การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไรมีไว้เพื่ออะไรและทำอย่างไร

เนื้อหา

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร
• ทำอย่างไร
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการทำแผนที่ทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการสหสาขาวิชาชีพและสหวิทยาการที่ดำเนินการโดยมีจุดประสงค์เพื่อระบุความน่าจะเป็นของการเกิดโรคบางชนิดและโอกาสที่จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกในครอบครัว การตรวจนี้สามารถทำได้โดยพาหะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิดและสมาชิกในครอบครัวของเขาและจากการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมสามารถกำหนดวิธีการป้องกันความเสี่ยงและทางเลือกในการรักษาได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีหลายแอปพลิเคชันซึ่งสามารถใช้ในการวางแผนการตั้งครรภ์หรือการดูแลก่อนคลอดเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเปลี่ยนแปลงหรือไม่และเป็นมะเร็งหรือไม่เพื่อประเมินโอกาสที่มะเร็งจะเกิดขึ้นและกำหนดความรุนแรงและการรักษาที่เป็นไปได้ .

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทำโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดโรคบางชนิด สิ่งนี้อาจเป็นไปได้จากการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของบุคคลซึ่งสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงประเภทใด ๆ ที่อาจเอื้อต่อการเกิดโรคโดยเฉพาะมะเร็งที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเช่นเต้านมรังไข่ไทรอยด์และต่อมลูกหมากเป็นต้น

ในการทำแผนที่พันธุกรรมจำเป็นต้องได้รับการแนะนำจากแพทย์นอกจากนี้ไม่แนะนำให้ใช้การทดสอบประเภทนี้สำหรับทุกคนเฉพาะผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติ ตัวอย่างเช่นเรียกว่าการแต่งงานแบบสามัคคี รู้ถึงความเสี่ยงของการแต่งงานที่ไม่เท่าเทียมกัน.

ทำอย่างไร

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วยการทดสอบเพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรม สามารถย้อนหลังได้เมื่อมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคอย่างน้อยสองคนหรือในอนาคตเมื่อไม่มีคนในครอบครัวที่เป็นโรคให้ดำเนินการโดยมีจุดประสงค์เพื่อตรวจสอบว่ามีโอกาสเกิดพันธุกรรมหรือไม่ โรคหรือไม่.

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในสามขั้นตอนหลัก:

1. Anamnesis: ในขั้นตอนนี้บุคคลนั้นจะกรอกแบบสอบถามที่มีคำถามเกี่ยวกับการมีโรคทางพันธุกรรมปัญหาที่เกี่ยวข้องกับระยะก่อนหรือหลังคลอดประวัติความพิการทางจิตประวัติการทำแท้งและการมีความสัมพันธ์ร่วมกันในครอบครัวซึ่งเป็นความสัมพันธ์ ระหว่างญาติ แบบสอบถามนี้นำไปใช้โดยนักพันธุศาสตร์คลินิกและเป็นความลับและข้อมูลนี้มีไว้สำหรับการใช้งานระดับมืออาชีพเท่านั้นและสำหรับบุคคลนั้น ๆ
2. การทดสอบทางร่างกายจิตใจและห้องปฏิบัติการ: แพทย์จะทำการทดสอบหลายครั้งเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์ภาพถ่ายในวัยเด็กของบุคคลและครอบครัวเพื่อสังเกตลักษณะที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีการทดสอบความฉลาดและการตรวจทางห้องปฏิบัติการขอให้ประเมินสถานะสุขภาพของบุคคลและสารพันธุกรรมของเขา / เธอซึ่งโดยปกติจะทำผ่านการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ การทดสอบระดับโมเลกุลเช่นการจัดลำดับยังดำเนินการเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมของบุคคลนั้น
3. การอธิบายสมมติฐานการวินิจฉัยโดยละเอียด: ขั้นตอนสุดท้ายจะดำเนินการโดยพิจารณาจากผลการตรวจทางกายภาพและทางห้องปฏิบัติการและการวิเคราะห์แบบสอบถามและการจัดลำดับ ด้วยวิธีนี้แพทย์สามารถแจ้งให้บุคคลนั้นทราบหากเขามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ที่สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปและหากผ่านไปโอกาสที่การเปลี่ยนแปลงนี้จะต้องปรากฏให้เห็นและสร้างลักษณะของโรคเช่นเดียวกับ ความรุนแรง

กระบวนการนี้ทำโดยทีมงานมืออาชีพที่ประสานงานโดย Clinical Geneticist ซึ่งรับผิดชอบในการชี้นำผู้คนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมโอกาสในการแพร่เชื้อและการแสดงออกของโรค

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในระหว่างการดูแลก่อนคลอดและส่วนใหญ่ระบุไว้ในกรณีของการตั้งครรภ์ในวัยที่มากในผู้หญิงที่เป็นโรคที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนและในคู่รักที่มีความสัมพันธ์ในครอบครัวเช่นลูกพี่ลูกน้องเป็นต้น

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถระบุโครโมโซม 21 trisomy ซึ่งเป็นลักษณะของดาวน์ซินโดรมซึ่งสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัว เรียนรู้ทั้งหมดเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่ต้องการรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมควรปรึกษานักพันธุศาสตร์คลินิกซึ่งเป็นแพทย์ที่รับผิดชอบคำแนะนำเกี่ยวกับกรณีทางพันธุกรรม