โรค Niemann-Pick

โรค Niemann-Pick (NPD) เป็นกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) ซึ่งสารไขมันที่เรียกว่าไขมันสะสมในเซลล์ของม้าม ตับ และสมอง

มีสามรูปแบบทั่วไปของโรค:

• พิมพ์ A
• ประเภท B
• พิมพ์ C

แต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับอวัยวะต่างๆ อาจเกี่ยวข้องกับระบบประสาทและการหายใจหรือไม่ก็ได้ แต่ละคนสามารถทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันและอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่แตกต่างกันไปตลอดชีวิต

NPD ชนิด A และ B เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในร่างกายไม่มีเอ็นไซม์ที่เรียกว่า acid sphingomyelinase (ASM) สารนี้ช่วยสลาย (เผาผลาญ) สารไขมันที่เรียกว่า sphingomyelin ซึ่งพบได้ในทุกเซลล์ในร่างกาย

หาก ASM หายไปหรือทำงานไม่ถูกต้อง sphingomyelin จะสร้างขึ้นภายในเซลล์ สิ่งนี้จะฆ่าเซลล์ของคุณและทำให้อวัยวะทำงานอย่างถูกต้องได้ยาก

ประเภท A เกิดขึ้นได้ในทุกเชื้อชาติและทุกเชื้อชาติ เป็นเรื่องปกติในประชากรชาวยิวอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออก)

Type C เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถย่อยสลายคอเลสเตอรอลและไขมัน (ลิปิด) อื่นๆ ได้อย่างถูกต้อง สิ่งนี้นำไปสู่คอเลสเตอรอลในตับและม้ามมากเกินไปและไขมันอื่น ๆ ในสมองมากเกินไป ประเภท C พบได้บ่อยที่สุดในหมู่ชาวเปอร์โตริโกที่มีเชื้อสายสเปน

Type C1 เป็นตัวแปรประเภท C ซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องที่ขัดขวางการเคลื่อนที่ของคอเลสเตอรอลระหว่างเซลล์สมอง ประเภทนี้พบได้เฉพาะในชาวแคนาดาฝรั่งเศสใน Yarmouth County, Nova Scotia

อาการแตกต่างกันไป ภาวะสุขภาพอื่นๆ อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน ระยะเริ่มต้นของโรคอาจทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น คนอาจไม่มีอาการทั้งหมด

ประเภท A มักเริ่มในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต อาการอาจรวมถึง:

• หน้าท้อง (บริเวณหน้าท้อง) บวมภายใน 3 ถึง 6 เดือน
• จุดแดงเชอร์รี่ที่ด้านหลังของดวงตา (บนเรตินา)
• ปัญหาในการให้อาหาร
• สูญเสียทักษะยนต์ในช่วงต้น (แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป)

อาการประเภท B มักจะไม่รุนแรง เกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลายหรือช่วงวัยรุ่น ท้องบวมอาจเกิดขึ้นในเด็กเล็ก แทบไม่มีความเกี่ยวข้องของสมองและระบบประสาท เช่น สูญเสียทักษะยนต์ เด็กบางคนอาจติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ

ประเภท C และ C1 มักส่งผลกระทบต่อเด็กวัยเรียน อย่างไรก็ตาม อาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการอาจรวมถึง:

• ขยับแขนขาลำบากจนทำให้เดินไม่นิ่ง ซุ่มซ่าม ปัญหาเดินได้
• ม้ามโต
• ตับโต
• ดีซ่านที่ (หรือไม่นานหลังจากนั้น) เกิด
• ปัญหาการเรียนรู้และความเสื่อมทางปัญญา
• อาการชัก
• พูดไม่ชัด พูดไม่ชัด
• การสูญเสียกล้ามเนื้อกะทันหันที่อาจนำไปสู่การหกล้ม
• อาการสั่น
• ปัญหาในการขยับดวงตาขึ้นและลง

การตรวจเลือดหรือไขกระดูกสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยประเภท A และ B การทดสอบสามารถบอกได้ว่าใครเป็นโรคนี้ แต่ไม่แสดงว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่ การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยพาหะประเภท A และ B

การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังมักจะทำเพื่อวินิจฉัยประเภท C และ D ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะคอยดูว่าเซลล์ผิวหนังเติบโต เคลื่อนไหว และเก็บคอเลสเตอรอลอย่างไร อาจทำการตรวจดีเอ็นเอเพื่อค้นหายีน 2 ตัวที่ทำให้เกิดโรคชนิดนี้

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ความทะเยอทะยานของไขกระดูก
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ (โดยปกติไม่จำเป็น)
• การตรวจตาแบบ Slit-lamp
• การทดสอบเพื่อตรวจสอบระดับของ ASM
  

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาแบบ A อย่างมีประสิทธิภาพ

อาจมีการทดลองปลูกถ่ายไขกระดูกสำหรับประเภท B นักวิจัยยังคงศึกษาการรักษาที่เป็นไปได้ รวมถึงการทดแทนเอนไซม์และการบำบัดด้วยยีน

มียาใหม่ที่เรียกว่า miglustat สำหรับอาการของระบบประสาทประเภท C

คอเลสเตอรอลสูงอาจจัดการได้ด้วยอาหารหรือยาที่มีคอเลสเตอรอลต่ำและดีต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตาม การวิจัยไม่ได้แสดงให้เห็นว่าวิธีการเหล่านี้ช่วยยับยั้งไม่ให้โรคแย่ลงหรือเปลี่ยนวิธีที่เซลล์สลายคอเลสเตอรอล ยามีไว้เพื่อควบคุมหรือบรรเทาอาการหลายอย่าง เช่น การสูญเสียกล้ามเนื้อและอาการชักอย่างกะทันหัน

องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Niemann-Pick:

• สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง -- www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• มูลนิธิโรค Niemann-Pick แห่งชาติ -- nnpdf.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD type A เป็นโรคร้ายแรง มักจะนำไปสู่ความตายเมื่ออายุ 2 หรือ 3 ปี

ผู้ที่มีประเภท B อาจมีชีวิตอยู่ในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่

เด็กที่แสดงสัญญาณของประเภท C ก่อนอายุ 1 ขวบอาจไม่อยู่ถึงวัยเรียน ผู้ที่แสดงอาการหลังเข้าโรงเรียนอาจอยู่ในช่วงวัยรุ่นตอนกลางถึงปลาย บางคนอาจมีชีวิตอยู่ในวัย 20 ปี

นัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Niemann-Pick และคุณวางแผนที่จะมีลูก แนะนำให้ปรึกษาและคัดกรองทางพันธุกรรม

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคนี้ ได้แก่ :

• ปัญหาพัฒนาการ
• ปัญหาการกิน
• น้ำหนักขึ้นไม่ดี

Niemann-Pick ทุกประเภทเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ผู้ปกครองแต่ละคนมียีนผิดปกติ 1 สำเนาโดยไม่มีสัญญาณของโรคเอง

เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาส 25% ที่ลูกจะเป็นโรคนี้ และมีโอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะ

การทดสอบการตรวจหาพาหะจะทำได้ก็ต่อเมื่อมีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับประเภท A และ B ได้รับการศึกษาอย่างดี มีการตรวจดีเอ็นเอสำหรับรูปแบบเหล่านี้ของ Niemann-Pick

มีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน DNA ของคนจำนวนมากที่เป็นประเภท C อาจเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยคนที่มียีนผิดปกติ

ศูนย์บางแห่งเสนอการทดสอบเพื่อวินิจฉัยทารกที่ยังอยู่ในครรภ์

นพ. การขาด Sphingomyelinase; ความผิดปกติของการจัดเก็บไขมัน - โรค Niemann-Pick; โรคการจัดเก็บ Lysosomal - Niemann-Pick

• Niemann-Pick เซลล์ฟอง

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM.. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมของ Emery ฉบับที่ 16 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2022:ตอนที่ 18.