Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ผิวหนังพุพองเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย สืบทอดกันในครอบครัว

EB มีสี่ประเภทหลัก พวกเขาเป็น:

• Dystrophic epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

EB ชนิดที่หายากอีกชนิดหนึ่งเรียกว่า epidermolysis bullosa acquisita แบบฟอร์มนี้พัฒนาขึ้นหลังคลอด มันเป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งหมายความว่าร่างกายโจมตีตัวเอง

EB อาจแตกต่างกันไปจากผู้เยาว์ถึงเสียชีวิต รูปแบบรองทำให้เกิดแผลพุพองของผิวหนัง รูปแบบที่ร้ายแรงส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ภาวะนี้ส่วนใหญ่เริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน การระบุชนิดของ EB ที่แน่นอนอาจทำได้ยาก แม้ว่าขณะนี้มีตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมเฉพาะสำหรับคนส่วนใหญ่แล้ว

ประวัติครอบครัวเป็นปัจจัยเสี่ยง ความเสี่ยงจะสูงขึ้นหากผู้ปกครองมีอาการนี้

อาการอาจรวมถึง:

• ผมร่วง (ผมร่วง)
• ตุ่มพองรอบดวงตาและจมูก
• ตุ่มพองในหรือรอบๆ ปากและลำคอ ทำให้เกิดปัญหาในการกินหรือกลืนลำบาก
• ตุ่มพองบนผิวหนังอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ โดยเฉพาะที่เท้า
• พุพองที่เกิดเมื่อแรกเกิด
• ปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันผุ
• เสียงแหบ ไอ หรือปัญหาการหายใจอื่นๆ
• มีตุ่มเล็กๆสีขาวบนผิวหนังที่ได้รับบาดเจ็บ
• เล็บหลุดหรือเล็บผิดรูป

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะพิจารณาผิวของคุณเพื่อวินิจฉัย EB

การทดสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :

• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
• การทดสอบพิเศษของตัวอย่างผิวหนังภายใต้กล้องจุลทรรศน์

อาจใช้การทดสอบผิวหนังเพื่อระบุรูปแบบของ EB

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดสำหรับโรคโลหิตจาง
• วัฒนธรรมการตรวจการติดเชื้อแบคทีเรียหากแผลหายดี
• ส่องกล้องส่วนบนหรือชุด GI ตอนบน หากมีอาการรวมถึงปัญหาการกลืน swallow

จะมีการตรวจสอบอัตราการเจริญเติบโตบ่อยครั้งสำหรับทารกที่มีหรืออาจมี EB

เป้าหมายของการรักษาคือการป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพองและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การรักษาอื่น ๆ จะขึ้นอยู่กับสภาพที่เลวร้าย

การดูแลที่บ้าน

ทำตามคำแนะนำเหล่านี้ที่บ้าน:

• ดูแลผิวของคุณให้ดีเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• ทำตามคำแนะนำของผู้ให้บริการของคุณหากบริเวณที่เป็นแผลพุพองกลายเป็นเกรอะกรังหรือดิบ คุณอาจต้องเข้ารับการบำบัดด้วยอ่างน้ำวนเป็นประจำและทาขี้ผึ้งปฏิชีวนะกับบริเวณที่เป็นแผล ผู้ให้บริการของคุณจะแจ้งให้คุณทราบหากคุณต้องการผ้าพันแผลหรือผ้าปิดแผล และหากจำเป็น ควรใช้ประเภทใด
• คุณอาจต้องใช้ยาสเตียรอยด์ในช่องปากเป็นระยะเวลาสั้น ๆ หากคุณมีปัญหาในการกลืน คุณอาจต้องทานยาหากคุณติดเชื้อแคนดิดา (ยีสต์) ในปากหรือลำคอ
• ดูแลสุขภาพช่องปากให้ดีและตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำ ทางที่ดีควรพบทันตแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการรักษาผู้ป่วย EB
• กินอาหารเพื่อสุขภาพ. เมื่อคุณมีอาการบาดเจ็บที่ผิวหนังมาก คุณอาจต้องการแคลอรีและโปรตีนเพิ่มเติมเพื่อช่วยรักษาผิวของคุณ เลือกอาหารอ่อนๆ และหลีกเลี่ยงถั่ว มันฝรั่งทอด และอาหารกรุบกรอบอื่นๆ หากคุณมีแผลในปาก นักโภชนาการสามารถช่วยคุณได้ในเรื่องการควบคุมอาหาร
• ทำแบบฝึกหัดที่นักกายภาพบำบัดแสดงให้คุณเห็นเพื่อช่วยให้ข้อต่อและกล้ามเนื้อของคุณเคลื่อนไหวได้

ศัลยกรรม

การผ่าตัดเพื่อรักษาภาวะนี้อาจรวมถึง:

• การปลูกถ่ายผิวหนังในบริเวณที่มีแผลลึก
• การขยาย (ขยับขยาย) ของหลอดอาหารหากมีการตีบ
• การซ่อมแซมความผิดปกติของมือ
• การกำจัดมะเร็งเซลล์สความัส (มะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่ง) ที่พัฒนาขึ้น develop

การรักษาอื่นๆ

การรักษาอื่นๆ สำหรับภาวะนี้อาจรวมถึง:

• ยาที่กดภูมิคุ้มกันอาจใช้สำหรับรูปแบบภูมิต้านตนเองของภาวะนี้
• กำลังมีการศึกษาโปรตีนและยีนบำบัดและการใช้ยาอินเตอร์เฟอรอน

แนวโน้มขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเจ็บป่วย

การติดเชื้อที่บริเวณพุพองเป็นเรื่องปกติ

EB รูปแบบที่ไม่รุนแรงจะดีขึ้นตามอายุ EB รูปแบบที่ร้ายแรงมากมีอัตราการเสียชีวิตที่สูงมาก

ในรูปแบบที่รุนแรง แผลเป็นหลังจากเกิดแผลพุพองอาจทำให้:

• ความผิดปกติของการหดตัว (เช่น ที่นิ้ว ข้อศอก และเข่า) และความผิดปกติอื่นๆ
• ปัญหาการกลืนหากส่งผลกระทบต่อปากและหลอดอาหาร
• นิ้วและนิ้วเท้าผสมกัน
• การเคลื่อนไหวที่จำกัดจากรอยแผลเป็น

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:

• โรคโลหิตจาง
• อายุขัยลดลงสำหรับสภาพที่รุนแรง
• หลอดอาหารตีบ
• ปัญหาสายตารวมทั้งตาบอด
• การติดเชื้อรวมทั้งภาวะติดเชื้อ (การติดเชื้อในเลือดหรือเนื้อเยื่อ)
• สูญเสียการทำงานในมือและเท้า
• กล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคปริทันต์
• ภาวะทุพโภชนาการขั้นรุนแรง อันเนื่องมาจากความลำบากในการให้อาหาร นำไปสู่ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• มะเร็งผิวหนังเซลล์สความัส

หากทารกของคุณมีตุ่มพองหลังคลอดได้ไม่นาน ให้ติดต่อผู้ให้บริการของคุณ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น EB และวางแผนที่จะมีบุตร คุณอาจต้องการรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของรูปแบบใด ๆ ของ epidermolysis bullosa

ในระหว่างตั้งครรภ์ อาจใช้การทดสอบที่เรียกว่าการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เพื่อทดสอบทารก สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรด้วย EB การทดสอบสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์ พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณ

เพื่อป้องกันความเสียหายของผิวหนังและการพุพอง ให้สวมแผ่นรองบริเวณที่อาจเกิดการบาดเจ็บ เช่น ข้อศอก เข่า ข้อเท้า และก้น หลีกเลี่ยงการสัมผัสกีฬา

หากคุณมี EB acquisita และติดสเตียรอยด์นานกว่า 1 เดือน คุณอาจจำเป็นต้องเสริมแคลเซียมและวิตามินดี อาหารเสริมเหล่านี้อาจช่วยป้องกันโรคกระดูกพรุน (กระดูกผอมบาง)

อีบี; Junctional epidermolysis bullosa; dystrophic epidermolysis bullosa; hemidesmosomal epidermolysis bullosa; เวเบอร์-ค็อกเคนซินโดรม; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dystrophic ที่โดดเด่น
• Epidermolysis bullosa, dystrophic

เดนเยอร์ เจ, พิลเลย์ อี, แคลปแฮม เจ. แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการดูแลผิวและบาดแผลใน Epidermolysis Bullosa: ฉันทามติระหว่างประเทศ. ลอนดอน สหราชอาณาจักร: Wounds International; 2017.

ได้เลย เจ-ดี เมเลริโอ เจ ใน: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. โรคผิวหนัง. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2018:ตอนที่ 32.

ฮาบีฟ ทีพี โรคตุ่มและ bullous ใน: Habif TP, ed. คลินิกโรคผิวหนัง. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 16.