อัลฟ่า-1 แอนติทริปซินเทส

เนื้อหา

• การทดสอบ alpha-1 antitrypsin (AAT) คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบ AAT
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบ AAT?
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ AAT
• อ้างอิง

การทดสอบ alpha-1 antitrypsin (AAT) คืออะไร?

การทดสอบนี้วัดปริมาณของ alpha-1 antitrypsin (AAT) ในเลือด AAT เป็นโปรตีนที่สร้างขึ้นในตับ ช่วยปกป้องปอดของคุณจากความเสียหายและโรคต่างๆ เช่น ถุงลมโป่งพอง และโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)

AAT ถูกสร้างขึ้นโดยยีนบางตัวในร่างกายของคุณ ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ พวกมันมีข้อมูลที่กำหนดลักษณะเฉพาะของคุณ เช่น ความสูงและสีตา ทุกคนจะได้รับยีนที่สร้าง AAT สองชุด หนึ่งชุดจากพ่อและอีกชุดจากแม่ หากมีการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในสำเนาหนึ่งหรือทั้งสองสำเนาของยีนนี้ ร่างกายของคุณจะสร้าง AAT หรือ AAT ที่ทำงานได้ไม่ดีเท่าที่ควร

• หากคุณมียีนที่กลายพันธุ์สองชุดหมายความว่าคุณมีอาการที่เรียกว่าการขาด AAT ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคปอดหรือตับถูกทำลายก่อนอายุ 45 ปี
• หากคุณมียีน AAT ที่กลายพันธุ์หนึ่งตัวคุณอาจมีปริมาณ AAT ต่ำกว่าปกติ แต่อาการของโรคไม่รุนแรงหรือไม่มีเลย คนที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งยีนเป็นพาหะของการขาด AAT ซึ่งหมายความว่าคุณไม่มีภาวะนี้ แต่คุณสามารถถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปยังบุตรหลานของคุณได้

การทดสอบ AAT สามารถช่วยแสดงว่าคุณมียีนกลายพันธุ์ที่ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือไม่

ชื่ออื่นๆ: A1AT, AAT, การขาด alpha-1-antiprotease, α1-antitrypsin

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบ AAT มักใช้เพื่อช่วยวินิจฉัยภาวะขาด AAT ในผู้ที่เป็นโรคปอดตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุไม่เกิน 45 ปี) และไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น การสูบบุหรี่

การทดสอบนี้อาจใช้ในการวินิจฉัยโรคตับในรูปแบบที่หาได้ยากในทารก

เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบ AAT

คุณอาจต้องทำการทดสอบ AAT หากคุณอายุต่ำกว่า 45 ปี ไม่ได้สูบบุหรี่ และมีอาการของโรคปอด ได้แก่:

• หายใจดังเสียงฮืด ๆ
• หายใจถี่
• ไอเรื้อรัง Chronic
• เร็วกว่าการเต้นของหัวใจปกติเมื่อคุณยืนขึ้น
• ปัญหาการมองเห็น
• โรคหืดที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา

คุณอาจได้รับการทดสอบนี้หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการขาด AAT

การขาด AAT ในทารกมักส่งผลต่อตับ ดังนั้นลูกน้อยของคุณอาจต้องการการทดสอบ AAT หากผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของเขาหรือเธอพบสัญญาณของโรคตับ ซึ่งรวมถึง:

• ดีซ่าน อาการเหลืองของผิวหนังและดวงตาที่คงอยู่นานกว่าหนึ่งหรือสองสัปดาห์
• ม้ามโต
• อาการคันบ่อย

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบ AAT?

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนโดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?

คุณไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ AAT

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

มีความเสี่ยงทางกายภาพน้อยมากในการตรวจเลือด คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

หากผลลัพธ์ของคุณแสดง AAT ต่ำกว่าปกติ อาจหมายความว่าคุณมียีน AAT ที่กลายพันธุ์หนึ่งหรือสองตัว ยิ่งระดับต่ำลงเท่าใด คุณก็ยิ่งมีโอกาสมากขึ้นที่จะมียีนกลายพันธุ์สองตัวและขาด AAT

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าขาด AAT คุณสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคได้ ซึ่งรวมถึง:

• ไม่สูบบุหรี่ หากคุณเป็นคนสูบบุหรี่ให้เลิกสูบบุหรี่ ถ้าคุณไม่สูบบุหรี่อย่าเริ่ม การสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงชั้นนำสำหรับโรคปอดที่คุกคามชีวิตในผู้ที่ขาด AAT
• ติดตามอาหารเพื่อสุขภาพ
• ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
• พบผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเป็นประจำ
• ทานยาตามที่ผู้ให้บริการกำหนด

หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ AAT

ก่อนตกลงรับการทดสอบ การพูดกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยได้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นมืออาชีพที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษในด้านพันธุศาสตร์และการทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการทดสอบ หากคุณได้รับการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลลัพธ์และให้ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไข รวมถึงความเสี่ยงที่จะแพร่โรคไปยังบุตรหลานของคุณ

อ้างอิง

1. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. อัลฟ่า-1 แอนติทริปซิน; [อัปเดต 2019 7 มิ.ย.; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. ดีซ่าน; [ปรับปรุง 2018 ก.พ. 2; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Consumer Version [อินเทอร์เน็ต] Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; ค2019. อัลฟ่า-1 แอนติทริปซินบกพร่อง; [ปรับปรุง 2018 พ.ย.; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-สิ่งกีดขวาง-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; อัลฟ่า-1 แอนติทริปซินบกพร่อง; [อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การตรวจเลือด; [อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีนคืออะไร?; 2019 ต.ค. 1 [อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: สุขภาพมหาวิทยาลัยฟลอริดา [อินเทอร์เน็ต] Gainesville (FL): มหาวิทยาลัยฟลอริดาเฮลธ์; ค2019. การตรวจเลือด antitrypsin alpha-1: ภาพรวม; [อัปเดต 2019 ต.ค. 1; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2019. สารานุกรมสุขภาพ: Alpha-1 Antitrypsin; [อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2019. การทดสอบทางพันธุกรรมของ Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency คืออะไร?; [อัปเดต 2018 5 ก.ย.; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2019. Alpha-1 Antitrypsin การทดสอบทางพันธุกรรม: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร?; [อัปเดต 2018 5 ก.ย.; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 7 จอ] ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2019. Alpha-1 Antitrypsin การทดสอบทางพันธุกรรม: ทำไมฉันจะไม่ได้รับการทดสอบ?; [อัปเดต 2018 5 ก.ย.; อ้าง 2019 ต.ค. 1]; [ประมาณ 6 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ