เปราะบาง X syndrome

Fragile X syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในส่วนของโครโมโซม X เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญาที่สืบทอดมาในเด็กผู้ชาย

Fragile X syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เรียกว่า FMR1. ส่วนเล็ก ๆ ของรหัสยีนซ้ำหลายครั้งในบริเวณหนึ่งของโครโมโซม X ยิ่งเกิดซ้ำมากเท่าใด โอกาสที่จะเกิดขึ้นก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

FMR1 ยีนสร้างโปรตีนที่จำเป็นสำหรับสมองของคุณในการทำงานอย่างถูกต้อง ข้อบกพร่องของยีนทำให้ร่างกายของคุณผลิตโปรตีนได้น้อยเกินไปหรือไม่มีเลย

เด็กชายและเด็กหญิงสามารถได้รับผลกระทบทั้งคู่ แต่เนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว การขยายตัวของ X ที่เปราะบางเพียงครั้งเดียวจึงมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อพวกเขาอย่างรุนแรงกว่า คุณสามารถมี X syndrome ที่เปราะบางได้แม้ว่าพ่อแม่ของคุณจะไม่มี

อาจไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค X ที่เปราะบาง ปัญหาพัฒนาการ หรือความบกพร่องทางสติปัญญา

ปัญหาพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง ได้แก่:

• ออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติ
• คลาน เดิน หรือบิดตัวช้า
• โบกมือหรือกัดมือ
• พฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปกหรือหุนหันพลันแล่น
• ความพิการทางสติปัญญา
• การพูดและภาษาล่าช้า
• มีแนวโน้มที่จะหลีกเลี่ยงการสบตา

สัญญาณทางกายภาพอาจรวมถึง:

• เท้าแบน
• ข้อยืดหยุ่นและกล้ามเนื้อต่ำ
• ขนาดลำตัวใหญ่
• หน้าผากหรือหูขนาดใหญ่ที่มีกรามเด่นชัด
• หน้ายาว
• ผิวนุ่ม

ปัญหาเหล่านี้บางอย่างเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่ปัญหาอื่นๆ อาจไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งหลังวัยแรกรุ่น

สมาชิกในครอบครัวที่มีการทำซ้ำน้อยกว่าใน FMR1 ยีนอาจไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ผู้หญิงอาจมีวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรหรือมีปัญหาในการตั้งครรภ์ ทั้งชายและหญิงอาจมีปัญหาเกี่ยวกับแรงสั่นสะเทือนและการประสานงานที่ไม่ดี

มีสัญญาณภายนอกของ X syndrome ที่เปราะบางในทารกน้อยมาก บางสิ่งที่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจมองหา ได้แก่:

• เส้นรอบวงศีรษะใหญ่ในทารก
• ความพิการทางสติปัญญา
• ลูกอัณฑะขนาดใหญ่หลังจากเริ่มวัยแรกรุ่น
• ความแตกต่างเล็กน้อยในคุณสมบัติของใบหน้า

ในผู้หญิง ความเขินอายที่มากเกินไปอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ความผิดปกติเท่านั้น

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ X syndrome ที่เปราะบาง การฝึกอบรมและการศึกษาได้รับการพัฒนาเพื่อช่วยให้เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถทำงานได้ในระดับสูงสุด การทดลองทางคลินิกกำลังดำเนินอยู่ (www.clinicaltrials.gov/) และกำลังมองหายาที่เป็นไปได้หลายอย่างสำหรับรักษาโรค X ที่เปราะบาง

มูลนิธิ Fragile X แห่งชาติ: fragilex.org/

บุคคลนั้นจะขึ้นอยู่กับจำนวนความพิการทางสติปัญญามากน้อยเพียงใด

ภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ อาจรวมถึง:

• การติดเชื้อที่หูซ้ำในเด็ก
• โรคลมชัก

Fragile X syndrome อาจเป็นสาเหตุของออทิสติกหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง แม้ว่าเด็กที่เป็นโรค X ที่เปราะบางจะไม่มีอาการเหล่านี้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์

มาร์ติน-เบลล์ซินโดรม; เครื่องหมาย X ซินโดรม

ฮันเตอร์ เจ, เบอร์รี่-คราวิส อี, ฮิปป์ เอช, ท็อดด์ พีเค FMR1 ความผิดปกติ GeneReviews. 2012:4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. อัปเดตเมื่อ 21 พฤศจิกายน 2019

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. โรคทางพันธุกรรมและเด็ก ใน: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. พยาธิวิทยาพื้นฐานของร็อบบินส์. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1