Osteopetrosis คืออะไรอาการและการรักษา

เนื้อหา

• อาการ Osteopetrosis
• สาเหตุของโรคกระดูกพรุน
• วิธีการรักษาทำได้

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งกระดูกมีความหนาแน่นมากกว่าปกติซึ่งเกิดจากความไม่สมดุลของเซลล์ที่รับผิดชอบในกระบวนการสร้างและการแตกของกระดูกทำให้ความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นโดยทั่วไปและส่งผลให้มีอาการบางอย่างเช่น เช่นกระดูกเปราะการได้ยินลำบากและการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาของเซลล์ประสาทเป็นต้น

การรักษาโรคกระดูกพรุนควรได้รับการแนะนำโดยทีมแพทย์ซึ่งรวมถึงกุมารแพทย์นักโลหิตวิทยาและศัลยแพทย์กระดูกและมักแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อปรับปรุงการทำงานของเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างกระดูก

อาการ Osteopetrosis

สัญญาณและอาการของโรคกระดูกพรุนสามารถระบุได้ไม่นานหลังคลอดเนื่องจากเป็นโรคประจำตัวหรืออาจมีอาการและอาการแสดงเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ ลักษณะสำคัญของโรคกระดูกพรุนคือการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูกซึ่งสังเกตได้จากการตรวจความหนาแน่นของกระดูก

นอกจากนี้ยังมีโอกาสที่จะเกิดกระดูกหักได้มากขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเซลล์ที่ทำหน้าที่ในกระบวนการสร้างและทำลายกระดูกทำให้กระดูกเปราะมากขึ้น

อาการของโรคกระดูกพรุนเกี่ยวข้องกับการที่มีการทับถมของวัสดุกระดูกในร่างกายมากขึ้นซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั่วร่างกายอาการหลัก ได้แก่ :

• มองเห็นไม่ชัด;
• ความยากลำบากในการได้ยิน
• การติดเชื้อของฟันและเหงือกกำเริบ
• การขยายตัวของตับและม้ามทำให้การผลิตเซลล์เม็ดเลือดเปลี่ยนแปลงไป
• การเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของเซลล์ประสาท
• ชะลอการเกิดของฟัน
• เพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ

การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนทำได้โดยนักศัลยกรรมกระดูกโดยการตรวจด้วยภาพเช่น X-ray และ bone densitometry ซึ่งเป็นการตรวจที่เรียบง่ายและไม่เจ็บปวดโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบความหนาแน่นของกระดูกของบุคคลเพื่อประเมินความเสี่ยงของกระดูกหักเป็นต้น ทำความเข้าใจว่าโรคกระดูกพรุนคืออะไรและทำอย่างไร

อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันชนิดและภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกพรุนแพทย์อาจสั่งการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อประเมินการมีรอยโรคในอวัยวะบางส่วนเช่นตาและหูนอกเหนือจากการตรวจเลือด

สาเหตุของโรคกระดูกพรุน

โรคกระดูกพรุนเกิดจากความบกพร่องของยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่รับผิดชอบในการสร้างและพัฒนาเซลล์สร้างกระดูกซึ่งเป็นเซลล์ที่เอาเนื้อเยื่อกระดูกเก่าออกและแทนที่ด้วยยีนใหม่ที่มีสุขภาพดี ขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของยีนที่เปลี่ยนแปลงประเภทของโรคกระดูกพรุนอาจแตกต่างกันไป:

• โรคกระดูกพรุนในวัยเด็กที่เป็นมะเร็ง: เด็กเป็นโรคตั้งแต่เกิดเนื่องจากความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่
• โรคกระดูกพรุนในผู้ใหญ่: โรคกระดูกพรุนจะได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ซึ่งเกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น

ในกรณีของโรคกระดูกพรุนในผู้ใหญ่การเปลี่ยนแปลงของยีนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์โดยไม่ต้องสืบทอดการเปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคกระดูกพรุนต้องได้รับคำแนะนำจากทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเช่นกุมารแพทย์นักกระดูกนักโลหิตวิทยาผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและนักกายภาพบำบัด

ปัจจุบันการรักษาโรคกระดูกพรุนที่ได้ผลดีที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูกเนื่องจากเซลล์ที่ถูกควบคุมไม่ได้ถูกสร้างขึ้นในอวัยวะนั้น ดังนั้นเมื่อทำการปลูกถ่ายจึงเป็นไปได้ที่จะควบคุมการทำงานของเซลล์ที่รับผิดชอบในการสร้างและทำลายกระดูกต่อสู้กับโรคกระดูกพรุน ทำความเข้าใจว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้อย่างไร

แม้ว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกจะเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำเพื่อให้โรคหายขาด แต่อาจมีการแนะนำวิธีการรักษาอื่น ๆ เพื่อช่วยบรรเทาอาการเช่น

• การฉีดยา Interferon gamma-1bซึ่งเป็นยาที่สามารถชะลอการพัฒนาของโรคได้
• การบริโภค Calcitriolซึ่งเป็นวิตามินดีรูปแบบหนึ่งที่ช่วยกระตุ้นเซลล์กระดูกให้พัฒนาตามปกติและลดความหนาแน่นของกระดูก
• การกลืนกิน Prednisoneซึ่งเป็นฮอร์โมนที่คล้ายกับคอร์ติโซนที่สามารถปรับปรุงการผลิตเซลล์ป้องกันในร่างกายซึ่งผลิตในกระดูก
• การทำกายภาพบำบัดขณะที่พวกเขาปรับปรุงความสามารถทางกายภาพของผู้ป่วยช่วยป้องกันกระดูกหักและปรับปรุงความเป็นอิสระในกิจกรรมประจำวันบางอย่าง

แพทย์อาจแนะนำให้คุณปรึกษานักโภชนาการเพื่อปรับเปลี่ยนอาหารของคุณให้รวมถึงอาหารที่ช่วยส่งเสริมพัฒนาการของร่างกายและกระดูกโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็ก

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องไปพบจักษุแพทย์โสตศอนาสิกแพทย์และทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินพัฒนาการและลักษณะที่เป็นไปได้ของรอยโรคหรือความผิดปกติในตาฟันจมูกหูและลำคอเป็นต้น