โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง (Chronic granulomatous disease - CGD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันบางชนิดทำงานไม่ถูกต้อง สิ่งนี้นำไปสู่การติดเชื้อซ้ำและรุนแรง

ใน CGD เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าฟาโกไซต์ไม่สามารถฆ่าเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราบางชนิดได้ ความผิดปกตินี้นำไปสู่การติดเชื้อระยะยาว (เรื้อรัง) และซ้ำ (ซ้ำ) ภาวะนี้มักพบในวัยเด็ก รูปแบบที่รุนแรงกว่าอาจได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยรุ่นหรือแม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่

ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ประวัติครอบครัวที่ติดเชื้อซ้ำหรือเรื้อรัง

ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี CGD ถูกส่งผ่านครอบครัวเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับเรื่องเพศ ซึ่งหมายความว่าเด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าเด็กผู้หญิง ยีนที่บกพร่องจะอยู่บนโครโมโซม X เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X 1 อัน และโครโมโซม Y 1 อัน หากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X ที่มียีนบกพร่อง เขาอาจได้รับเงื่อนไขนี้ ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 อัน ถ้าเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X 1 ตัวที่มียีนบกพร่อง โครโมโซม X ตัวอื่นอาจมียีนที่ใช้งานได้เพื่อชดเชย เด็กหญิงต้องสืบทอดยีน X ที่บกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคนจึงจะเป็นโรคได้

CGD สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อที่ผิวหนังได้หลายประเภทที่ยากต่อการรักษา ได้แก่ :

• แผลพุพองหรือแผลพุพองบนใบหน้า (พุพอง)
• กลาก
• การเจริญเติบโตที่เต็มไปด้วยหนอง (ฝี)
• ตุ่มหนองในผิวหนัง (เดือด)

CGD ยังสามารถทำให้เกิด:

• ท้องเสียเรื้อรัง
• ต่อมน้ำเหลืองโตที่คอ
• การติดเชื้อที่ปอด เช่น ปอดบวมหรือฝีในปอด

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจและอาจพบว่า:

• ตับบวม
• ม้ามบวม
• ต่อมน้ำเหลืองบวม

อาจมีสัญญาณของการติดเชื้อที่กระดูกซึ่งอาจส่งผลต่อกระดูกจำนวนมาก

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• สแกนกระดูก
• เอ็กซ์เรย์ทรวงอก
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบโฟลว์ไซโตเมทรีเพื่อช่วยยืนยันโรค
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• การทดสอบการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ

ยาปฏิชีวนะใช้ในการรักษาโรคและอาจใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อ ยาที่เรียกว่าอินเตอร์เฟอรอน-แกมมาอาจช่วยลดจำนวนการติดเชื้อรุนแรงได้ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อรักษาฝีบางส่วน

การรักษา CGD เพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะยาวอาจช่วยลดการติดเชื้อได้ แต่การเสียชีวิตก่อนกำหนดอาจเกิดขึ้นจากการติดเชื้อในปอดซ้ำๆ

CGD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้:

• ความเสียหายของกระดูกและการติดเชื้อ
• การติดเชื้อเรื้อรังในจมูก
• โรคปอดบวมที่กลับมาเป็นซ้ำและรักษายาก
• ปอดเสียหาย
• ความเสียหายของผิวหนัง
• ต่อมน้ำเหลืองบวมที่ยังคงบวม เกิดขึ้นบ่อย หรือเป็นฝีที่ต้องผ่าตัดเพื่อระบายออก

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้ และคุณสงสัยว่าเป็นโรคปอดบวมหรือติดเชื้ออื่นๆ โปรดติดต่อผู้ให้บริการของคุณทันที

บอกผู้ให้บริการของคุณว่าปอด ผิวหนัง หรือการติดเชื้ออื่นๆ ไม่ตอบสนองต่อการรักษาหรือไม่

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ความก้าวหน้าในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ที่เพิ่มขึ้น (การทดสอบที่อาจทำได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ของผู้หญิง) ทำให้สามารถตรวจหา CGD ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตาม แนวทางปฏิบัติเหล่านี้ยังไม่แพร่หลายหรือเป็นที่ยอมรับอย่างเต็มที่

ซีจีดี; granulomatosis ร้ายแรงในวัยเด็ก โรคเม็ดเลือดเรื้อรังในวัยเด็ก แกรนูโลมาโตซิสติดเชื้อแบบก้าวหน้า การขาด Phagocyte - โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

Glogauer M. ความผิดปกติของฟังก์ชันฟาโกไซต์ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 169.

Holland SM ข้อบกพร่อง Uzel G. Phagocyte ใน: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. ภูมิคุ้มกันวิทยาคลินิก: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 22.