Anencephaly คืออะไร?

เนื้อหา

• สาเหตุเกิดจากอะไรและใครบ้างที่มีความเสี่ยง
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• อาการเป็นอย่างไร?
• ได้รับการรักษาอย่างไร?
• Anencephaly กับ microcephaly
• แนวโน้มคืออะไร?
• สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ภาพรวม

Anencephaly คือความบกพร่องโดยกำเนิดที่สมองและกระดูกของกะโหลกศีรษะไม่ได้ก่อตัวขึ้นอย่างสมบูรณ์ในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ ส่งผลให้สมองของทารกโดยเฉพาะอย่างยิ่งสมองน้อยพัฒนาน้อยที่สุด สมองน้อยเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบหลักในการคิดการเคลื่อนไหวและความรู้สึกรวมถึงการสัมผัสการมองเห็นและการได้ยิน

Anencephaly ถือเป็นข้อบกพร่องของท่อประสาท ท่อประสาทเป็นเพลาแคบที่ปกติจะปิดระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์และสร้างสมองและไขสันหลัง สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ แต่หากไม่เป็นเช่นนั้นผลลัพธ์อาจเป็นไปอย่างไร้เหตุผล

เงื่อนไขที่รักษาไม่หายนี้ส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ประมาณ 3 ครั้งต่อ 10,000 คนในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี ประมาณร้อยละ 75 ของกรณีทารกคลอดก่อนกำหนด ทารกคนอื่น ๆ ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไร้สมองอาจมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวัน

ในหลาย ๆ กรณีการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของท่อประสาทจะจบลงด้วยการแท้งบุตร

สาเหตุเกิดจากอะไรและใครบ้างที่มีความเสี่ยง

โดยทั่วไปไม่ทราบสาเหตุของ anencephaly ซึ่งอาจทำให้หงุดหงิดได้ สำหรับทารกบางคนสาเหตุอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่พ่อแม่ของทารกไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัมพาต

การที่แม่ได้รับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมยาหรือแม้แต่อาหารหรือเครื่องดื่มบางอย่างอาจมีบทบาท อย่างไรก็ตามนักวิจัยไม่ทราบเพียงพอเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้ แต่ยังให้แนวทางหรือคำเตือนใด ๆ

การสัมผัสกับอุณหภูมิสูงไม่ว่าจะจากห้องซาวน่าหรืออ่างน้ำร้อนหรือจากไข้สูงอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท

คลีฟแลนด์คลินิกแนะนำยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์บางชนิดรวมถึงยาบางชนิดที่ใช้ในการรักษาโรคเบาหวานอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด anencephaly โรคเบาหวานและโรคอ้วนอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับภาวะเรื้อรังและผลกระทบที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ของคุณ

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับ anencephaly คือการได้รับกรดโฟลิกไม่เพียงพอ การขาดสารอาหารหลักนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีทารกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่น ๆ นอกเหนือจากภาวะไร้สมองเช่น spina bifida หญิงตั้งครรภ์สามารถลดความเสี่ยงนี้ได้ด้วยการเสริมกรดโฟลิกหรือการเปลี่ยนแปลงอาหาร

หากคุณมีทารกที่มีภาวะไร้สมองโอกาสที่คุณจะมีลูกคนที่สองที่มีภาวะเดียวกันหรือมีความบกพร่องของท่อประสาทที่แตกต่างกันจะเพิ่มขึ้น 4 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ การตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้สองครั้งที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly เพิ่มอัตราการกลับเป็นซ้ำประมาณ 10 ถึง 13 เปอร์เซ็นต์

วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยอาการผิดปกติระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอดได้ทันที เมื่อแรกเกิดสามารถมองเห็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะได้ง่าย ในบางกรณีหนังศีรษะบางส่วนหายไปพร้อมกับกะโหลกศีรษะ

การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ anencephaly ได้แก่ :

• การตรวจเลือด. โปรตีนในตับ alpha-fetoprotein ในระดับสูงสามารถบ่งบอกถึงภาวะสมองขาดเลือด
• การเจาะน้ำคร่ำ สามารถศึกษาของเหลวที่ถูกดึงออกจากถุงน้ำคร่ำรอบ ๆ ทารกในครรภ์เพื่อค้นหาเครื่องหมายของพัฒนาการที่ผิดปกติหลายอย่าง alpha-fetoprotein และ acetylcholinesterase ในระดับสูงเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของท่อประสาท
• อัลตราซาวด์. คลื่นเสียงความถี่สูงสามารถช่วยสร้างภาพ (sonograms) ของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาบนหน้าจอคอมพิวเตอร์ sonogram อาจแสดงสัญญาณทางกายภาพของ anencephaly
• การสแกน MRI ของทารกในครรภ์ สนามแม่เหล็กและคลื่นวิทยุสร้างภาพทารกในครรภ์ การสแกน MRI ของทารกในครรภ์ให้ภาพที่ละเอียดกว่าอัลตราซาวนด์

คลีฟแลนด์คลินิกแนะนำการทดสอบก่อนคลอดสำหรับภาวะไร้สมองระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์ การสแกน MRI ของทารกในครรภ์เกิดขึ้นได้ตลอดเวลา

อาการเป็นอย่างไร?

สัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของ anencephaly คือส่วนที่หายไปของกะโหลกศีรษะซึ่งโดยปกติจะเป็นกระดูกที่อยู่ด้านหลังศีรษะ กระดูกบางส่วนที่ด้านข้างหรือด้านหน้าของกะโหลกศีรษะอาจหายไปหรือมีรูปร่างไม่ดี สมองยังสร้างไม่ถูกต้อง หากไม่มีซีรีเบลลัมที่แข็งแรงคนก็ไม่สามารถอยู่รอดได้

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการพับของหูเพดานโหว่และการตอบสนองที่ไม่ดี ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจก็มีความบกพร่องของหัวใจเช่นกัน

ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษาหรือหายขาดสำหรับ anencephaly ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการควรได้รับการดูแลให้อบอุ่นและสบาย หากส่วนใดของหนังศีรษะหายไปควรปิดส่วนที่สัมผัสกับสมอง

อายุขัยของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติไม่เกินสองสามวันมีโอกาสมากกว่าสองสามชั่วโมง

Anencephaly กับ microcephaly

Anencephaly เป็นหนึ่งในหลาย ๆ เงื่อนไขที่เรียกว่าความผิดปกติของตับ ทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการของระบบประสาท

ความผิดปกติอย่างหนึ่งที่คล้ายคลึงกับ anencephaly ในบางวิธีคือ microcephaly ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้จะมีเส้นรอบวงศีรษะเล็กกว่าปกติ

ซึ่งแตกต่างจาก anencephaly ซึ่งเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด microcephaly อาจมีหรือไม่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด สามารถพัฒนาได้ภายในสองสามปีแรกของชีวิต

เด็กที่เป็นโรค microcephaly อาจพบว่าใบหน้าและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายสุกตามปกติในขณะที่ศีรษะยังเล็ก คนที่เป็นโรค microcephaly อาจมีพัฒนาการล่าช้าและต้องเผชิญกับอายุการใช้งานที่สั้นกว่าคนที่ไม่มีอาการตับ

แนวโน้มคืออะไร?

ในขณะที่การมีลูกหนึ่งคนมีพัฒนาการที่ไม่ปกติอาจเป็นอันตรายได้โปรดทราบว่าความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ในภายหลังที่เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันนั้นยังต่ำมาก คุณสามารถช่วยลดความเสี่ยงดังกล่าวได้มากขึ้นโดยตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณบริโภคกรดโฟลิกอย่างเพียงพอก่อนและระหว่างตั้งครรภ์

CDC ทำงานร่วมกับศูนย์การวิจัยและป้องกันความบกพร่องโดยกำเนิดในการศึกษาเกี่ยวกับวิธีการป้องกันและการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับ anencephaly และสเปกตรัมทั้งหมดของข้อบกพร่องที่เกิด

หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเร็ว ๆ นี้เกี่ยวกับวิธีการทั้งหมดที่คุณสามารถช่วยปรับปรุงโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี

สามารถป้องกันได้หรือไม่?

การป้องกัน anencephaly อาจไม่สามารถทำได้ในทุกกรณีแม้ว่าจะมีขั้นตอนบางอย่างที่อาจลดความเสี่ยงได้

หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรืออาจตั้งครรภ์ CDC แนะนำให้รับประทานอย่างน้อยทุกวัน ทำได้โดยการเสริมกรดโฟลิกหรือรับประทานอาหารที่เสริมกรดโฟลิก แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้ทั้งสองวิธีร่วมกันขึ้นอยู่กับอาหารของคุณ