ครอบครัว dysautonomia

ครอบครัว dysautonomia (FD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อเส้นประสาททั่วร่างกาย

FD ถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) บุคคลต้องได้รับสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อพัฒนาสภาพ

FD เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในคนที่มีเชื้อสายยิวในยุโรปตะวันออก (Ashkenazi Jews) เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีน หายากในประชากรทั่วไป

FD ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทในระบบประสาทอัตโนมัติ (โดยไม่สมัครใจ) เส้นประสาทเหล่านี้จัดการการทำงานของร่างกายในแต่ละวัน เช่น ความดันโลหิต อัตราการเต้นของหัวใจ การขับเหงื่อ การล้างลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ การย่อยอาหาร และประสาทสัมผัส

อาการของโรค FD เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและอาจรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป อาการแตกต่างกันไปและอาจรวมถึง:

• ปัญหาการกลืนในทารก ส่งผลให้เกิดโรคปอดบวมจากการสำลักหรือการเจริญเติบโตไม่ดี
• คาถากลั้นหายใจทำให้เป็นลม
• ท้องผูกหรือท้องเสีย
• ไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดและการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ (สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บ)
• ตาแห้งและขาดน้ำตาเมื่อร้องไห้
• การประสานงานไม่ดีและเดินไม่มั่นคง
• อาการชัก
• ผิวลิ้นที่เรียบและซีดผิดปกติ ขาดการลิ้มรส และความรู้สึกของการรับรสลดลง

หลังจากอายุ 3 ขวบ เด็กส่วนใหญ่จะเกิดวิกฤตการณ์อัตโนมัติ อาการเหล่านี้คือการอาเจียนที่มีความดันโลหิตสูงมาก หัวใจเต้นเร็ว มีไข้ และเหงื่อออก

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายเพื่อค้นหา:

• การตอบสนองเอ็นลึกขาดหรือลดลง
• ขาดการตอบสนองหลังจากได้รับการฉีดฮีสตามีน (โดยปกติจะมีรอยแดงและบวม)
• ขาดน้ำตากับการร้องไห้
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง มักพบในเด็กทารก
• กระดูกสันหลังส่วนโค้งอย่างรุนแรง (scoliosis)
• รูม่านตาจิ๋วหลังจากได้รับยาหยอดตาบางชนิด

มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FD

FD ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อจัดการกับอาการและอาจรวมถึง:

• ยาช่วยป้องกันอาการชัก
• ให้อาหารในท่าตั้งตรงและให้สูตรเนื้อสัมผัสเพื่อป้องกันกรดไหลย้อน (กรดในกระเพาะอาหารและอาหารกลับมา หรือเรียกอีกอย่างว่า GERD)
• มาตรการป้องกันความดันโลหิตต่ำขณะยืน เช่น การเพิ่มปริมาณของเหลว เกลือ และคาเฟอีน และการสวมถุงน่องยางยืด
• ยาควบคุมการอาเจียน
• ยาป้องกันตาแห้ง
• กายภาพบำบัดของหน้าอก
• มาตรการป้องกันการบาดเจ็บ
• ให้สารอาหารและของเหลวเพียงพอ
• การผ่าตัดหรือไขสันหลังเพื่อรักษาปัญหากระดูกสันหลัง
• การรักษาโรคปอดบวมจากการสำลัก

องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลเพิ่มเติม:

• องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษาทำให้อัตราการรอดชีวิตเพิ่มขึ้น ทารกประมาณครึ่งหนึ่งที่เกิดมาพร้อมกับ FD จะมีอายุยืนยาวถึง 30 ปี

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากอาการเปลี่ยนแปลงหรือแย่ลง ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยสอนคุณเกี่ยวกับอาการดังกล่าวและแนะนำให้คุณไปช่วยเหลือกลุ่มต่างๆ ในพื้นที่ของคุณ

การทดสอบ DNA ทางพันธุกรรมนั้นแม่นยำมากสำหรับ FD อาจใช้ในการวินิจฉัยผู้ที่มีอาการหรือผู้ที่มียีน สามารถใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดได้

ผู้ที่มีภูมิหลังชาวยิวในยุโรปตะวันออกและครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรค FD อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขากำลังคิดที่จะมีลูก

โรคไรลีย์-เดย์ ซินโดรม; เอฟดี; พันธุกรรมทางประสาทสัมผัสและระบบประสาทอัตโนมัติ - ประเภท III (HSAN III); วิกฤตการณ์อัตโนมัติ - dysautonomia ในครอบครัว

• โครโมโซมและดีเอ็นเอ

Katirji B. ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 107.

ศรัณย์ เอช.บี. โรคระบบประสาทอัตโนมัติ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 20 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 615.

Wapner RJ, Dugoff L. การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติ แต่กำเนิด ใน: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ยามารดาและทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 32.