Mucopolysaccharidosis type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จำเป็นในการทำลายสายโซ่ยาวของโมเลกุลน้ำตาล กลุ่มโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) ส่งผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย และทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ

ภาวะนี้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS I เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด

MPS มีหลายประเภท ได้แก่:

• MPS II (กลุ่มอาการฮันเตอร์)
• MPS III (กลุ่มอาการซานฟิลิปโป)
• MPS IV (กลุ่มอาการมอร์ควิโอ)

MPS I เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณต้องถ่ายทอดโรคนี้ให้กับคุณ หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้

คนที่เป็นโรค MPS ฉันไม่ได้สร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า lysosomal alpha-L-iduronidase เอนไซม์นี้ช่วยสลายสายโซ่ยาวของโมเลกุลน้ำตาลที่เรียกว่าไกลโคซามิโนไกลแคน โมเลกุลเหล่านี้พบได้ทั่วร่างกาย มักอยู่ในเมือกและในของเหลวรอบข้อต่อ

หากไม่มีเอนไซม์ ไกลโคซามิโนไกลแคนจะสร้างและทำลายอวัยวะต่างๆ รวมทั้งหัวใจด้วย อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง รูปแบบที่ไม่รุนแรงเรียกว่า MPS I ที่ลดทอนและรูปแบบที่รุนแรงเรียกว่า MPS I ที่รุนแรง

อาการของ MPS I มักปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 8 ปี เด็กที่เป็นโรค MPS รุนแรง จะมีอาการเร็วกว่าผู้ที่มีอาการรุนแรงน้อยกว่า

อาการบางอย่างรวมถึง:

• กระดูกกระดูกสันหลังผิดปกติ
• ไม่สามารถเปิดนิ้วได้เต็มที่ (มือกรงเล็บ)
• กระจกตาขุ่น
• หูหนวก
• หยุดการเจริญเติบโต
• ปัญหาลิ้นหัวใจ
• โรคข้อรวมทั้งความฝืด
• ความบกพร่องทางสติปัญญาที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปใน MPS I . ที่รุนแรง
• ใบหน้าหนา หยาบ สันจมูกต่ำ

ในบางรัฐ ทารกจะได้รับการทดสอบสำหรับ MPS I โดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ขึ้นอยู่กับอาการ ได้แก่ :

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีน alpha-L-iduronidase (IDUA)
• การทดสอบปัสสาวะเพื่อหา mucopolysaccharides เพิ่มเติม
• เอกซเรย์กระดูกสันหลัง

อาจแนะนำให้ใช้การบำบัดทดแทนเอนไซม์ ยาที่เรียกว่า laronidase (Aldurazyme) จะได้รับทางหลอดเลือดดำ (IV ทางหลอดเลือดดำ) มันมาแทนที่เอ็นไซม์ที่หายไป พูดคุยกับผู้ให้บริการของบุตรหลานของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

มีการทดลองปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษาได้ผลหลากหลาย

การรักษาอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MPS I:

• สมาคม MPS แห่งชาติ -- mpssociety.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของ NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

เด็กที่มี MPS รุนแรง ฉันมักจะทำได้ไม่ดี ปัญหาสุขภาพของพวกเขาแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปส่งผลให้เสียชีวิตเมื่ออายุ 10 ปี

เด็กที่มี MPS อ่อนแรง (น้อยกว่า) ฉันมีปัญหาสุขภาพน้อยลง โดยมีหลายคนที่ดำเนินชีวิตอย่างปกติธรรมดาเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณมีประวัติครอบครัวของ MPS I และกำลังพิจารณาจะมีบุตร
• ลูกของคุณเริ่มแสดงอาการของ MPS I

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของ MPS I ที่กำลังพิจารณามีบุตร มีการทดสอบก่อนคลอด

การขาด Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1; MPS รุนแรงฉัน; MPS ที่ลดทอน I; MPS ฉัน H; ส.ส. I S; เฮอร์เลอร์ซินโดรม; โรค Scheie; กลุ่มอาการ Hurler-Scheie; MPS 1 H/S; โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal - mucopolysaccharidosis type I

• สะพานจมูกต่ำ

ไพริทซ์ รี โรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 260.

สปริงเกอร์ เจดับบลิว. มิวโคโพลีแซคคาริโดส ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery. ฉบับที่ 15 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 18.