อาเอสซินโดรม

โรค Aase เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางและความผิดปกติของข้อต่อและโครงกระดูกบางอย่าง

หลายกรณีของโรค Aase เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุและไม่ได้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) อย่างไรก็ตาม พบว่ามีบางกรณี (45%) ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสิ่งเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง 1 ใน 20 ยีนที่สำคัญสำหรับการสร้างโปรตีนอย่างถูกต้อง (ยีนสร้างโปรตีนไรโบโซม)

ภาวะนี้คล้ายกับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan และไม่ควรแยกทั้งสองเงื่อนไขออก พบชิ้นส่วนที่หายไปในโครโมโซม 19 ในบางคนที่มีภาวะโลหิตจาง Diamond-Blackfan

โรคโลหิตจางในกลุ่มอาการ Aase เกิดจากการพัฒนาของไขกระดูกที่ไม่ดี ซึ่งเป็นที่ที่เซลล์เม็ดเลือดก่อตัวขึ้น

อาการอาจรวมถึง:

• สนับมือขาดหรือเล็ก
• เพดานโหว่
• หูพิการ
• เปลือกตาตก
• ไม่สามารถยืดข้อต่อได้เต็มที่ตั้งแต่แรกเกิด
• ไหล่แคบ
• ผิวสีซีด
• นิ้วหัวแม่มือสามข้อ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• เอ็กซ์เรย์

การรักษาอาจรวมถึงการถ่ายเลือดในปีแรกของชีวิตเพื่อรักษาโรคโลหิตจาง

ยาสเตียรอยด์ที่เรียกว่า prednisone ยังถูกใช้ในการรักษาโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Aase อย่างไรก็ตาม ควรใช้หลังจากตรวจสอบประโยชน์และความเสี่ยงกับผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์ในการรักษาโรคโลหิตจางแล้วเท่านั้น

การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจมีความจำเป็นหากการรักษาอื่นล้มเหลว

โรคโลหิตจางมีแนวโน้มที่จะดีขึ้นตามอายุ

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้า
• ออกซิเจนในเลือดลดลง
• จุดอ่อน

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้ ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เฉพาะเจาะจง

กรณีที่รุนแรงของโรค Aase เกี่ยวข้องกับการตายคลอดหรือการตายก่อนกำหนด

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และต้องการตั้งครรภ์

กลุ่มอาการ Aase-Smith; โรคโลหิตจาง Hypoplastic - นิ้วหัวแม่มือ triphalangeal ประเภท Aase-Smith; Diamond-Blackfan พร้อม AS-II

คลินตัน ซี, กัซดา เอชที โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan GeneReviews. 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/301769 อัปเดต 7 มีนาคม 2019 เข้าถึง 31 กรกฎาคม 2019

กัลลาเกอร์ พีจี. เม็ดเลือดแดงทารกแรกเกิดและความผิดปกติของมัน ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. โลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาของทารกและวัยเด็กของนาธานและออสกี้. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2015:บทที่ 2

ธอร์นเบิร์ก ซีดี โรคโลหิตจาง hypoplastic แต่กำเนิด (Diamond-Blackfan anemia) ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 475.