พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง

พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงเป็นปัญหาในอวัยวะสืบพันธุ์ของทารกเพศหญิง สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในขณะที่เธอกำลังเติบโตในครรภ์ของแม่

อวัยวะสืบพันธุ์สตรี ได้แก่ ช่องคลอด รังไข่ มดลูก และปากมดลูก

ทารกเริ่มพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 4 ถึง 5 ของการตั้งครรภ์ สิ่งนี้จะดำเนินต่อไปจนถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์

การพัฒนาเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน หลายสิ่งหลายอย่างอาจส่งผลต่อกระบวนการนี้ ปัญหาของลูกน้อยจะรุนแรงเพียงใดนั้นขึ้นอยู่กับเวลาที่เกิดการหยุดชะงัก โดยทั่วไป ถ้าปัญหาเกิดขึ้นก่อนในครรภ์ ผลกระทบจะแพร่หลายมากขึ้นปัญหาในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของเด็กผู้หญิงอาจเกิดจาก:

• ยีนที่ขาดหรือขาดหายไป (ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม)
• การใช้ยาบางชนิดระหว่างตั้งครรภ์

ทารกบางคนอาจมีข้อบกพร่องในยีนที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า 21-ไฮดรอกซีเลส ต่อมหมวกไตต้องการเอนไซม์นี้เพื่อสร้างฮอร์โมนเช่นคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน เงื่อนไขนี้เรียกว่าต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิด หากทารกเพศหญิงที่กำลังพัฒนาขาดเอนไซม์นี้ เธอจะเกิดมาพร้อมกับมดลูก รังไข่ และท่อนำไข่ อย่างไรก็ตาม อวัยวะเพศภายนอกของเธอจะมีลักษณะเหมือนกับที่พบในเด็กผู้ชาย

ยาบางชนิดที่มารดาใช้สามารถผ่านเข้าสู่กระแสเลือดของทารกและขัดขวางการพัฒนาอวัยวะได้ ยาตัวหนึ่งที่รู้จักในการทำเช่นนี้คือ diethylstilbestrol (DES) ผู้ให้บริการด้านสุขภาพเคยสั่งยานี้ให้กับสตรีมีครรภ์เพื่อป้องกันการแท้งบุตรและการคลอดก่อนกำหนด อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้ว่าเด็กทารกที่เกิดจากผู้หญิงที่ทานยานี้มีมดลูกที่มีรูปร่างผิดปกติ ยานี้ยังเพิ่มโอกาสของลูกสาวในการพัฒนามะเร็งช่องคลอดในรูปแบบที่หาได้ยาก

ในบางกรณี สามารถเห็นความผิดปกติของพัฒนาการได้ทันทีที่ทารกเกิด อาจทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในทารกแรกเกิด บางครั้งอาการจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าหญิงสาวจะโต

ระบบสืบพันธุ์พัฒนาใกล้กับทางเดินปัสสาวะและไต มันยังพัฒนาไปพร้อมกับอวัยวะอื่นๆ อีกหลายอย่าง ส่งผลให้ปัญหาพัฒนาการของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงบางครั้งเกิดขึ้นกับปัญหาในด้านอื่นๆ บริเวณเหล่านี้อาจรวมถึงทางเดินปัสสาวะ ไต ลำไส้ และกระดูกสันหลังส่วนล่าง

ความผิดปกติของพัฒนาการของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง ได้แก่ :

• อินเตอร์เซกซ์
• อวัยวะเพศไม่ชัดเจน

ความผิดปกติทางพัฒนาการอื่นๆ ของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง ได้แก่:

• ความผิดปกติของ Cloacal: Cloaca เป็นโครงสร้างคล้ายท่อ ในระยะแรกของการพัฒนา ทางเดินปัสสาวะ ไส้ตรง และช่องคลอด ล้วนว่างเปล่าในหลอดเดียวนี้ ต่อมาทั้ง 3 พื้นที่แยกจากกันและมีช่องเปิดเป็นของตัวเอง หากเสื้อคลุมยังคงอยู่เมื่อทารกเพศหญิงเติบโตในครรภ์ ช่องเปิดทั้งหมดจะไม่ก่อตัวและแยกออกจากกัน ตัวอย่างเช่น ทารกอาจเกิดมาโดยมีช่องเปิดเพียงช่องเดียวที่ด้านล่างของร่างกายใกล้กับบริเวณทวารหนัก ปัสสาวะและอุจจาระไม่สามารถระบายออกจากร่างกายได้ ซึ่งอาจทำให้ท้องบวมได้ ความผิดปกติของเสื้อคลุมบางอย่างอาจทำให้ทารกเพศหญิงดูเหมือนมีองคชาต ข้อบกพร่องที่เกิดเหล่านี้หายาก
• ปัญหาเกี่ยวกับองคชาตภายนอก: ปัญหาพัฒนาการอาจนำไปสู่คลิตอริสบวมหรือริมฝีปากที่หลอมละลาย ริมฝีปากที่หลอมละลายเป็นภาวะที่เนื้อเยื่อรอบ ๆ ช่องเปิดของช่องคลอดเชื่อมติดกัน ปัญหาอื่น ๆ ของอวัยวะเพศชั้นนอกส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับจุดตัดและอวัยวะเพศที่คลุมเครือ
• เยื่อพรหมจารีที่ไม่สมบูรณ์: เยื่อพรหมจารีเป็นเนื้อเยื่อบาง ๆ ที่ปกคลุมช่องเปิดของช่องคลอดบางส่วน เยื่อพรหมจารีที่ไม่ปรุโปร่งจะปิดกั้นการเปิดช่องคลอดอย่างสมบูรณ์ นี้มักจะนำไปสู่การบวมที่เจ็บปวดของช่องคลอด บางครั้งเยื่อพรหมจารีมีเพียงช่องเล็กๆ หรือมีรูเล็กๆ ปัญหานี้อาจไม่ถูกค้นพบจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น เด็กผู้หญิงบางคนเกิดมาโดยไม่มีเยื่อพรหมจารี ซึ่งไม่ถือว่าผิดปกติ
• ปัญหาเกี่ยวกับรังไข่: ทารกเพศหญิงอาจมีรังไข่เสริม เนื้อเยื่อเสริมติดอยู่กับรังไข่ หรือโครงสร้างที่เรียกว่ารังไข่ซึ่งมีเนื้อเยื่อทั้งตัวผู้และตัวเมีย
• ปัญหาเกี่ยวกับมดลูกและปากมดลูก: ทารกเพศหญิงอาจเกิดมาพร้อมกับปากมดลูกและมดลูกส่วนเกิน มดลูกที่มีรูปทรงครึ่งตัว หรือการอุดตันของมดลูก โดยปกติ เด็กผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับมดลูกครึ่งหนึ่งและช่องคลอดอีกครึ่งหนึ่งจะไม่มีไตที่ด้านเดียวกันของร่างกาย โดยทั่วไป มดลูกสามารถก่อตัวขึ้นโดยมี "ผนัง" ตรงกลางหรือผนังกั้นที่ส่วนบนของมดลูก ความแปรปรวนของข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับปากมดลูกเพียงตัวเดียว แต่มีมดลูก 2 ตัว มดลูกส่วนบนบางครั้งไม่สื่อสารกับปากมดลูก สิ่งนี้นำไปสู่อาการบวมและปวด ความผิดปกติของมดลูกทั้งหมดอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาภาวะเจริญพันธุ์
• ปัญหาช่องคลอด: เด็กผู้หญิงอาจเกิดมาโดยไม่มีช่องคลอดหรือช่องเปิดของช่องคลอดถูกปิดกั้นโดยชั้นของเซลล์ที่อยู่สูงกว่าในช่องคลอดมากกว่าที่เยื่อพรหมจารีอยู่ ช่องคลอดที่หายไปมักเกิดจากโรค Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ในกลุ่มอาการนี้ ทารกไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายในบางส่วนหรือทั้งหมด (มดลูก ปากมดลูก และท่อนำไข่) ความผิดปกติอื่นๆ ได้แก่ การมี 2 ช่องคลอดหรือช่องคลอดที่เปิดเข้าไปในทางเดินปัสสาวะ เด็กผู้หญิงบางคนอาจมีมดลูกรูปหัวใจหรือมดลูกที่มีผนังอยู่ตรงกลางโพรง

อาการจะแตกต่างกันไปตามปัญหาเฉพาะ อาจรวมถึง:

• หน้าอกไม่โต
• ไม่สามารถล้างกระเพาะปัสสาวะได้
• ก้อนบริเวณท้องมักเกิดจากเลือดหรือน้ำมูกไหลไม่ออก
• ประจำเดือนมาแม้จะใช้ผ้าอนามัยแบบสอด (สัญญาณของช่องคลอดที่สอง)
• ตะคริวหรือปวดประจำเดือนโดยไม่มีประจำเดือน
• ไม่มีประจำเดือน (amenorrhea)
• ปวดเมื่อยกับเซ็กส์
• แท้งซ้ำหรือคลอดก่อนกำหนด (อาจเกิดจากมดลูกผิดปกติ)

ผู้ให้บริการอาจสังเกตเห็นสัญญาณของความผิดปกติของพัฒนาการได้ทันที สัญญาณดังกล่าวอาจรวมถึง:

• ช่องคลอดผิดปกติ
• ปากมดลูกผิดปกติหรือขาดหายไป
• กระเพาะปัสสาวะด้านนอกของร่างกาย
• อวัยวะเพศที่ระบุว่าเป็นเด็กหญิงหรือเด็กชายได้ยาก (อวัยวะเพศคลุมเครือ)
• แคมที่ติดกันหรือมีขนาดผิดปกติ
• ไม่มีช่องเปิดในบริเวณอวัยวะเพศหรือช่องทวารหนักช่องเดียว single
• คลิตอริสบวม

ท้องบริเวณนั้นอาจจะบวมหรือมีก้อนเนื้อที่ขาหนีบหรือหน้าท้องก็ได้ ผู้ให้บริการอาจสังเกตเห็นว่ามดลูกรู้สึกไม่ปกติ

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การส่องกล้องช่องท้อง
• Karyotyping (การทดสอบทางพันธุกรรม)
• ระดับฮอร์โมน โดยเฉพาะฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและคอร์ติซอล
• อัลตร้าซาวด์หรือ MRI ของบริเวณอุ้งเชิงกราน
• อิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะและซีรัม

แพทย์มักแนะนำให้ทำการผ่าตัดสำหรับเด็กผู้หญิงที่มีปัญหาพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน ตัวอย่างเช่น ช่องคลอดอุดตันส่วนใหญ่มักจะแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด

หากทารกเพศหญิงไม่มีช่องคลอด ผู้ให้บริการอาจสั่งยาขยายหลอดลมเมื่อเด็กเข้าสู่วัยหนุ่มสาว ไดเลเตอร์เป็นอุปกรณ์ที่ช่วยยืดหรือขยายบริเวณที่ควรจะเป็นช่องคลอด กระบวนการนี้ใช้เวลา 4 ถึง 6 เดือน อาจทำการผ่าตัดเพื่อสร้างช่องคลอดใหม่ การผ่าตัดควรทำเมื่อหญิงสาวสามารถใช้เครื่องขยายช่องคลอดเพื่อเปิดช่องคลอดใหม่ได้

มีการรายงานผลลัพธ์ที่ดีทั้งวิธีการผ่าตัดและไม่ผ่าตัด

การรักษาความผิดปกติของ cloacal มักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดที่ซับซ้อนหลายครั้ง การผ่าตัดเหล่านี้แก้ไขปัญหาเกี่ยวกับไส้ตรง ช่องคลอด และทางเดินปัสสาวะ

หากความพิการแต่กำเนิดทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง การผ่าตัดครั้งแรกจะทำได้ไม่นานหลังคลอด การผ่าตัดเพื่อการพัฒนาความผิดปกติด้านการเจริญพันธุ์อื่นๆ อาจทำได้ในขณะที่ทารกยังเป็นทารก การผ่าตัดบางอย่างอาจล่าช้าจนกว่าลูกจะโตมาก

การตรวจหาแต่เนิ่นๆมีความสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอวัยวะเพศที่คลุมเครือ ผู้ให้บริการควรตรวจสอบให้ดีก่อนตัดสินใจว่าเด็กเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง สิ่งนี้เรียกว่าการกำหนดเพศ การรักษาควรรวมถึงการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ปกครอง เด็กจะต้องได้รับคำปรึกษาเมื่อโตขึ้น

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆ:

• มูลนิธิ CARES -- www.caresfoundation.org
• DES Action USA -- www.desaction.org
• Intersex Society of North America -- www.isna.org

ความผิดปกติของ Cloacal อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ตั้งแต่แรกเกิด

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้หากการวินิจฉัยทำช้าหรือผิด เด็กที่มีองคชาตคลุมเครือซึ่งกำหนดเพศเดียวในภายหลังอาจพบว่ามีอวัยวะภายในที่เกี่ยวข้องกับเพศตรงข้ามกับการเลี้ยงดู สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรง

ปัญหาที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในระบบสืบพันธุ์ของเด็กผู้หญิงอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากและปัญหาทางเพศ

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในชีวิต ได้แก่ :

• Endometriosis
• เข้าสู่วัยทำงานเร็วเกินไป (การคลอดก่อนกำหนด)
• ปวดท้องน้อยต้องผ่าตัด
• แท้งซ้ำๆ

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากลูกสาวของคุณมี:

• องคชาตที่ดูผิดปกติ
• นิสัยผู้ชาย
• ปวดอุ้งเชิงกรานเป็นตะคริวแต่ประจำเดือนไม่มา
• ยังไม่เริ่มมีประจำเดือนเมื่ออายุ 16
• ไม่มีการพัฒนาเต้านมในวัยแรกรุ่น
• ไม่มีขนหัวหน่าวตอนวัยแรกรุ่น
• ก้อนผิดปกติในช่องท้องหรือขาหนีบ

สตรีมีครรภ์ไม่ควรรับประทานสารที่มีฮอร์โมนเพศชาย ควรตรวจสอบกับผู้ให้บริการก่อนรับประทานยาหรืออาหารเสริมทุกประเภท

แม้ว่าแม่จะพยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้แน่ใจว่าการตั้งครรภ์มีสุขภาพที่ดี ปัญหาการพัฒนาในทารกก็อาจเกิดขึ้นได้

ข้อบกพร่อง แต่กำเนิด - ช่องคลอด, รังไข่, มดลูกและปากมดลูก; ข้อบกพร่องที่เกิด - ช่องคลอด, รังไข่, มดลูก, และปากมดลูก; พัฒนาการผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง

• พัฒนาการผิดปกติของช่องคลอดและช่องคลอด
• ความผิดปกติของมดลูกแต่กำเนิด

ไดมอนด์ DA, Yu RN. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: สาเหตุ การประเมิน และการจัดการทางการแพทย์ ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 150

Eskew AM, Merritt DF ความผิดปกติของ Vulvovaginal และ mullerian ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 569.

Kaefer M. การจัดการความผิดปกติของอวัยวะเพศในเด็กหญิง. ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง: ความผิดปกติของช่องคลอด ปากมดลูก มดลูก และส่วนเสริม ใน: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. สูตินรีเวชวิทยาครบวงจร. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 11