Cystic Fibrosis Carrier: สิ่งที่คุณต้องรู้

เนื้อหา

• ลูกของฉันจะเกิดมาพร้อมกับโรคปอดเรื้อรังหรือไม่?
• Cystic Fibrosis ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือไม่?
• ฉันจะมีอาการหรือไม่หากเป็นพาหะ
• พาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างไร?
• มีการรักษาโรคปอดเรื้อรังหรือไม่?
• Outlook
• ฉันจะทดสอบ CF ได้อย่างไร?

Cystic Fibrosis Carrier คืออะไร?

Cystic fibrosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อต่อมที่สร้างเมือกและเหงื่อ เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับโรคซิสติกไฟโบรซิสหากพ่อแม่แต่ละคนมียีนที่ผิดปกติสำหรับโรค คนที่มียีน CF ปกติหนึ่งยีนและยีน CF ผิดปกติหนึ่งตัวเรียกว่าเป็นพาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิส คุณสามารถเป็นพาหะและไม่เป็นโรคได้เอง

ผู้หญิงหลายคนพบว่าพวกเขาเป็นพาหะเมื่อพวกเขากลายเป็นหรือกำลังพยายามที่จะตั้งครรภ์ หากคู่ของพวกเขาเป็นพาหะด้วยเช่นกันลูกของพวกเขาอาจเกิดมาพร้อมกับโรค

ลูกของฉันจะเกิดมาพร้อมกับโรคปอดเรื้อรังหรือไม่?

หากคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะทั้งคู่คุณอาจต้องการทำความเข้าใจว่าบุตรของคุณจะเกิดมาพร้อมกับโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างไร เมื่อผู้ให้บริการ CF 2 รายมีทารกมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ทารกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้และมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ทารกของพวกเขาจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน CF แต่ไม่ได้เป็นโรคเอง เด็กหนึ่งในสี่คนจะไม่เป็นพาหะหรือเป็นโรคดังนั้นจึงทำลายห่วงโซ่แห่งกรรมพันธุ์

คู่รักที่เป็นพาหะหลายคู่ตัดสินใจเข้ารับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในตัวอ่อนซึ่งเรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) การทดสอบนี้ทำก่อนการตั้งครรภ์ในตัวอ่อนที่ได้มาจากการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) ใน PGD เซลล์หนึ่งหรือสองเซลล์จะถูกแยกออกจากตัวอ่อนแต่ละตัวและวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบว่าทารกจะ:

• มีโรคปอดเรื้อรัง
• เป็นพาหะของโรค
• ไม่มียีนที่บกพร่องเลย

การกำจัดเซลล์ไม่ส่งผลเสียต่อตัวอ่อน เมื่อคุณทราบข้อมูลเกี่ยวกับตัวอ่อนของคุณแล้วคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าจะฝังตัวใดในมดลูกของคุณโดยหวังว่าจะมีการตั้งครรภ์เกิดขึ้น

Cystic Fibrosis ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือไม่?

ผู้หญิงที่เป็นพาหะของ CF จะไม่ประสบปัญหาการมีบุตรยากเนื่องจากมัน ผู้ชายบางคนที่เป็นพาหะมีภาวะมีบุตรยากแบบเฉพาะเจาะจง ภาวะมีบุตรยากนี้เกิดจากท่อที่ขาดหายไปเรียกว่า vas deferens ซึ่งลำเลียงอสุจิจากลูกอัณฑะเข้าสู่อวัยวะเพศ ผู้ชายที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มีทางเลือกที่จะให้อสุจิฟื้นตัวได้โดยการผ่าตัด จากนั้นสามารถใช้อสุจิเพื่อสอดใส่คู่ของพวกเขาผ่านการรักษาที่เรียกว่าการฉีดอสุจิในช่องท้อง (ICSI)

ใน ICSI อสุจิตัวเดียวจะถูกฉีดเข้าไปในไข่ หากเกิดการปฏิสนธิตัวอ่อนจะถูกฝังเข้าไปในมดลูกของผู้หญิงโดยการปฏิสนธินอกร่างกาย เนื่องจากไม่ใช่ผู้ชายทุกคนที่เป็นพาหะของ CF จะมีปัญหาเรื่องการมีบุตรยากจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ทั้งคู่ต้องได้รับการตรวจหายีนที่บกพร่อง

แม้ว่าคุณทั้งคู่จะเป็นพาหะ แต่คุณก็สามารถมีลูกที่แข็งแรงได้

ฉันจะมีอาการหรือไม่หากเป็นพาหะ

ผู้ให้บริการ CF หลายรายไม่มีอาการซึ่งหมายความว่าไม่มีอาการ ชาวอเมริกันประมาณหนึ่งใน 31 คนเป็นพาหะของยีน CF ที่บกพร่องโดยไม่มีอาการ ผู้ให้บริการรายอื่นมีอาการซึ่งมักไม่รุนแรง อาการต่างๆ ได้แก่ :

• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเช่นหลอดลมอักเสบและไซนัสอักเสบ
• ตับอ่อนอักเสบ

พาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างไร?

ผู้เป็นพาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ต่อไปนี้เป็นค่าประมาณของผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของยีน CF ในสหรัฐอเมริกาตามเชื้อชาติ:

• คนผิวขาว: หนึ่งใน 29 คน
• สเปน: หนึ่งใน 46
• คนผิวดำ: หนึ่งใน 65
• ชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชีย: หนึ่งใน 90

ไม่ว่าคุณจะเป็นคนเชื้อชาติใดหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสคุณควรเข้ารับการตรวจ

มีการรักษาโรคปอดเรื้อรังหรือไม่?

ไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่การเลือกวิถีชีวิตการรักษาและการใช้ยาสามารถช่วยให้ผู้ป่วยโรคซีเอฟมีชีวิตที่สมบูรณ์แม้ว่าจะเผชิญกับความท้าทายก็ตาม

Cystic fibrosis มีผลต่อระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหารเป็นหลัก อาการอาจมีความรุนแรงและเปลี่ยนแปลงได้ตลอดเวลา สิ่งนี้ทำให้ความจำเป็นในการรักษาเชิงรุกและการติดตามจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีความสำคัญเป็นพิเศษ สิ่งสำคัญคือต้องหมั่นฉีดวัคซีนให้ทันสมัยอยู่เสมอและรักษาสภาพแวดล้อมที่ปลอดบุหรี่

โดยทั่วไปการรักษาจะเน้นที่:

• รักษาโภชนาการที่เพียงพอ
• การป้องกันหรือรักษาการอุดตันในลำไส้
• กำจัดเมือกออกจากปอด
• ป้องกันการติดเชื้อ

แพทย์มักจะสั่งจ่ายยาเพื่อให้บรรลุเป้าหมายการรักษาเหล่านี้ ได้แก่ :

• ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันและรักษาการติดเชื้อส่วนใหญ่ในปอด
• เอนไซม์ตับอ่อนในช่องปากเพื่อช่วยในการย่อยอาหาร
• ยาลดน้ำมูกเพื่อช่วยคลายและกำจัดเมือกออกจากปอดผ่านการไอ

การรักษาทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ ยาขยายหลอดลมซึ่งช่วยให้ทางเดินหายใจเปิดโล่งและกายภาพบำบัดที่หน้าอก บางครั้งใช้ท่อป้อนอาหารค้างคืนเพื่อช่วยให้มั่นใจว่าได้รับแคลอรี่ที่เพียงพอ

ผู้ที่มีอาการรุนแรงมักได้รับประโยชน์จากขั้นตอนการผ่าตัดเช่นการกำจัดติ่งเนื้อจมูกการผ่าตัดลำไส้อุดตันหรือการปลูกถ่ายปอด

การรักษา CF ยังคงปรับปรุงอย่างต่อเนื่องและคุณภาพและอายุการใช้งานของผู้ที่มีโรคนี้ก็เช่นกัน

Outlook

หากคุณต้องการเป็นผู้ปกครองและพบว่าคุณเป็นผู้ให้บริการสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคุณมีทางเลือกและควบคุมสถานการณ์ได้

ฉันจะทดสอบ CF ได้อย่างไร?

American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการสำหรับผู้หญิงและผู้ชายทุกคนที่ต้องการเป็นพ่อแม่ การคัดกรองผู้ให้บริการเป็นขั้นตอนง่ายๆ คุณจะต้องให้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายซึ่งได้มาจากผ้าเช็ดปาก ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์และให้ข้อมูลเกี่ยวกับสารพันธุกรรม (DNA) ของคุณและจะพิจารณาว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน CF หรือไม่