Spinal Muscular Atrophy คืออะไรอาการหลักและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• Type I - โรครุนแรงหรือ Werdnig-Hoffmann
• Type II - ระดับกลางหรือเรื้อรัง
• ประเภทที่ 3 - โรคที่ไม่รุนแรงเด็กและเยาวชนหรือ Kugelberg-Welander
• ประเภท IV - ผู้ใหญ่
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้
• 1. การรักษาทางกายภาพบำบัด
• 2. การใช้อุปกรณ์และกิจกรรมบำบัด
• 3. อาหารที่เหมาะสม
• ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ
• อะไรเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อลีบ

โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ในการส่งสัญญาณกระตุ้นไฟฟ้าจากสมองไปยังกล้ามเนื้อซึ่งทำให้บุคคลนั้นมีปัญหาหรือไม่สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อได้โดยสมัครใจ

โรคนี้รุนแรงและทำให้กล้ามเนื้อลีบและก้าวหน้า ในขั้นต้นอาการอาจมีผลเฉพาะที่ขา แต่แล้วโรคก็เริ่มส่งผลต่อแขนและในที่สุดก็คือกล้ามเนื้อของลำตัว

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง แต่ก็สามารถทำการรักษาเพื่อชะลอการพัฒนาของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ทำให้บุคคลนั้นมีอิสระได้นานขึ้น

อาการหลัก

อาการของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค:

Type I - โรครุนแรงหรือ Werdnig-Hoffmann

เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงของโรคที่สามารถระบุได้ระหว่าง 0 ถึง 6 เดือนของชีวิตเนื่องจากมีผลต่อพัฒนาการตามปกติของทารกทำให้จับศีรษะหรือนั่งโดยไม่ได้รับการสนับสนุน นอกจากนี้ยังพบความยากลำบากในการหายใจและการกลืน ก่อนอายุ 1 ปีทารกไม่สามารถกลืนและป้อนอาหารได้และเกิดปัญหาการหายใจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบรุนแรงนั้นมีอายุเพียงไม่กี่ปีและบางครั้งอาจจะไม่ถึงปีที่ 2 แต่การรักษาขั้นสูงทำให้อายุขัยเพิ่มขึ้น

Type II - ระดับกลางหรือเรื้อรัง

โดยปกติอาการแรกจะปรากฏระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนและรวมถึงการนั่งยืนหรือเดินคนเดียวอย่างลำบาก ทารกบางคนสามารถยืนได้ด้วยการพยุงตัว แต่ไม่สามารถเดินได้อาจมีปัญหาในการรับน้ำหนักและมีปัญหาในการไอและมีความเสี่ยงต่อโรคทางเดินหายใจมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีอาการสั่นเล็กน้อยและอาจมีอาการกระดูกสันหลังคด

อายุขัยแตกต่างกันไประหว่าง 10 ถึง 40 ปีขึ้นอยู่กับโรคอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นและประเภทของการรักษาที่ดำเนินการ

ประเภทที่ 3 - โรคที่ไม่รุนแรงเด็กและเยาวชนหรือ Kugelberg-Welander

ประเภทนี้เบากว่าและพัฒนาระหว่างวัยเด็กและวัยรุ่นและแม้ว่าจะไม่ทำให้เดินหรือยืนลำบาก แต่ก็เป็นอุปสรรคต่อกิจกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้นเช่นการปีนเขาหรือการลงบันได ปัญหานี้อาจแย่ลงจนต้องใช้รถเข็น แบ่งออกเป็น:

• ประเภท 3a: เริ่มมีอาการของโรคก่อนอายุ 3 ขวบสามารถเดินได้จนถึงอายุ 20 ปี
• ประเภท 3b: ปรากฏตัวหลังจากอายุ 3 ปีซึ่งสามารถเดินต่อไปได้ตลอดชีวิต

เมื่อเวลาผ่านไปบุคคลนั้นอาจมีอาการกระดูกสันหลังคดและอายุขัยของเขาไม่แน่นอนมีชีวิตอยู่ใกล้เคียงกับปกติ

ประเภท IV - ผู้ใหญ่

ไม่มีความเห็นเป็นเอกฉันท์ว่าจะค้นพบเมื่อใดนักวิจัยบางคนกล่าวว่าปรากฏในช่วงอายุ 10 ขวบในขณะที่คนอื่น ๆ พูดถึงอายุ 30 ปี ในกรณีนี้การสูญเสียมอเตอร์ไม่ร้ายแรงมากทั้งการกลืนหรือระบบทางเดินหายใจไม่ได้รับผลกระทบมากนัก ดังนั้นจึงมีอาการที่รุนแรงขึ้นเช่นการสั่นของแขนและขาและอายุขัยเป็นปกติ

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องง่ายและเมื่อเริ่มมีอาการแพทย์หรือกุมารแพทย์อาจสงสัยว่ามีโรคหลายชนิดที่ส่งผลต่อระบบมอเตอร์นอกเหนือจากการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ด้วยเหตุนี้แพทย์อาจสั่งการทดสอบหลายอย่างเพื่อแยกแยะสมมติฐานอื่น ๆ รวมถึงการตรวจด้วยไฟฟ้าการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการวิเคราะห์โมเลกุล

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังทำขึ้นเพื่อควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลเนื่องจากยังไม่สามารถรักษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคได้

เพื่อให้การรักษาเป็นไปอย่างดีที่สุดทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเช่นนักศัลยกรรมกระดูกนักกายภาพบำบัดพยาบาลนักโภชนาการและนักกิจกรรมบำบัดอาจมีความจำเป็นตามความยากลำบากและข้อ จำกัด ของแต่ละคน

รูปแบบหลักของการรักษาที่ใช้ ได้แก่ :

1. การรักษาทางกายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดมีความสำคัญมากสำหรับทุกกรณีของกล้ามเนื้อลีบเพราะจะช่วยให้เลือดไหลเวียนได้อย่างเพียงพอหลีกเลี่ยงอาการตึงของข้อต่อลดการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อและเพิ่มความยืดหยุ่น

การยกน้ำหนักการออกกำลังกายโดยใช้ยางรัดหรือการฝึกเวทเทรนนิ่งเป็นตัวอย่างของสิ่งที่สามารถทำได้ในกรณีที่กล้ามเนื้อลีบ แต่การออกกำลังกายเหล่านี้ต้องได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัดในคลินิกกายภาพบำบัดเช่นจะแตกต่างกันไปตามข้อ จำกัด ของแต่ละคน

นอกจากนี้ยังสามารถใช้อุปกรณ์กระตุ้นไฟฟ้าสถิตเพื่อส่งเสริมการหดตัวของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับในปัจจุบันของรัสเซียซึ่งเป็นตัวเลือกที่ดีในการเสริมการรักษา

2. การใช้อุปกรณ์และกิจกรรมบำบัด

กิจกรรมบำบัดเป็นทางเลือกที่ดีในการเพิ่มคุณภาพชีวิตในกรณีที่มีความยากลำบากในการเคลื่อนไหวหรือทำกิจวัตรประจำวันง่ายๆเช่นการรับประทานอาหารหรือการเดินเป็นต้น

เนื่องจากในช่วงกิจกรรมบำบัดผู้เชี่ยวชาญจะช่วยให้ผู้ป่วยใช้อุปกรณ์เสริมบางอย่างเช่นช้อนส้อมพิเศษหรือรถเข็นซึ่งช่วยให้ทำงานได้เหมือนกันแม้ว่าโรคจะมีข้อ จำกัด ก็ตาม

3. อาหารที่เหมาะสม

โภชนาการที่เพียงพอมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อพัฒนาการของผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อลีบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็ก อย่างไรก็ตามหลายคนมีปัญหาในการเคี้ยวหรือกลืนและในกรณีเหล่านี้นักโภชนาการสามารถระบุอาหารและอาหารเสริมที่ดีที่สุดเพื่อตอบสนองความต้องการทั้งหมดของร่างกายได้

นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีอาจจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารหรือท่อเล็ก ๆ ที่เชื่อมกระเพาะอาหารเข้ากับผิวหนังของหน้าท้องทำให้คุณสามารถป้อนอาหารได้โดยไม่ต้องเคี้ยวหรือกลืน ดูวิธีใช้และดูแลหัววัดการให้อาหาร

ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ

นอกเหนือจากเทคนิคการรักษาก่อนหน้านี้แล้วอาจจำเป็นต้องใช้การรักษาประเภทอื่น ๆ ตามอาการและข้อ จำกัด ของแต่ละคน ตัวอย่างเช่นในกรณีที่กล้ามเนื้อหายใจได้รับผลกระทบอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจที่บังคับให้อากาศเข้าสู่ปอดแทนที่กล้ามเนื้อ

ในเด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อใกล้กระดูกสันหลังอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไข scoliosis เนื่องจากความไม่สมดุลของความแข็งแรงของกล้ามเนื้ออาจทำให้กระดูกสันหลังพัฒนาอย่างไม่เหมาะสม

การรักษาทางเลือกใหม่คือการใช้ยา Spinraza ซึ่งได้รับการรับรองแล้วในสหรัฐอเมริกาและสัญญาว่าจะลดอาการฝ่อที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN-1 ทำความเข้าใจว่า Spinraza คืออะไรและทำงานอย่างไร

การรักษาโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบมักทำได้ด้วยการใช้ยาอาหารพิเศษและกายภาพบำบัด

อะไรเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อลีบ

โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 5 ที่ทำให้ขาดโปรตีนที่เรียกว่า Survival Motor Neuron-1 (SMN1) มีความสำคัญต่อการทำงานที่ถูกต้องของกล้ามเนื้อ มีบางกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ