภ์ยังเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้

รูปแบบที่ไม่รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้สูงอายุในผู้ป่วยและในผู้ที่เป็นโรคไตเฉียบพลันเนื่องจากร่างกายไม่สามารถมีสมาธิในการปัสสาวะเช่นกันภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ NDI ที่ได้มานั้นพบได้ทั่วไปในผู้ใหญ่มากกว่าในเด็ก

พันธุกรรม NDI

NDI พันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งถูกส่งผ่านไปยังครอบครัว การกลายพันธุ์คือความผิดพลาดหรือความเสียหายที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในยีนของบุคคล การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถรบกวนการทำงานปกติของ ADH

พันธุกรรม NDI เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน AVPR2 หรือ AQP2 ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ NDI ที่สืบทอดนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน AVPR2

การกลายพันธุ์ของยีน AVPR2 เป็นความผิดปกติแบบถอยเชื่อมโยง X ซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องของยีนอยู่บนโครโมโซม X ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว หากพวกเขาได้รับโครโมโซม X ด้วยการกลายพันธุ์ของยีนจากแม่ของพวกเขาพวกเขาจะเป็นโรค เนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวพวกเขาจะได้รับโรคเฉพาะเมื่อโครโมโซม X ทั้งคู่มีการกลายพันธุ์ของยีน

เปอร์เซ็นต์ NDI ทางพันธุกรรมที่น้อยลงนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน AQP2 ซึ่งสามารถเป็นได้ทั้ง autosomal recessive หรือ dominant Autosomal recessive หมายถึงบุคคลที่จะต้องได้รับสำเนาของยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อพัฒนา NDI บ่อยครั้งที่ AQP2 เป็น autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าการมีหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิด NDI

พันธุกรรม NDI มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยในเด็ก

การวินิจฉัยโรคเบาจืด nephrogenic insipidus เป็นอย่างไร?

สิ่งสำคัญคือการได้รับการวินิจฉัย NDI ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต การทดสอบจะพิจารณาว่าไตของคุณทำงานได้ดีในการรักษาปริมาณของเหลวในร่างกายของคุณโดยการควบคุมปริมาณและความเข้มข้นของปัสสาวะ อาการของ NDI ทำให้การวินิจฉัยยากในวัยเด็ก แพทย์ใช้การทดสอบปัสสาวะและเลือดเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

ประเภทของการทดสอบปัสสาวะรวมถึงต่อไปนี้:

• การทดสอบ polyuria วัดปัสสาวะ 24 ชั่วโมงโดยการเก็บโดยตรง
• การทดสอบในเช้าวันแรกเป็นการวัดความถ่วงจำเพาะหรือความหนาแน่นของปัสสาวะรวมถึงสารเคมีใด ๆ ที่มีอยู่
• การทดสอบวัดค่า pH และความเข้มข้นของปัสสาวะเช่นเดียวกับระดับของโซเดียมโพแทสเซียมคลอไรด์และโปรตีน creatinine

การทดสอบอื่น ๆ สำหรับ NDI รวมถึง:

• MRI เพื่อประเมินขนาดของไตและมองหาความผิดปกติทางกายวิภาคใด ๆ
• Sonography ไตเพื่อออกกฎความผิดปกติของไตและมองหาความเสียหายในระยะยาว
• การทดสอบเลือดเพื่อวัดระดับโซเดียมโพแทสเซียมคลอไรด์ยูเรียและ creatine ในเลือดของคุณ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทดสอบการกีดกันทางน้ำ ทีมแพทย์ที่มีความรู้เท่านั้นที่ทำการทดสอบนี้เนื่องจากอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต การทดสอบนั้นเกี่ยวข้องกับการงดน้ำดื่มเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงปริมาณปัสสาวะที่คุณปล่อยออกมาหรือไม่

โรคเบาหวานเบาจืดเป็นพิษต่อไตอย่างไร?

ในรูปแบบเฉียบพลันและได้รับของ NDI การรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขสาเหตุพื้นฐานเช่นหยุดยาที่ทำให้เกิด NDI ในกรณีอื่น ๆ ยาควบคุมกลไกความกระหายและปริมาณของปัสสาวะที่ปล่อยออกมา

การเปลี่ยนแปลงอาหาร

บรรทัดแรกของการรักษามักจะเปลี่ยนแปลงในอาหาร แพทย์มักจะแนะนำอาหารที่มีโซเดียมต่ำและโปรตีนต่ำให้กับผู้ใหญ่ การเปลี่ยนแปลงอาหารเหล่านี้ควรช่วยลดปริมาณปัสสาวะ

ยา

หากการเปลี่ยนแปลงอาหารไม่ช่วยลดปัสสาวะของคุณแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยา:

desmopressin

Desmopressin เป็นรูปแบบสังเคราะห์ของ ADH ที่สามารถใช้ในการรักษา NDI nongenetic

ยาขับปัสสาวะและยาต้านการอักเสบ nonsteroidal (NSAIDs)

ยากลุ่ม NSAIDs และยาขับปัสสาวะ thiazide สามารถช่วยรักษา NDI ได้ อย่างไรก็ตามยาทั้งสองถือว่าเป็นการใช้ยานอกฉลาก การใช้ยานอกสถานที่หมายถึงยาที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาแห่งหนึ่งโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อใช้ในวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกันซึ่งไม่ได้รับการอนุมัติ อย่างไรก็ตามแพทย์ยังคงสามารถใช้ยาเพื่อจุดประสงค์นั้นได้ นี่เป็นเพราะองค์การอาหารและยาควบคุมการทดสอบและอนุมัติยา แต่ไม่ใช่วิธีแพทย์ใช้ยาในการรักษาผู้ป่วย ดังนั้นแพทย์ของคุณสามารถสั่งยาได้ แต่พวกเขาคิดว่าดีที่สุดสำหรับการดูแลของคุณ

ยาขับปัสสาวะและยากลุ่ม NSAIDs ทำหน้าที่โดยกลไกต่าง ๆ เพื่อเพิ่มปริมาณโซเดียมและน้ำที่ถูกดูดซึมโดยไต การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ลดปริมาณของปัสสาวะ

ยาขับปัสสาวะ

ยาขับปัสสาวะสามารถช่วยควบคุมปริมาณน้ำที่ขับออกจากร่างกายของคุณในปัสสาวะ Thiazide diuretics ทำหน้าที่เพิ่มปริมาณน้ำและโซเดียมที่ถูกดูดซับโดยไตซึ่งจะช่วยลดปริมาณของปัสสาวะ

NSAIDS

NSAIDS เช่น indomethacin สามารถลดปริมาณปัสสาวะในผู้ป่วยที่มี NDI

แนวโน้มคืออะไร?

เด็กที่มี NDI และไม่ได้รับการรักษาอาจไม่เติบโตอย่างเหมาะสม ในกรณีที่รุนแรงพวกเขาอาจประสบความล่าช้าในการพัฒนาและความพิการทางปัญญาจากการขาดน้ำอย่างต่อเนื่อง

หากไม่มีการรักษา NDI สามารถทำให้เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนจากภาวะขาดน้ำ มุมมองที่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับการรักษาและยาสามารถช่วยรักษาสุขภาพของคุณให้มั่นคง