Achondroplasia

Achondroplasia เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่ทำให้เกิดคนแคระประเภทที่พบบ่อยที่สุด

Achondroplasia เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติที่เรียกว่า chondrodystrophies หรือ osteochondrodysplasias

Achondroplasia อาจได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากเด็กได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองคนหนึ่ง เด็กจะมีความผิดปกติ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี achondroplasia ทารกมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ หากทั้งพ่อและแม่มีอาการดังกล่าว โอกาสที่ทารกจะได้รับผลกระทบจะเพิ่มขึ้นเป็น 75%

อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนใหญ่ปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่สองคนที่ไม่มี achondroplasia อาจให้กำเนิดทารกที่มีอาการ

ลักษณะทั่วไปของแคระแกร็น achondroplastic สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด อาการอาจรวมถึง:

• ลักษณะมือที่ผิดปกติโดยมีช่องว่างระหว่างนิ้วยาวกับนิ้วนาง
• ขาโก่ง
• กล้ามเนื้อลดลง
• ความแตกต่างของขนาดตัวต่อตัวที่ใหญ่เกินสัดส่วน
• หน้าผากที่โดดเด่น (การบังคับหน้าผาก)
• แขนและขาสั้นลง (โดยเฉพาะต้นแขนและต้นขา)
• เตี้ย (ต่ำกว่าความสูงเฉลี่ยอย่างมีนัยสำคัญสำหรับคนในวัยและเพศเดียวกัน)
• การตีบของกระดูกสันหลัง (spinal stenosis)
• ความโค้งของกระดูกสันหลังที่เรียกว่า kyphosis และ lordosis

ในระหว่างตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดอาจแสดงน้ำคร่ำมากเกินไปรอบๆ ทารกในครรภ์

การตรวจทารกหลังคลอดพบว่ามีขนาดศีรษะหน้าไปหลังเพิ่มขึ้น อาจมีสัญญาณของ hydrocephalus ("น้ำในสมอง")

รังสีเอกซ์ของกระดูกยาวสามารถเผยให้เห็น achondroplasia ในทารกแรกเกิด

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ achondroplasia ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง รวมถึงการตีบของกระดูกสันหลังและการกดทับของไขสันหลังควรได้รับการรักษาเมื่อทำให้เกิดปัญหา

ผู้ที่มี achondroplasia ไม่ค่อยสูง 5 ฟุต (1.5 เมตร) สติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติ ทารกที่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองมักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินสองสามเดือน

ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

• ปัญหาการหายใจจากทางเดินหายใจส่วนบนขนาดเล็กและจากแรงกดที่บริเวณสมองที่ควบคุมการหายใจ
• ปัญหาปอดจากซี่โครงเล็ก small

หากมีประวัติครอบครัวเป็น achondroplasia และคุณวางแผนที่จะมีลูก คุณอาจพบว่าการพูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจเป็นประโยชน์

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองในอนาคตเมื่อหนึ่งหรือทั้งสองมี achondroplasia อย่างไรก็ตาม เนื่องจาก achondroplasia มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ การป้องกันจึงไม่สามารถทำได้เสมอไป

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT ความผิดปกติเกี่ยวกับตัวรับเมมเบรน ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 716.

ความผิดปกติของ Krakow D. FGFR3: dysplasia ของ thanatophoric, achondroplasia และ hypochondroplasia ใน: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. การถ่ายภาพทางสูติกรรม: การวินิจฉัยและการดูแลทารกในครรภ์. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 50.