วิธีรักษาฟีนิลคีโตนูเรียและวิธีหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

เนื้อหา

• 1. การรักษาทางโภชนาการ
• นมแม่อย่างไรให้ปลอดภัย
• 2. การใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ phenylketonuria
• วิธีหลีกเลี่ยง

การดูแลและรักษาฟีนิลคีโตนูเรียในทารกควรได้รับคำแนะนำจากกุมารแพทย์ แต่การดูแลหลักคือหลีกเลี่ยงอาหารที่อุดมไปด้วยฟีนิลอะลานีนซึ่งส่วนใหญ่เป็นอาหารที่อุดมไปด้วยโปรตีนเช่นเนื้อปลานมชีสและไข่ ดังนั้นพ่อแม่ของทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียควรใส่ใจกับอาหารของลูกทั้งที่บ้านและที่โรงเรียน

นอกจากนี้กุมารแพทย์ต้องให้ความสำคัญกับการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นอย่างดีเนื่องจากนมแม่มีฟีนิลอะลานีนแม้ว่าจะมีปริมาณน้อยกว่าที่มีอยู่ในสูตรยาส่วนใหญ่มากก็ตาม ตามหลักการแล้วปริมาณฟีนิลอะลานีนสำหรับทารกอายุไม่เกิน 6 เดือนควรเก็บไว้ระหว่าง 20 ถึง 70 มก. ของฟีนิลอะลานีนต่อน้ำหนักตัวหนึ่งกิโลกรัม

สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียตามแนวทางของกุมารแพทย์และนักโภชนาการเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาระบบประสาท

1. การรักษาทางโภชนาการ

การรักษาทางโภชนาการเป็นวิธีหลักในการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรคเนื่องจากเป็นอาหารที่สามารถควบคุมระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดได้จึงหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรค สิ่งสำคัญคือต้องได้รับคำแนะนำจากนักโภชนาการตามผลการทดสอบของทารกที่ต้องทำอย่างสม่ำเสมอเพื่อประเมินระดับของฟีนิลอะลานีนในเลือด

ฟีนิลอะลานีนสามารถพบได้ในอาหารหลายชนิดทั้งสัตว์และพืชผัก ดังนั้นในการควบคุมโรคและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดเช่น:

• อาหารสัตว์: เนื้อสัตว์นมและผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์ไข่ปลาอาหารทะเลและผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์เช่นไส้กรอกไส้กรอกเบคอนแฮม
• อาหารที่มาจากพืช: ข้าวสาลีถั่วเหลืองและอนุพันธ์ถั่วชิกพีถั่วถั่วถั่วเลนทิลถั่วลิสงวอลนัทอัลมอนด์เฮเซลนัทพิสตาชิโอถั่วสน
• สารให้ความหวานแอสปาร์แตม;
• ผลิตภัณฑ์ที่มีอาหารต้องห้ามเป็นส่วนผสมเช่นเค้กคุกกี้ไอศกรีมและขนมปัง

ผักและผลไม้สามารถบริโภคได้โดย phenylketonurics เช่นเดียวกับน้ำตาลและไขมัน นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะพบผลิตภัณฑ์พิเศษหลายอย่างในตลาดที่ผลิตขึ้นสำหรับผู้ชมกลุ่มนี้เช่นข้าวมักกะโรนีและแครกเกอร์และยังมีสูตรอาหารอีกมากมายที่สามารถใช้ในการผลิตอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ

ตรวจสอบรายชื่ออาหารที่อุดมไปด้วยฟีนิลอะลานีน

นมแม่อย่างไรให้ปลอดภัย

แม้ว่าคำแนะนำคือการแยกนมแม่ออกจากอาหารของทารกโดยใช้นมจากร้านขายยาเท่านั้นที่ไม่มีฟีนิลอะลานีน แต่ก็ยังสามารถให้นมลูกฟีนิลคีโตนูริกได้อย่างไรก็ตามสำหรับสิ่งนี้จำเป็น:

• ทำการตรวจเลือดทารกทุกสัปดาห์เพื่อตรวจระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด
• คำนวณปริมาณน้ำนมแม่ที่จะให้ทารกตามค่าฟีนิลอะลานีนในเลือดของทารกและตามคำแนะนำของกุมารแพทย์
• คำนวณปริมาณนมร้านขายยาที่ไม่มีฟีนิลอะลานีนเพื่อให้นมทารกสมบูรณ์
• ปั๊มนมในปริมาณที่เหมาะสมที่แม่สามารถให้ลูกได้
• ใช้ขวดนมหรือเทคนิค relactation เพื่อป้อนทารก

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องแยกกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนออกจากอาหารเพื่อไม่ให้ทารกมีปัญหาในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจเช่นภาวะปัญญาอ่อน ดูว่าอาหารในกลุ่มฟีนิลคีโตนูเรียควรเป็นอย่างไร

2. การใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร

เนื่องจากอาหารของผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียถูก จำกัด อย่างมากจึงเป็นไปได้ว่าเขาไม่มีวิตามินและแร่ธาตุในปริมาณที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของสิ่งมีชีวิตและเพื่อพัฒนาการที่ถูกต้องของเด็ก ดังนั้นนักโภชนาการสามารถแนะนำให้ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารและสูตรอาหารเพื่อให้ทารกเจริญเติบโตอย่างเหมาะสมและส่งเสริมสุขภาพของทารก

อาหารเสริมที่จะใช้จะถูกระบุโดยนักโภชนาการตามอายุน้ำหนักของคนและความสามารถในการย่อยอาหารของทารกและต้องดูแลตลอดชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ phenylketonuria

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นเมื่อไม่ได้ทำการวินิจฉัยในช่วงต้นหรือเมื่อไม่ได้รับการรักษาตามแนวทางของกุมารแพทย์โดยมีการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือดซึ่งสามารถเข้าถึงพื้นที่เฉพาะของสมองและนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรเช่น เป็น:

• การพัฒนาจิตที่ล่าช้า
• การพัฒนาสมองน้อย
• ไมโครเซฟาลี;
• สมาธิสั้น;
• ความผิดปกติของพฤติกรรม;
• ไอคิวลดลง
• ความพิการทางจิตอย่างรุนแรง
• ชัก;
• อาการสั่น

เมื่อเวลาผ่านไปหากเด็กไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องอาจมีปัญหาในการนั่งและเดินความผิดปกติของพฤติกรรมและการพูดล่าช้าและพัฒนาการทางสติปัญญานอกเหนือจากภาวะซึมเศร้าโรคลมบ้าหมูและภาวะ ataxia ซึ่งเป็นการสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ

วิธีหลีกเลี่ยง

เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนสิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัยโรคในวันแรกหลังคลอดโดยการทดสอบส้นเท้า หากผลเป็นบวกสิ่งสำคัญคือต้องทำการรักษาตามคำแนะนำของกุมารแพทย์

นอกจากนี้ในกรณีเหล่านี้สิ่งสำคัญคือต้องมีการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจสุขภาพโดยทั่วไปของเด็กและเพื่อบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของอาหารและผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร

โดยปกติการตรวจติดตามผลจะดำเนินการทุกสัปดาห์จนกว่าทารกจะอายุครบ 1 ขวบ เด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 6 ปีทำการสอบซ้ำทุก ๆ 15 วันและตั้งแต่ 7 ปีขึ้นไปจะทำการสอบเดือนละครั้ง