Amaurosis แต่กำเนิดของ Leber คืออะไรและจะรักษาอย่างไร
เนื้อหา
โรคหลอดเลือดสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber หรือที่เรียกว่า ACL, Leber's syndrome หรือ Leber's hereditary optic neuropathy เป็นโรคความเสื่อมทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในการทำงานของจอประสาทตาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อตาที่ตรวจจับแสงและสีทำให้สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงตั้งแต่เกิดและ ปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นความไวต่อแสงหรือ keratoconus เป็นต้น
โดยทั่วไปเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการแย่ลงหรือการมองเห็นลดลงเมื่อเวลาผ่านไป แต่จะรักษาระดับการมองเห็นที่ จำกัด มากซึ่งในหลาย ๆ กรณีจะอนุญาตให้มีการเคลื่อนไหวรูปร่างและความส่องสว่างที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างใกล้ชิดเท่านั้น
โรคสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถใช้แว่นตาพิเศษและกลยุทธ์การปรับตัวอื่น ๆ เพื่อปรับปรุงการมองเห็นและคุณภาพชีวิตของเด็กได้ บ่อยครั้งผู้ที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวจำเป็นต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนพยายามตั้งครรภ์
วิธีรักษาและอยู่ร่วมกับโรค
Amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber จะไม่แย่ลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมาดังนั้นเด็กจึงสามารถปรับตัวให้เข้ากับระดับการมองเห็นได้โดยไม่มีปัญหามากมาย อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจแนะนำให้ใช้แว่นตาพิเศษเพื่อพยายามปรับปรุงระดับการมองเห็นเล็กน้อย
ในกรณีที่การมองเห็นต่ำมากการเรียนรู้อักษรเบรลล์อ่านหนังสือหรือใช้สุนัขนำทางเดินไปมาบนถนนก็มีประโยชน์เช่น
นอกจากนี้กุมารแพทย์ยังสามารถแนะนำให้ใช้คอมพิวเตอร์ที่ปรับให้เหมาะกับผู้ที่มีสายตาเลือนรางมากเพื่ออำนวยความสะดวกในพัฒนาการของเด็กและอนุญาตให้มีปฏิสัมพันธ์กับเด็กคนอื่น ๆ อุปกรณ์ประเภทนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งที่โรงเรียนเพื่อให้เด็กสามารถเรียนรู้ได้เช่นเดียวกับเพื่อน ๆ
อาการหลักและวิธีการระบุ
อาการของโรคหลอดเลือดสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber มักพบได้บ่อยในช่วงขวบปีแรกและรวมถึง:
- จับวัตถุใกล้เคียงได้ยาก
- ความยากลำบากในการจดจำใบหน้าที่คุ้นเคยเมื่อไม่อยู่
- การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ
- ความรู้สึกไวต่อแสง
- โรคลมบ้าหมู;
- ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
โรคนี้ไม่สามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์และไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของดวงตา ด้วยวิธีนี้กุมารแพทย์หรือจักษุแพทย์สามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อกำจัดสมมติฐานอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของอาการ
เมื่อใดก็ตามที่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับปัญหาการมองเห็นในทารกขอแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการทดสอบการมองเห็นเช่น electroretinography เพื่อวินิจฉัยปัญหาและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม
วิธีการติดโรค
โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกอย่างไรก็ตามเพื่อให้สิ่งนี้เกิดขึ้นพ่อและแม่ทั้งสองต้องมียีนของโรคและไม่ได้บังคับว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งจะเป็นโรคนี้
ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่ครอบครัวจะไม่นำเสนอกรณีของโรคหลายชั่วอายุคนเนื่องจากมีการแพร่กระจายของโรคเพียง 25%
รายละเอียดเพิ่มเติม
ปัญหาการคลอดบุตร
