Progeria

Progeria เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้เด็กแก่เร็ว

Progeria เป็นภาวะที่หายาก เป็นที่น่าทึ่งเพราะอาการของมันคล้ายกับอายุคนปกติอย่างมาก แต่เกิดขึ้นในเด็กเล็ก ส่วนใหญ่แล้วจะไม่ส่งต่อผ่านครอบครัว ไม่ค่อยพบเห็นในเด็กมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัว

อาการรวมถึง:

• การเติบโตล้มเหลวในช่วงปีแรกของชีวิต
• ใบหน้าแคบ หด หรือเหี่ยวย่น
• หัวล้าน
• ขนคิ้วและขนตาหลุดร่วง
• ขนาดสั้น
• หัวใหญ่สำหรับขนาดใบหน้า (macrocephaly)
• เปิดจุดอ่อน (กระหม่อม)
• กรามเล็ก (micrognathia)
• ผิวแห้ง ตกสะเก็ด ผอมบาง
• ระยะการเคลื่อนไหวจำกัด Limited
• ฟัน - การก่อตัวล่าช้าหรือขาดหายไป

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการ สิ่งนี้อาจแสดง:

• ความต้านทานต่ออินซูลิน
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังคล้ายกับที่พบใน scleroderma (เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะแข็งและแข็งขึ้น)
• โดยทั่วไประดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ปกติ

การทดสอบความเครียดด้วยหัวใจอาจเปิดเผยสัญญาณของหลอดเลือดในช่วงต้นของหลอดเลือด

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของยีน (LMNA) ที่ทำให้เกิด progeria

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ progeria อาจใช้ยาแอสไพรินและสแตตินเพื่อป้องกันอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

Progeria Research Foundation, Inc. -- www.progeriaresearch.org

Progeria ทำให้เสียชีวิตก่อนกำหนด ผู้ที่มีอาการส่วนใหญ่มักมีชีวิตอยู่จนถึงช่วงวัยรุ่นเท่านั้น (อายุขัยเฉลี่ย 14 ปี) อย่างไรก็ตาม บางคนสามารถอยู่ได้ถึงอายุ 20 ต้นๆ สาเหตุการตายมักเกี่ยวข้องกับหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมอง

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• หัวใจวาย (กล้ามเนื้อหัวใจตาย)
• โรคหลอดเลือดสมอง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรหลานของคุณไม่เติบโตหรือมีพัฒนาการตามปกติ

Hutchinson-Gilford progeria syndrome; HGPS

• หลอดเลือดหัวใจอุดตัน

กอร์ดอน แอล.บี. กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด progeria (progeria) ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 109.

กอร์ดอน LB, บราวน์ ดับเบิลยูที, คอลลินส์ เอฟเอส กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย GeneReviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300 อัปเดต 17 มกราคม 2019 เข้าถึง 31 กรกฎาคม 2019