เรตต์ซินโดรม

Rett syndrome (RTT) เป็นความผิดปกติของระบบประสาท ภาวะนี้นำไปสู่ปัญหาพัฒนาการในเด็ก ส่วนใหญ่จะส่งผลต่อทักษะทางภาษาและการใช้มือ

RTT เกิดขึ้นเกือบทุกครั้งในเด็กผู้หญิง อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือสมองพิการ

กรณี RTT ส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาในยีนที่เรียกว่า MECP2 ยีนนี้อยู่บนโครโมโซม X ตัวเมียมีโครโมโซม X 2 อัน แม้ว่าโครโมโซมตัวหนึ่งจะมีข้อบกพร่องนี้ แต่โครโมโซม X อีกอันหนึ่งก็ปกติเพียงพอสำหรับเด็กที่จะอยู่รอด

เพศชายที่เกิดมาพร้อมกับยีนที่บกพร่องนี้จะไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองมาชดเชยปัญหา ดังนั้น ข้อบกพร่องมักจะส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร การตายคลอด หรือการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ทารกที่มี RTT มักจะมีพัฒนาการปกติในช่วง 6 ถึง 18 เดือนแรก อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง

อาการอาจรวมถึง:

• ปัญหาการหายใจซึ่งอาจแย่ลงด้วยความเครียด การหายใจเป็นปกติระหว่างการนอนหลับและการหายใจผิดปกติในขณะตื่นนอน
• การเปลี่ยนแปลงในการพัฒนา
• น้ำลายและน้ำลายไหลมากเกินไป
• แขนและขาฟลอปปี้ซึ่งมักจะเป็นสัญญาณแรก
• ความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาการเรียนรู้
• กระดูกสันหลังคด
• ตัวสั่น ไม่มั่นคง เดินตัวแข็งหรือเดินด้วยปลายเท้า
• อาการชัก
• การเจริญเติบโตของศีรษะช้าลงตั้งแต่อายุ 5 ถึง 6 เดือน
• สูญเสียรูปแบบการนอนหลับปกติ
• การสูญเสียการเคลื่อนไหวของมือโดยเด็ดเดี่ยว: ตัวอย่างเช่น การจับที่ใช้ในการหยิบวัตถุขนาดเล็กจะถูกแทนที่ด้วยการเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ เช่น การบิดมือหรือการวางมือในปากอย่างต่อเนื่อง
• สูญเสียการมีส่วนร่วมทางสังคม
• อาการท้องผูกรุนแรงและกรดไหลย้อน (GERD) อย่างต่อเนื่อง
• การไหลเวียนไม่ดีอาจทำให้แขนและขาเย็นและเป็นสีน้ำเงิน
• ปัญหาการพัฒนาภาษาที่รุนแรง

หมายเหตุ: ปัญหาเกี่ยวกับรูปแบบการหายใจอาจเป็นอาการที่น่าผิดหวังและยากที่สุดสำหรับผู้ปกครองที่จะดู ทำไมพวกเขาถึงเกิดขึ้นและจะทำอย่างไรกับพวกเขาไม่เป็นที่เข้าใจกันดี ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่แนะนำว่าผู้ปกครองควรสงบสติอารมณ์ขณะหายใจไม่สม่ำเสมอ เช่น กลั้นหายใจ อาจช่วยเตือนตัวเองว่าการหายใจปกติจะกลับมาเสมอ และลูกของคุณจะคุ้นเคยกับรูปแบบการหายใจที่ผิดปกติ

อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาข้อบกพร่องของยีน แต่เนื่องจากไม่พบข้อบกพร่องในทุกคนที่เป็นโรค การวินิจฉัยโรค RTT จึงขึ้นอยู่กับอาการ

RTT มีหลายประเภท:

• ผิดปรกติ
• คลาสสิก (ตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัย)
• ชั่วคราว (อาการบางอย่างปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 1 ถึง 3)

RTT จัดอยู่ในประเภทผิดปรกติหาก:

• เริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย (หลังคลอดได้ไม่นาน) หรือสาย (อายุเกิน 18 เดือน บางครั้งก็ช้าสุด 3 หรือ 4 ขวบ)
• ปัญหาการพูดและทักษะการใช้มือไม่รุนแรง
• ถ้าปรากฏในเด็กผู้ชาย (หายากมาก)

การรักษาอาจรวมถึง:

• ช่วยในการป้อนอาหารและผ้าอ้อม
• วิธีการรักษาอาการท้องผูกและกรดไหลย้อน
• กายภาพบำบัดช่วยป้องกันปัญหามือ
• ท่าออกกำลังกายแบบแบกน้ำหนักกับกระดูกสันหลังคด

การให้อาหารเสริมสามารถช่วยชะลอการเจริญเติบโตได้ อาจจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารหากเด็กหายใจเข้า (หายใจเข้า) อาหาร อาหารที่มีแคลอรีและไขมันสูงรวมกับการให้อาหารทางสายยางสามารถช่วยเพิ่มน้ำหนักและส่วนสูงได้ การเพิ่มของน้ำหนักอาจช่วยเพิ่มความตื่นตัวและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

อาจใช้ยารักษาอาการชักได้ อาจลองใช้อาหารเสริมสำหรับอาการท้องผูก ตื่นตัว หรือกล้ามเนื้อเกร็ง

การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับการบำบัดด้วยยีนเป็นการรักษาที่มีความหวังอีกวิธีหนึ่ง

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Rett syndrome:

• มูลนิธิโรคเรตต์นานาชาติ -- www.rettsyndrome.org
• สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

โรคจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ จนถึงวัยรุ่น แล้วอาการจะดีขึ้น ตัวอย่างเช่น อาการชักหรือปัญหาการหายใจมักจะลดลงในวัยรุ่นตอนปลาย

พัฒนาการล่าช้าแตกต่างกันไป โดยปกติ เด็กที่มี RTT จะลุกขึ้นนั่งอย่างเหมาะสม แต่ไม่สามารถคลานได้ สำหรับผู้ที่คลาน หลายคนทำโดยใช้มือถีบท้องโดยไม่ใช้มือ

ในทำนองเดียวกัน เด็กบางคนเดินอย่างอิสระภายในช่วงอายุปกติ ในขณะที่คนอื่นๆ

• ล่าช้า
• อย่าเรียนรู้ที่จะเดินอย่างอิสระเลย
• อย่าหัดเดินจนวัยเรียนหรือวัยรุ่นตอนต้น

สำหรับเด็กที่หัดเดินในเวลาปกติ บางคนจะรักษาความสามารถนั้นไปตลอดชีวิต ในขณะที่เด็กคนอื่นๆ จะสูญเสียทักษะนั้นไป

อายุขัยไม่ได้รับการศึกษาอย่างดี ถึงแม้ว่าการอยู่รอดอย่างน้อยก็จนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 20 ก็ตาม อายุขัยเฉลี่ยของเด็กผู้หญิงอาจอยู่ที่อายุ 40 ปี ความตายมักเกี่ยวข้องกับอาการชัก โรคปอดบวมจากการสำลัก ภาวะทุพโภชนาการ และอุบัติเหตุ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณ:

• มีความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของลูกคุณ
• สังเกตว่าลูกของคุณไม่มีพัฒนาการปกติด้วยทักษะยนต์หรือภาษา
• คิดว่าลูกของคุณมีปัญหาสุขภาพที่ต้องการการรักษา

รฟท. Scoliosis - โรค Rett; ความพิการทางสติปัญญา - โรคเรตต์

ควอน เจเอ็ม. ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 20 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 599.

มิงค์ เจดับบลิว. ความผิดปกติ แต่กำเนิด พัฒนาการ และระบบประสาท ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 417