Sideroblastic anemia คืออะไรอาการสาเหตุและการรักษา

เนื้อหา

• สาเหตุที่เป็นไปได้
• อาการหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษาทำได้

Sideroblastic anemia มีลักษณะการใช้เหล็กอย่างไม่เหมาะสมในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินซึ่งทำให้ธาตุเหล็กสะสมอยู่ภายในไมโทคอนเดรียของเม็ดเลือดแดงทำให้เกิดวงแหวนไซเดอโรบลาสต์ซึ่งสามารถมองเห็นได้ในการวิเคราะห์เลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ความผิดปกตินี้อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยที่ได้รับหรือเนื่องจาก myelodysplasias ซึ่งนำไปสู่การเกิดอาการของโรคโลหิตจางเช่นความเหนื่อยล้าสีซีดเวียนศีรษะและความอ่อนแอ

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโดยทั่วไปมักให้กรดโฟลิกและวิตามินบี 6 และในกรณีที่รุนแรงกว่านั้นอาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายไขกระดูก

สาเหตุที่เป็นไปได้

Sideroblastic anemia อาจมีมา แต่กำเนิดซึ่งก็คือเมื่อบุคคลนั้นเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหรือได้รับมาซึ่ง sideroblasts จะปรากฏเป็นผลมาจากสถานการณ์อื่น ๆ ในกรณีของโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติกที่มีมา แต่กำเนิดจะสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งเนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญของไมโทคอนเดรียส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดนี้

ในกรณีของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic ที่ได้มาสาเหตุหลักคือ myelodysplastic syndrome ซึ่งสอดคล้องกับกลุ่มของโรคที่มีความไม่เพียงพอของไขกระดูกอย่างต่อเนื่องและส่งผลให้มีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่สมบูรณ์ สาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic ได้แก่ :

• โรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์;
• การสัมผัสกับสารพิษ
• การขาดวิตามินบี 6 หรือทองแดง
• การใช้ยาบางชนิดเช่น chloramphenicol และ isoniazid
• โรคแพ้ภูมิตัวเอง

นอกจากนี้โรคโลหิตจางประเภทนี้อาจเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเลือดและไขกระดูกเช่น myeloma, polycythemia, myelosclerosis และ leukemia

อาการหลัก

อาการของกรณีส่วนใหญ่ของโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแสดงออกมาในวัยเด็กอย่างไรก็ตามอาจมีกรณีของโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้น้อยกว่าซึ่งอาการจะเริ่มปรากฏชัดเจนในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

โดยทั่วไปอาการของ sideroblastic anemia จะเหมือนกับอาการของโรคโลหิตจางทั่วไปซึ่งบุคคลนั้นอาจมีอาการอ่อนเพลียความสามารถในการทำกิจกรรมทางกายลดลงเวียนศีรษะอ่อนเพลียหัวใจเต้นเร็วและซีดนอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและ การติดเชื้อ.

หากต้องการทราบความเสี่ยงของการเป็นโรคโลหิตจางให้เลือกอาการที่คุณอาจพบด้านล่าง:

1. 1. ขาดพลังงานและเหนื่อยล้ามากเกินไป
2. 2. ผิวซีด
3. 3. ขาดการจัดการและผลผลิตต่ำ
4. 4. ปวดหัวอย่างต่อเนื่อง
5. 5. หงุดหงิดง่าย
6. 6. กระตุ้นให้กินอะไรแปลก ๆ เช่นอิฐหรือดินเผาอย่างอธิบายไม่ได้
7. 7. สูญเสียความทรงจำหรือความยากลำบากในการจดจ่อ

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติกควรทำโดยนักโลหิตวิทยาหรืออายุรแพทย์โดยการประเมินอาการและอาการแสดงที่เป็นไปได้และทำการตรวจนับเม็ดเลือดซึ่งเป็นไปได้ที่จะสังเกตเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างแตกต่างกันและบางส่วนอาจมีลักษณะเป็นจุด นอกจากนี้ยังมีการตรวจนับเรติคูโลไซต์ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งปกติจะมีอยู่ในโรคโลหิตจางชนิดนี้

นอกจากนี้แพทย์ยังระบุถึงการวัดความอิ่มตัวของธาตุเหล็กเฟอร์ริตินและทรานสเฟอร์รินเนื่องจากอาจมีการเปลี่ยนแปลงในโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาส ในบางกรณีแพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพื่อประเมินไขกระดูกเนื่องจากนอกจากจะช่วยยืนยันภาวะโลหิตจางจากซิเดอโรบลาสติกแล้วยังช่วยระบุสาเหตุของการเปลี่ยนแปลง

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติกควรทำตามข้อบ่งชี้ของแพทย์และสาเหตุของโรคโลหิตจางและอาจระบุการเสริมด้วยวิตามินบี 6 และกรดโฟลิกนอกเหนือจากการลดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ในกรณีที่โลหิตจางเกิดจากการใช้ยาอาจมีการระบุการระงับการใช้งานด้วย

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งโรคโลหิตจางเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงการทำงานของไขกระดูกแพทย์อาจระบุการปลูกถ่าย ทำความเข้าใจว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้อย่างไร