การทดสอบเลือดกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase

กาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase เป็นการตรวจเลือดที่วัดระดับของสารที่เรียกว่า GALT ซึ่งช่วยสลายน้ำตาลในนมในร่างกายของคุณ สารนี้ในระดับต่ำทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่ากาแลคโตซีเมีย

จำเป็นต้องมีตัวอย่างเลือด

เมื่อสอดเข็มเจาะเลือด ทารกบางคนรู้สึกเจ็บปานกลาง คนอื่นรู้สึกเพียงทิ่มแทงหรือต่อย หลังจากนั้นอาจมีรอยช้ำเล็กน้อย นี้เร็ว ๆ นี้จะหายไป

เป็นการตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมีย

ในอาหารปกติ กาแลคโตสส่วนใหญ่มาจากการสลาย (เมแทบอลิซึม) ของแลคโตส ซึ่งพบได้ในนมและผลิตภัณฑ์จากนม เด็กแรกเกิด 1 ใน 65,000 คนขาดสาร (เอนไซม์) ที่เรียกว่า GALT หากไม่มีสารนี้ ร่างกายจะไม่สามารถย่อยสลายกาแลคโตสได้ และสารจะก่อตัวขึ้นในเลือด การใช้ผลิตภัณฑ์นมอย่างต่อเนื่องสามารถนำไปสู่:

• ความขุ่นของเลนส์ตา (ต้อกระจก)
• แผลเป็นจากตับ (ตับแข็ง)
• ล้มเหลวในการเติบโต
• สีเหลืองของผิวหนังหรือดวงตา (ดีซ่าน)
• การขยายตับ
• ความพิการทางสติปัญญา

นี่อาจเป็นอาการร้ายแรงหากไม่ได้รับการรักษา

ทุกรัฐในสหรัฐอเมริกากำหนดให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาความผิดปกตินี้

ช่วงปกติคือ 18.5 ถึง 28.5 U/g Hb (หน่วยต่อกรัมของเฮโมโกลบิน)

ช่วงค่าปกติอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในห้องปฏิบัติการต่างๆ ห้องปฏิบัติการบางแห่งใช้การวัดที่แตกต่างกันหรืออาจทดสอบตัวอย่างที่แตกต่างกัน พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความหมายของผลการทดสอบเฉพาะของคุณ

ผลผิดปกติบ่งบอกถึงกาแลคโตซีเมีย ต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

หากบุตรของท่านมีกาแลคโตซีเมีย ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมทันที เด็กควรรับประทานอาหารที่ไม่มีนมทันที ซึ่งหมายความว่าไม่มีนมแม่และนมสัตว์ โดยทั่วไปจะใช้นมถั่วเหลืองและสูตรถั่วเหลืองสำหรับทารกแทน

การทดสอบนี้มีความละเอียดอ่อนมาก ดังนั้นจึงไม่พลาดกับทารกจำนวนมากที่มีกาแลคโตซีเมีย แต่ผลบวกลวงอาจเกิดขึ้นได้ หากบุตรของท่านมีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ ต้องทำการตรวจติดตามเพื่อยืนยันผล

มีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยในการรับเลือดจากทารก หลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงมีขนาดแตกต่างกันไปในแต่ละทารกและจากด้านหนึ่งของร่างกายไปอีกด้านหนึ่ง การเก็บตัวอย่างเลือดจากทารกบางคนอาจทำได้ยากกว่าจากคนอื่นๆ

ความเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเจาะเลือดนั้นเล็กน้อย แต่อาจรวมถึง:

• เลือดออกมาก
• การเจาะหลายครั้งเพื่อค้นหาเส้นเลือด
• เป็นลมหรือรู้สึกหน้ามืด
• ห้อ (เลือดที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนังทำให้เกิดรอยฟกช้ำ)
• การติดเชื้อ (เสี่ยงเล็กน้อยทุกครั้งที่ผิวแตก)

หน้าจอกาแลคโตซีเมีย กาล; Gal-1-PUT

Chernecky CC, เบอร์เกอร์ บีเจ. กาแลคโตส-1-ฟอสเฟต - เลือด ใน: Chernecky CC, Berger BJ, eds. การทดสอบในห้องปฏิบัติการและขั้นตอนการวินิจฉัย. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2013:550.

แพตเตอร์สัน เอ็มซี โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเบื้องต้นในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ใน: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 39.