กลุ่มอาการอัลสตรอม

โรคอัลสตรอมเป็นโรคที่หายากมาก ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) โรคนี้อาจทำให้ตาบอด หูหนวก เบาหวาน และโรคอ้วนได้

โรคอัลสตรอมเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องส่งสำเนายีนที่มีข้อบกพร่อง (ALMS1) เพื่อให้คุณเป็นโรคนี้

ไม่ทราบว่ายีนที่บกพร่องทำให้เกิดความผิดปกติอย่างไร

สภาพหายากมาก.

อาการทั่วไปของภาวะนี้คือ:

• ตาบอดหรือบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงในวัยทารก
• ผิวหนังเป็นหย่อมๆ (acanthosis nigricans)
• หูหนวก
• การทำงานของหัวใจบกพร่อง (cardiomyopathy) ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
• โรคอ้วน
• ไตวายแบบก้าวหน้า Progress
• เติบโตช้า
• อาการของการเริ่มต้นในวัยเด็กหรือโรคเบาหวานประเภท 2

ในบางครั้ง สิ่งต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน:

• กรดไหลย้อนทางเดินอาหาร
• ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
• ความผิดปกติของตับ
• จู๋เล็ก

จักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) จะตรวจตา บุคคลนั้นอาจมีการมองเห็นลดลง

อาจทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบ:

• ระดับน้ำตาลในเลือด (เพื่อวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดสูง)
• การได้ยิน
• การทำงานของหัวใจ
• การทำงานของต่อมไทรอยด์
• ระดับไตรกลีเซอไรด์

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ การรักษาอาการอาจรวมถึง:

• ยารักษาโรคเบาหวาน
• เครื่องช่วยฟัง
• ยารักษาโรคหัวใจ
• ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน

อัลสตรอม ซินโดรม อินเตอร์เนชั่นแนล -- www.alstrom.org

ต่อไปนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนา:

• หูหนวก
• ตาบอดถาวร
• เบาหวานชนิดที่ 2

ความล้มเหลวของไตและตับอาจแย่ลง

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้คือ:

• ภาวะแทรกซ้อนจากโรคเบาหวาน
• โรคหลอดเลือดหัวใจ (จากโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลสูง)
• ความเหนื่อยล้าและหายใจถี่ (ถ้าไม่รักษาการทำงานของหัวใจไม่ดี)

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการของโรคเบาหวาน อาการทั่วไปของโรคเบาหวานคือความกระหายน้ำและการถ่ายปัสสาวะเพิ่มขึ้น ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณคิดว่าลูกของคุณไม่สามารถมองเห็นหรือไม่ได้ยินตามปกติ

Farooqi IS, O'Rahilly S. กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก Pe. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA dystrophies chorioretinal ทางพันธุกรรม ใน: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. The Retinal Atlas. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:บทที่ 2

Torres VE, แฮร์ริส พีซี โรคเรื้อรังของไต ใน: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 45.