ข้อบกพร่องที่เกิด

เนื้อหา

• เกี่ยวกับข้อบกพร่องที่เกิด
• สิ่งที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง?
• พันธุศาสตร์
• สาเหตุหนองเนติก
• อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่อง?
• ข้อบกพร่องการคลอดทั่วไป
• การวินิจฉัยข้อบกพร่องเกิดได้อย่างไร?
• ข้อบกพร่องที่เกิดได้รับการรักษาอย่างไร?
• การเกิดข้อบกพร่องสามารถป้องกันได้อย่างไร?
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เกี่ยวกับข้อบกพร่องที่เกิด

ข้อบกพร่องที่เกิดเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นเมื่อทารกมีการพัฒนาในมดลูก (ในมดลูก) ประมาณ 1 จากทั้งหมด 33 ทารกในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่เกิด

ข้อบกพร่องที่เกิดอาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรง อาจส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏการทำงานของอวัยวะและการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ข้อบกพร่องส่วนใหญ่เกิดในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์เมื่ออวัยวะยังคงก่อตัว ข้อบกพร่องเกิดบางอย่างไม่เป็นอันตราย อื่น ๆ ต้องการการรักษาพยาบาลในระยะยาว ข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรงเป็นสาเหตุการเสียชีวิตของทารกในสหรัฐอเมริกาซึ่งคิดเป็นร้อยละ 20 ของการเสียชีวิต

สิ่งที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง?

ข้อบกพร่องที่เกิดอาจเป็นผลมาจาก:

• พันธุศาสตร์
• การเลือกวิถีชีวิตและพฤติกรรม
• การสัมผัสกับยาและสารเคมีบางชนิด
• การติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์
• การรวมกันของปัจจัยเหล่านี้

อย่างไรก็ตามสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดข้อบกพร่องบางอย่างมักจะไม่ทราบ

พันธุศาสตร์

พ่อหรือแม่อาจถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังทารกของพวกเขา ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อยีนมีข้อบกพร่องเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลง ในบางกรณียีนหรือส่วนหนึ่งของยีนอาจหายไป ข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นที่ความคิดและไม่สามารถป้องกันได้บ่อยครั้ง ข้อบกพร่องบางอย่างอาจมีอยู่ในประวัติครอบครัวของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่

สาเหตุหนองเนติก

สาเหตุของการเกิดข้อบกพร่องบางอย่างอาจเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุ อย่างไรก็ตามพฤติกรรมบางอย่างเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องอย่างมาก สิ่งเหล่านี้รวมถึงการสูบบุหรี่การใช้ยาผิดกฎหมายและการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์ ปัจจัยอื่น ๆ เช่นการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษหรือไวรัสก็เพิ่มความเสี่ยงเช่นกัน

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่อง?

สตรีมีครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีข้อบกพร่อง ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นภายใต้เงื่อนไขใด ๆ ต่อไปนี้:

• ประวัติครอบครัวมีข้อบกพร่องเกิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ
• การใช้ยาการดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์
• อายุ 35 ปีขึ้นไป
• การดูแลก่อนคลอดไม่เพียงพอ
• การติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียที่ไม่ได้รับการรักษารวมถึงการติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์
• การใช้ยาที่มีความเสี่ยงสูงเช่น isotretinoin และ lithium

ผู้หญิงที่มีอาการป่วยเช่นโรคเบาหวานก็มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วยการคลอด

ข้อบกพร่องการคลอดทั่วไป

ข้อบกพร่องที่เกิดมักจะจัดเป็นโครงสร้างหรือการทำงานและการพัฒนา

ข้อบกพร่องของโครงสร้างคือเมื่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหายไปหรือผิดรูปแบบ ข้อบกพร่องของโครงสร้างที่พบมากที่สุดคือ:

• ข้อบกพร่องหัวใจ
• ปากแหว่งหรือเพดานโหว่เมื่อมีการเปิดหรือแยกในปากหรือหลังคาของปาก
• spina bifida เมื่อไขสันหลังไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม
• เมื่อเท้าชี้เข้าด้านในแทนที่จะไปข้างหน้า

ข้อบกพร่องที่เกิดจากการทำงานหรือการพัฒนาทำให้ส่วนของร่างกายหรือระบบไม่ทำงานอย่างถูกต้อง สิ่งเหล่านี้มักทำให้เกิดความพิการของสติปัญญาหรือการพัฒนา ข้อบกพร่องที่เกิดจากการทำงานหรือมีพัฒนาการ ได้แก่ ข้อบกพร่องทางเมแทบอลิซึมปัญหาเกี่ยวกับประสาทสัมผัสและปัญหาระบบประสาท ข้อบกพร่องในการเผาผลาญทำให้เกิดปัญหากับเคมีในร่างกายของทารก

ประเภทที่พบมากที่สุดของข้อบกพร่องการทำงานหรือการพัฒนารวมถึง:

• กลุ่มอาการดาวน์ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ
• โรคเซลล์เคียวซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็นผิดรูปแบบ
• เปาะพังผืดซึ่งทำลายปอดและระบบย่อยอาหาร

เด็กบางคนประสบปัญหาทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเกิดที่เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามเด็กหลายคนไม่แสดงความผิดปกติที่มองเห็นได้ ข้อบกพร่องบางครั้งสามารถไปตรวจไม่พบเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีหลังจากที่เด็กเกิด

การวินิจฉัยข้อบกพร่องเกิดได้อย่างไร?

การวินิจฉัยข้อบกพร่องหลายประเภทสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพสามารถใช้ ultrasounds ก่อนคลอดเพื่อช่วยในการวินิจฉัยข้อบกพร่องบางอย่างเกิดในมดลูก ตัวเลือกการตรวจคัดกรองเชิงลึกเพิ่มเติมเช่นการตรวจเลือดและการเจาะน้ำคร่ำ (ถ่ายตัวอย่างน้ำคร่ำ) ก็อาจทำได้เช่นกัน การทดสอบเหล่านี้มักจะเสนอให้กับผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเนื่องจากประวัติครอบครัวอายุแม่ขั้นสูงหรือปัจจัยอื่น ๆ ที่รู้จัก

การทดสอบก่อนคลอดสามารถช่วยตัดสินว่ามารดามีการติดเชื้อหรือมีอาการอื่นที่เป็นอันตรายต่อทารกหรือไม่ การตรวจร่างกายและการทดสอบการได้ยินอาจช่วยให้แพทย์วินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดหลังทารกเกิด การทดสอบเลือดที่เรียกว่าหน้าจอแรกเกิดสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยข้อบกพร่องบางอย่างหลังเกิดไม่นานก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดไม่พบข้อบกพร่องทุกครั้งที่นำเสนอ การทดสอบการคัดกรองสามารถระบุข้อบกพร่องที่เป็นเท็จได้ อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องที่เกิดส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความมั่นใจหลังคลอด

ข้อบกพร่องที่เกิดได้รับการรักษาอย่างไร?

ตัวเลือกการรักษาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพและระดับของความรุนแรง การแก้ไขข้อบกพร่องบางอย่างสามารถแก้ไขได้ก่อนเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องอื่น ๆ อาจส่งผลกระทบต่อเด็กไปตลอดชีวิต ข้อบกพร่องที่ไม่รุนแรงสามารถเกิดความเครียดได้ แต่โดยทั่วไปจะไม่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตโดยรวม ข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรงเช่นสมองพิการหรือ spina bifida สามารถทำให้เกิดความพิการในระยะยาวหรือเสียชีวิตได้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการรักษาที่เหมาะสมสำหรับสภาพของเด็ก

ยา: อาจใช้ยารักษาข้อบกพร่องที่เกิดหรือเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากข้อบกพร่องบางอย่าง ในบางกรณีอาจมีการให้ยากับแม่เพื่อช่วยแก้ไขความผิดปกติก่อนคลอด

การผ่าตัด: การผ่าตัดสามารถแก้ไขข้อบกพร่องบางอย่างหรือบรรเทาอาการที่เป็นอันตราย บางคนที่มีข้อบกพร่องทางร่างกายเช่นปากแหว่งอาจได้รับการทำศัลยกรรมเพื่อประโยชน์ด้านสุขภาพหรือความงาม ทารกจำนวนมากที่มีข้อบกพร่องของหัวใจจะต้องผ่าตัดเช่นกัน

การดูแลที่บ้าน: ผู้ปกครองอาจได้รับคำแนะนำให้ปฏิบัติตามคำแนะนำเฉพาะสำหรับการให้อาหารอาบน้ำและติดตามทารกที่มีข้อบกพร่องที่เกิด

การเกิดข้อบกพร่องสามารถป้องกันได้อย่างไร?

ไม่สามารถป้องกันข้อบกพร่องที่เกิดได้หลายอย่าง แต่มีวิธีการลดความเสี่ยงของการมีลูกที่มีข้อบกพร่องเกิด ผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรเริ่มทานอาหารเสริมกรดโฟลิกก่อนการปฏิสนธิ ควรทานอาหารเสริมเหล่านี้ตลอดการตั้งครรภ์ กรดโฟลิกสามารถช่วยป้องกันข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังและสมอง แนะนำวิตามินก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์

ผู้หญิงควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ยาเสพติดและยาสูบระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ พวกเขาควรใช้ความระมัดระวังเมื่อใช้ยาบางอย่าง ยาบางชนิดที่ปลอดภัยตามปกติอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องอย่างรุนแรงเมื่อหญิงมีครรภ์ใช้ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้แจ้งให้แพทย์ของคุณทราบเกี่ยวกับยาที่คุณอาจรับประทานรวมถึงยาและอาหารเสริม

วัคซีนส่วนใหญ่ปลอดภัยในระหว่างตั้งครรภ์ ในความเป็นจริงวัคซีนบางชนิดสามารถช่วยป้องกันการเกิดข้อบกพร่อง มีความเสี่ยงทางทฤษฎีของอันตรายต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาด้วยวัคซีนไวรัสบางชนิดดังนั้นจึงไม่ควรให้วัคซีนชนิดนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณควรถามแพทย์ว่าวัคซีนมีความจำเป็นและปลอดภัยหรือไม่

การรักษาน้ำหนักตัวให้แข็งแรงยังช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่มีภาวะที่มีอยู่แล้วเช่นเบาหวานควรใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการจัดการสุขภาพของพวกเขา

การเข้าร่วมการนัดหมายก่อนคลอดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง หากการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงสูงแพทย์ของคุณสามารถทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพิ่มเติมเพื่อระบุข้อบกพร่อง แพทย์ของคุณอาจทำการรักษาได้ก่อนที่ทารกจะคลอดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่อง

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำแก่คู่รักที่มีประวัติครอบครัวว่ามีข้อบกพร่องหรือปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ สำหรับการเกิดข้อบกพร่อง ที่ปรึกษาอาจเป็นประโยชน์เมื่อคุณคิดว่าจะมีลูกหรือคาดหวังไว้แล้ว ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถกำหนดโอกาสที่ทารกของคุณจะเกิดมาพร้อมข้อบกพร่องโดยการประเมินประวัติครอบครัวและเวชระเบียน พวกเขาอาจสั่งการทดสอบเพื่อวิเคราะห์ยีนของแม่พ่อและลูก