แองเจิลแมนซินโดรม

Angelman syndrome (AS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหากับการพัฒนาร่างกายและสมองของเด็ก ดาวน์ซินโดรมมีตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) อย่างไรก็ตาม มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุประมาณ 6 ถึง 12 เดือน นี่คือเวลาที่พบปัญหาการพัฒนาครั้งแรกในกรณีส่วนใหญ่

เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับยีน UBE3A.

ยีนส่วนใหญ่มาเป็นคู่ เด็ก ๆ ได้รับหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน ในกรณีส่วนใหญ่ ยีนทั้งสองมีการเคลื่อนไหว ซึ่งหมายความว่าเซลล์ใช้ข้อมูลจากยีนทั้งสอง กับ UBE3A ยีนทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอด แต่ยีนที่ถ่ายทอดจากแม่เท่านั้นที่ทำงาน

Angelman syndrome มักเกิดขึ้นเพราะ UBE3A ที่สืบทอดมาจากแม่ไม่ได้ผลอย่างที่ควรจะเป็น ในบางกรณี AS เกิดขึ้นเมื่อสองสำเนาของ UBE3A ยีนมาจากพ่อและไม่มีใครมาจากแม่ ซึ่งหมายความว่าไม่มียีนใดที่ทำงานอยู่ เพราะพวกเขาทั้งคู่มาจากพ่อ

ในทารกแรกเกิดและทารก:

• การสูญเสียของกล้ามเนื้อ (floppiness)
• ปัญหาในการให้อาหาร
• อิจฉาริษยา (กรดไหลย้อน)
• แขนขาสั่น

ในเด็กเล็กและเด็กโต:

• เดินไม่มั่นคงหรือกระตุก
• พูดน้อยหรือไม่มีเลย
• บุคลิกร่าเริง เบิกบาน
• หัวเราะและยิ้มบ่อยๆ
• ผม ผิว และสีตาอ่อนเมื่อเทียบกับคนอื่นๆ ในครอบครัว
• ขนาดหัวเล็กเมื่อเทียบกับลำตัว หลังแบนราบ
• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
• อาการชัก
• การเคลื่อนไหวของมือและแขนขามากเกินไป
• ปัญหาการนอนหลับ
• ลิ้นกระตุก น้ำลายไหล
• เคี้ยวและขยับปากผิดปกติ
• ข้ามตา
• เดินยกแขนขึ้นโบกมือ

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึง 6 ถึง 12 เดือน ซึ่งเป็นช่วงที่พ่อแม่อาจสังเกตเห็นพัฒนาการของลูกล่าช้า เช่น ไม่คลานหรือเริ่มพูด

เด็กที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 5 ปีเริ่มแสดงอาการต่างๆ เช่น เดินกระตุก บุคลิกภาพมีความสุข หัวเราะบ่อย พูดไม่เก่ง และมีปัญหาทางสติปัญญา

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจวินิจฉัยโรค Angelman การทดสอบเหล่านี้มองหา:

• โครโมโซมชิ้นที่หายไป
• การทดสอบดีเอ็นเอเพื่อดูว่าสำเนาของยีนจากพ่อแม่ทั้งสองมีสถานะไม่ใช้งานหรือใช้งานอยู่หรือไม่
• การกลายพันธุ์ของยีนในสำเนาของยีนของมารดา

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• MRI สมอง
• EEG
  

ไม่มีวิธีรักษาโรคแองเจิลแมน การรักษาช่วยในการจัดการปัญหาสุขภาพและการพัฒนาที่เกิดจากสภาพ

• ยากันชักช่วยควบคุมอาการชัก
• พฤติกรรมบำบัดช่วยจัดการสมาธิสั้น ปัญหาการนอนหลับ และปัญหาการพัฒนา
• การบำบัดด้วยอาชีวและการพูดจัดการปัญหาการพูดและสอนทักษะการใช้ชีวิต
• กายภาพบำบัดช่วยเรื่องการเดินและการเคลื่อนไหว
  

มูลนิธิ Angelman Syndrome: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

ผู้ที่เป็นโรค AS อาศัยอยู่ใกล้กับอายุขัยปกติ หลายคนมีมิตรภาพและมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การรักษาช่วยปรับปรุงการทำงาน ผู้ที่เป็นโรค AS ไม่สามารถอยู่ได้ด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจสามารถเรียนรู้งานบางอย่างและอาศัยอยู่กับผู้อื่นในสภาพแวดล้อมที่มีการควบคุมดูแล

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• อาการชักรุนแรง
• กรดไหลย้อน (อิจฉาริษยา)
• Scoliosis (กระดูกสันหลังโค้ง)
• การบาดเจ็บจากอุบัติเหตุเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของท่านมีอาการนี้

ไม่มีทางที่จะป้องกันโรค Angelman ได้ หากคุณมีบุตรที่เป็นโรค AS หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ คุณอาจต้องการพูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณก่อนตั้งครรภ์

Dagli AI, มูลเลอร์ เจ, วิลเลียมส์ แคลิฟอร์เนีย กลุ่มอาการแองเจิลแมน GeneReviews. Seattle, WA: มหาวิทยาลัยวอชิงตัน; 2015:5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323 อัปเดต 27 ธันวาคม 2560 เข้าถึง 1 สิงหาคม 2019

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. โรคทางพันธุกรรมและเด็ก ใน: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. พยาธิวิทยาพื้นฐานของร็อบบินส์. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF พื้นฐานของโครโมโซมและจีโนมของโรค: ความผิดปกติของออโตโซมและโครโมโซมเพศ ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 6