Alkaptonuria

Alkaptonuria เป็นภาวะที่หายากซึ่งปัสสาวะของบุคคลจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลดำเข้มเมื่อสัมผัสกับอากาศ Alkaptonuria เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของสภาวะที่เรียกว่าข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิด

ข้อบกพร่องใน HGD ยีนทำให้เกิด alkaptonuria

ข้อบกพร่องของยีนทำให้ร่างกายไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนบางชนิด (ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน) ได้อย่างถูกต้อง เป็นผลให้สารที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนติซิกสร้างขึ้นในผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกาย กรดจะออกจากร่างกายทางปัสสาวะ ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลดำเมื่อผสมกับอากาศ

Alkaptonuria เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันจะถูกส่งต่อผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้

ปัสสาวะในผ้าอ้อมของทารกอาจมืดลงและเกือบกลายเป็นสีดำได้หลังจากผ่านไปหลายชั่วโมง อย่างไรก็ตาม หลายคนที่มีภาวะนี้อาจไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ โรคนี้มักพบในวัยกลางคน (ประมาณอายุ 40 ปี) เมื่อมีปัญหาร่วมกันและปัญหาอื่นๆ

อาการอาจรวมถึง:

• โรคข้ออักเสบ (โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง) ที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• หูดำ
• จุดด่างดำบนตาขาวและกระจกตา

การทดสอบปัสสาวะทำเพื่อทดสอบอัลคัปโตนูเรีย หากเติมเฟอริกคลอไรด์ในปัสสาวะ จะทำให้ปัสสาวะเป็นสีดำในผู้ที่มีอาการนี้

การจัดการ alkaptonuria มักเน้นที่การควบคุมอาการ การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำอาจมีประโยชน์ แต่หลายคนพบว่าข้อจำกัดนี้ทำได้ยาก ยา เช่น NSAIDs และกายภาพบำบัด อาจช่วยบรรเทาอาการปวดข้อได้

การทดลองทางคลินิกกำลังอยู่ระหว่างการดำเนินการสำหรับยาอื่น ๆ เพื่อรักษาสภาพนี้และเพื่อประเมินว่ายา nitisinone ให้ความช่วยเหลือในระยะยาวกับความเจ็บป่วยนี้หรือไม่

ผลที่คาดว่าจะดี

การสะสมของกรดโฮโมเจนติซิกในกระดูกอ่อนทำให้เกิดโรคข้ออักเสบในผู้ใหญ่จำนวนมากที่มีภาวะอัลคัปโตนูเรีย

• กรด Homogentisic ยังสามารถสร้างขึ้นบนลิ้นหัวใจ โดยเฉพาะลิ้นหัวใจไมตรัล บางครั้งอาจนำไปสู่ความจำเป็นในการเปลี่ยนวาล์ว
• โรคหลอดเลือดหัวใจตีบอาจเกิดขึ้นได้เร็วกว่าในผู้ที่เป็นโรคอัลคัปโตนูเรีย
• นิ่วในไตและต่อมลูกหมากอาจพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคอัลคัปโตนูเรีย

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณสังเกตเห็นว่าปัสสาวะของคุณเองหรือปัสสาวะของบุตรหลานของคุณกลายเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นอัลคัปโตนูเรียที่กำลังพิจารณาจะมีบุตร

การตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อดูว่าคุณมียีนสำหรับอัลคัปโตนูเรียหรือไม่

การทดสอบก่อนคลอด (การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) สามารถทำได้เพื่อตรวจดูทารกที่กำลังพัฒนาสำหรับภาวะนี้หากมีการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

อากู๋; อัลแคปโตนูเรีย; การขาดกรดออกซิเดส Homogentisic; Alcaptonuric โอโครโนซิส

James WD, Elston DM, รักษา JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM โรคมัยโคแบคทีเรีย. ใน: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. โรคผิวหนังของแอนดรูว์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.

สถาบันสุขภาพแห่งชาติ หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ. การศึกษาระยะยาวของ nitisinone ในการรักษา alkaptonuria Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. อัปเดต 19 มกราคม 2554 เข้าถึง 4 พฤษภาคม 2019

ไรลีย์ อาร์เอส, แมคเฟอร์สัน อาร์เอ. การตรวจปัสสาวะเบื้องต้น ใน: McPherson RA, Pincus MR, eds. การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกของ Henry โดยวิธีการทางห้องปฏิบัติการ. ฉบับที่ 23 เซนต์หลุยส์ มิสซูรี: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 28.