Moebius syndrome: สัญญาณและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• สัญญาณและลักษณะหลัก
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Moebius syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งบุคคลเกิดมาพร้อมกับความอ่อนแอหรืออัมพาตในเส้นประสาทสมองโดยเฉพาะในคู่ VI และ VII ซึ่งทำให้ยากหรือไม่สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อใบหน้าและดวงตาได้อย่างถูกต้องซึ่งทำให้ มันยากที่จะแสดงสีหน้า

ความผิดปกติประเภทนี้ไม่มีสาเหตุเฉพาะและดูเหมือนว่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับความยากลำบากเหล่านี้ นอกจากนี้ไม่ใช่โรคที่ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าจะไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่เด็ก ๆ จะต้องเรียนรู้ที่จะจัดการกับความพิการตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อนำไปสู่ชีวิตที่ปกติสมบูรณ์

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาความผิดปกตินี้ แต่สัญญาณและภาวะแทรกซ้อนสามารถรักษาได้กับทีมสหสาขาวิชาชีพเพื่อช่วยให้เด็กปรับตัวเข้ากับอุปสรรคได้จนกว่าเขาจะพัฒนาความเป็นอิสระ

สัญญาณและลักษณะหลัก

สัญญาณและลักษณะของ Moebius syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็กขึ้นอยู่กับว่าเส้นประสาทสมองส่วนใดได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีเป็นเรื่องปกติสำหรับ:

• ยิ้มลำบากขมวดคิ้วหรือเลิกคิ้ว
• การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ
• กลืนลำบากเคี้ยวดูดนมหรือส่งเสียง
• ไม่สามารถแสดงออกทางสีหน้าได้
• ความผิดปกติของช่องปากเช่นปากแหว่งเพดานโหว่

นอกจากนี้เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้อาจยังมีลักษณะใบหน้าบางอย่างเช่นคางเล็กกว่าปกติปากเล็กลิ้นสั้นและฟันไม่เรียงตัว

ในบางกรณีนอกเหนือจากใบหน้าแล้ว Moebius syndrome อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหน้าอกหรือแขน

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ไม่มีการทดสอบหรือการสอบใดที่สามารถยืนยัน Moebius syndrome ได้อย่างไรก็ตามกุมารแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยโรคนี้ผ่านลักษณะและสัญญาณที่เด็กนำเสนอ

ถึงกระนั้นการทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้ แต่เพียงเพื่อคัดกรองโรคอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายคลึงกันเช่นอัมพาตใบหน้า

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Moebius syndrome ต้องปรับให้เข้ากับลักษณะเฉพาะและการเปลี่ยนแปลงของเด็กแต่ละคนดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่จะต้องทำงานร่วมกับทีมสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมถึงผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์นักบำบัดการพูดศัลยแพทย์นักจิตวิทยานักกิจกรรมบำบัดและแม้แต่นักโภชนาการ เพื่อให้สามารถตอบสนองทุกความต้องการของเด็ก

ตัวอย่างเช่นหากมีความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายกล้ามเนื้อใบหน้าขอแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อทำการปลูกถ่ายเส้นประสาทจากส่วนอื่นของร่างกายโดยต้องให้ศัลยแพทย์ เพื่อช่วยให้เด็กเอาชนะความพิการได้นักกิจกรรมบำบัดมีความสำคัญมาก