ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ

ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม (สืบทอด) ที่หายากซึ่งร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติมักเกิดจากความบกพร่องในโปรตีน (เอนไซม์) จำเพาะที่ช่วยสลาย (เผาผลาญ) ส่วนต่าง ๆ ของอาหาร

ผลิตภัณฑ์อาหารที่ไม่ย่อยเป็นพลังงานสามารถสร้างขึ้นในร่างกายและทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้มากมาย ข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้าหรือปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ หากไม่สามารถควบคุมได้

ข้อผิดพลาดทางเมตาบอลิซึมโดยกำเนิดมีหลายประเภท

บางส่วนของพวกเขาคือ:

• แพ้ฟรุกโตส
• กาแลคโตซีเมีย
• โรคปัสสาวะน้ำตาลเมเปิ้ล (MSUD)
• ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถระบุความผิดปกติบางอย่างได้

นักโภชนาการที่ขึ้นทะเบียนและผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่นๆ สามารถช่วยสร้างอาหารที่เหมาะกับโรคประจำตัวแต่ละอย่างได้

เมแทบอลิซึม - ข้อผิดพลาดโดยกำเนิดของ

• กาแลคโตซีเมีย
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

โบดาเมอร์ โอเอ แนวทางข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. แนวทางข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 102