กลุ่มอาการเอลลิส-แวน ครีเวลด์

Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก

Ellis-van Creveld ได้รับการถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) เกิดจากความบกพร่องใน 1 ใน 2 ยีนของ Ellis-van Creveld syndrome (EVC และ EVC2). ยีนเหล่านี้อยู่ในตำแหน่งที่อยู่ติดกันบนโครโมโซมเดียวกัน

ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อัตราสูงสุดของอาการนี้พบได้ในกลุ่มประชากรอามิชเก่าแก่ของแลงคาสเตอร์เคาน์ตี้ รัฐเพนซิลเวเนีย ค่อนข้างหายากในประชากรทั่วไป

อาการอาจรวมถึง:

• ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
• Epispadias หรือลูกอัณฑะ undescended (cryptorchidism)
• นิ้วเสริม (polydactyly)
• ระยะการเคลื่อนไหวจำกัด Limited
• ปัญหาเล็บ รวมทั้งเล็บขาดหรือผิดรูป
• แขนสั้นและขาโดยเฉพาะท่อนแขนและขาท่อนล่าง
• ความสูงสั้น สูงระหว่าง 3.5 ถึง 5 ฟุต (1 ถึง 1.5 เมตร)
• ผมบาง ขาดหายไป หรือผมเส้นเล็ก
• ความผิดปกติของฟัน เช่น ฟันหมุด ฟันห่าง
• ฟันปัจจุบันที่เกิด (ฟันนาตาล)
• ฟันหลุดหรือหลุด

สัญญาณของเงื่อนไขนี้รวมถึง:

• การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
• ข้อบกพร่องของหัวใจเช่นรูในหัวใจ (atrial septal defect) เกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของทุกกรณี

การทดสอบรวมถึง:

• เอ็กซ์เรย์ทรวงอก
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ในหนึ่งในสองยีน EVC
• เอ็กซ์เรย์โครงกระดูก
• อัลตร้าซาวด์
• การตรวจปัสสาวะ

การรักษาขึ้นอยู่กับระบบร่างกายที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของปัญหา สภาพตัวเองไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถรักษาภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างได้

ชุมชนหลายแห่งมีกลุ่มสนับสนุน EVC ถามผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหรือโรงพยาบาลในพื้นที่ของคุณว่ามีอยู่ในพื้นที่ของคุณหรือไม่

ทารกจำนวนมากที่มีภาวะนี้เสียชีวิตในวัยเด็กตอนต้น ส่วนใหญ่มักเกิดจากหน้าอกเล็กหรือหัวใจบกพร่อง การคลอดบุตรเป็นเรื่องปกติ

ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่เกี่ยวข้องและระบบของร่างกายที่เกี่ยวข้องในระดับใด เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับกระดูกหรือโครงสร้างทางกายภาพ ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ความผิดปกติของกระดูก
• หายใจลำบาก
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (CHD) โดยเฉพาะ atrial septal defect (ASD)
• โรคไต

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคนี้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค EVC และบุตรของคุณมีอาการใด ๆ ให้ไปที่ผู้ให้บริการของคุณ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและวิธีการดูแลบุคคลดังกล่าว

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังจากกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรค EVC

dysplasia ของต่อมใต้สมอง; EVC

• Polydactyly - มือของทารก
• โครโมโซมและดีเอ็นเอ

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. การวินิจฉัยและการจัดการความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์ ใน: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. เวชศาสตร์ทารกในครรภ์: วิทยาศาสตร์พื้นฐานและการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 3 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 34.

เฮชท์ เจที, ฮอร์ตัน วอชิงตัน ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์อื่นๆ ของการพัฒนาโครงกระดูก ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 720