โมเสก

โมเสกเป็นภาวะที่เซลล์ภายในบุคคลเดียวกันมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมต่างกัน เงื่อนไขนี้สามารถส่งผลกระทบต่อเซลล์ประเภทใดก็ได้ รวมถึง:

• เซลล์เม็ดเลือด
• เซลล์ไข่และสเปิร์ม
• เซลล์ผิว

โมเสกเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ตั้งแต่แรกเริ่มของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ตัวอย่างของโมเสค ได้แก่:

• โมเสกดาวน์ซินโดรม
• โมเสกไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
• โมเสกเทิร์นเนอร์ซินโดรม

อาการจะแตกต่างกันไปและคาดเดาได้ยาก อาการอาจไม่รุนแรงเท่าถ้าคุณมีทั้งเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยโมเสคได้

การทดสอบมักจะต้องทำซ้ำเพื่อยืนยันผลลัพธ์ และเพื่อช่วยระบุประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค คุณอาจต้องเข้ารับการรักษาที่เข้มข้นน้อยลงหากเซลล์บางส่วนมีความผิดปกติ

คุณทำได้ดีเพียงใดขึ้นอยู่กับอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ (เช่น สมองหรือหัวใจ) เป็นการยากที่จะคาดการณ์ผลกระทบของการมีเซลล์สองเซลล์ที่แตกต่างกันในคนๆ เดียว

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติจำนวนมากจะมีทัศนคติที่เหมือนกันกับผู้ที่มีรูปแบบปกติของโรค (ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติทั้งหมด) รูปแบบทั่วไปเรียกอีกอย่างว่าไม่ใช่โมเสค

ผู้ที่มีเซลล์ผิดปกติจำนวนน้อยอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น พวกเขาอาจไม่ได้ค้นพบว่าพวกเขามีโมเสคจนกว่าพวกเขาจะให้กำเนิดเด็กที่เป็นโรคที่ไม่ใช่รูปแบบโมเสค บางครั้งเด็กที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบที่ไม่ใช่โมเสคจะไม่รอด แต่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโมเสคจะ

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคโมเสคอาจก่อให้เกิดความสับสนและความไม่แน่นอน ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยตอบคำถามเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการทดสอบ

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีป้องกันโมเสค

โมเสกโครโมโซม; โมเสกอวัยวะเพศ

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด ใน: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. สูติศาสตร์: การตั้งครรภ์ปกติและมีปัญหา. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 17