Porphyria

Porphyrias เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาหายาก ไม่ได้สร้างส่วนสำคัญของเฮโมโกลบินที่เรียกว่า heme อย่างถูกต้อง เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน Heme ยังพบได้ใน myoglobin ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในกล้ามเนื้อบางชนิด

โดยปกติร่างกายจะสร้าง heme ในกระบวนการหลายขั้นตอน Porphyrins ถูกสร้างขึ้นในหลายขั้นตอนของกระบวนการนี้ ผู้ที่เป็นโรค porphyria ขาดเอนไซม์บางอย่างที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้ ทำให้ปริมาณพอร์ไฟรินหรือสารเคมีที่เกี่ยวข้องในปริมาณที่ผิดปกติสร้างขึ้นในร่างกาย

porphyria มีหลายรูปแบบ ชนิดที่พบมากที่สุดคือ porphyria cutanea tarda (PCT)

ยา การติดเชื้อ แอลกอฮอล์ และฮอร์โมน เช่น เอสโตรเจน อาจทำให้เกิดการโจมตีของพอร์ไฟเรียบางชนิดได้

Porphyria เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าความผิดปกตินี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

Porphyria ทำให้เกิดอาการสำคัญสามประการ:

• ปวดท้องหรือตะคริว (เฉพาะในบางรูปแบบของโรค)
• ความไวต่อแสงที่อาจทำให้เกิดผื่น พุพอง และแผลเป็นที่ผิวหนัง (photodermatitis)
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (ชัก, จิตผิดปกติ, เส้นประสาทถูกทำลาย)

การโจมตีอาจเกิดขึ้นทันที มักเริ่มต้นด้วยอาการปวดท้องรุนแรงตามมาด้วยการอาเจียนและท้องผูก การอยู่กลางแดดอาจทำให้เกิดอาการปวด รู้สึกร้อน พุพอง ผิวแดงและบวมได้ แผลพุพองจะหายช้า มักมีรอยแผลเป็นหรือสีผิวเปลี่ยนไป รอยแผลเป็นอาจทำให้เสียโฉม ปัสสาวะอาจเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีน้ำตาลหลังการโจมตี

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• เจ็บกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาต
• อาการชาหรือรู้สึกเสียวซ่า
• ปวดแขนหรือขา
• ปวดหลัง
• บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง

การโจมตีในบางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ทำให้เกิด:

• ความดันโลหิตต่ำ
• อิเล็กโทรไลต์ไม่สมดุลอย่างรุนแรง
• ช็อค

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะทำการตรวจร่างกายซึ่งรวมถึงการฟังหัวใจของคุณ คุณอาจมีอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว (อิศวร) ผู้ให้บริการอาจพบว่าการตอบสนองเอ็นลึกของคุณ (เข่ากระตุกหรืออื่นๆ) ทำงานไม่ถูกต้อง

การตรวจเลือดและปัสสาวะอาจเผยให้เห็นปัญหาเกี่ยวกับไตหรือปัญหาอื่นๆ การทดสอบอื่นๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่:

• ก๊าซในเลือด
• แผงเมตาบอลิซึมที่ครอบคลุม
• ระดับ Porphyrin และระดับของสารเคมีอื่นๆ ที่เชื่อมโยงกับภาวะนี้ (ตรวจในเลือดหรือปัสสาวะ)
• อัลตร้าซาวด์ช่องท้อง
• การตรวจปัสสาวะ

ยาบางชนิดที่ใช้รักษาอาการ porphyria เฉียบพลัน (เฉียบพลัน) อาจรวมถึง:

• Hematin ให้ทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ)
• ยาแก้ปวด
• Propranolol ควบคุมการเต้นของหัวใจ
• ยากล่อมประสาทช่วยให้รู้สึกสงบและวิตกกังวลน้อยลง

การรักษาอื่นๆ อาจรวมถึง:

• อาหารเสริมเบต้าแคโรทีนเพื่อลดความไวแสง
• คลอโรควินในปริมาณต่ำเพื่อลดระดับของพอร์ไฟริน
• ของเหลวและกลูโคสเพื่อเพิ่มระดับคาร์โบไฮเดรต ซึ่งช่วยจำกัดการผลิตพอร์ไฟริน
• การกำจัดเลือด (phlebotomy) เพื่อลดระดับของ porphyrins

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของพอร์ฟีเรียที่คุณมี ผู้ให้บริการของคุณอาจบอกให้คุณ:

• งดแอลกอฮอล์ทุกชนิด
• หลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดการโจมตี
• หลีกเลี่ยงการทำร้ายผิว
• หลีกเลี่ยงแสงแดดให้มากที่สุดและใช้ครีมกันแดดเมื่ออยู่ข้างนอก
• กินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ porphyria:

• มูลนิธิ American Porphyria -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• สถาบันแห่งชาติของโรคเบาหวานและทางเดินอาหารและโรคไต -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria เป็นโรคตลอดชีวิตที่มีอาการที่เกิดขึ้นและไป โรคบางรูปแบบทำให้เกิดอาการมากกว่ารูปแบบอื่น การรักษาที่เหมาะสมและการอยู่ห่างจากสิ่งกระตุ้นสามารถช่วยยืดเวลาระหว่างการโจมตีได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• อาการโคม่า
• โรคนิ่ว
• อัมพาต
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว (เนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าอกอ่อนแอ)
• รอยแผลเป็นของผิวหนัง

รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีที่คุณมีอาการกำเริบเฉียบพลัน พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อภาวะนี้หากคุณมีอาการปวดท้องที่ไม่ทราบสาเหตุ ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและเส้นประสาท และความไวต่อแสงแดดเป็นเวลานาน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคพอร์ไฟเรียทุกประเภท

Porphyria cutanea tarda; porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ; coproporphyria ทางพันธุกรรม; porphyria เม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิด; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda ในมือ

Bissell DM, แอนเดอร์สัน KE, Bonkovsky HL พอร์ฟีเรีย เอ็น เอ็ง เจ เมด. 2017;377(9):862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095

ฟุลเลอร์ เอสเจ, ไวลีย์ เจ. การสังเคราะห์ Heme และความผิดปกติของมัน: porphyrias และ sideroblastic anemias ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 38.

ฮาบีฟ ทีพี โรคที่เกี่ยวข้องกับแสงและความผิดปกติของเม็ดสี ใน: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 19.

ฮิฟท์ อาร์เจ พอร์ไฟเรียส ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 210.